Vad är Polen-syndrom?

Polens syndrom är en födelsedefekt som kännetecknas av en deformitet vanligtvis på kroppens högra sida. Det handlar om en missbildad bröstmuskel och kortare, eventuellt webbade fingrar på samma sida. Syndromet påverkar inte intelligens eller kognitiva funktioner, endast rörlighet. Konstruktiv kirurgi kan vanligtvis korrigera avvikelserna.

Utöver frånvaron av en korrekt bildad pectoral muskel och kortare, webbed fingrar, finns det många andra symtom på Polen syndrom. Dessa kan inkludera bristen på hår under armen, saknade eller underutvecklade revben eller ett deformerat axelben. Kvinnor som har störningen kan också ha ett bröst som saknas eller en bröstvårta som är mindre eller oformad. Uppenbara fall upptäcks vid födseln, men vissa fall rapporteras eller behandlas aldrig. Mycket milda fall kan till och med gå helt obemärkt.

Det finns inget känt botemedel eller någon specifik orsak till Polens syndrom, även kallad Polens syndrom, Polens sekvens eller Polens anomali. Det finns emellertid en teori om att det föras genom avbruten blodflöde till ett foster omkring sex veckors ålder. Störningen är extremt sällsynt, med endast cirka 1 av 30 000 personer som har rapporterat fall. Polens syndrom drabbar dubbelt så många män som kvinnor, och deformiteter på höger sida är tre gånger så vanliga som på vänster.

Den underutvecklade pectoralmuskeln är den vanligaste indikatorn på syndromet, men lite mer än 13% av personer med pectoral aplasia har Polen-syndrom. Samma eller lägre procentsats gäller för personer som har syndaktylism, vilket är den tekniska termen för fingrar på nätet. Kombinationen av dessa faktorer är emellertid en stark indikator för förekomsten av Polens syndrom.

Behandling av störningen sker mest genom konstruktiv kirurgi. Webbfingrar separeras tidigt i barndomen, men bröstkirurgi utförs vanligtvis någon gång under tonåren, då utvecklingen har nått mognad. Bröstmuskelvävnad kan tas från andra delar av kroppen för att konstruera de saknade delarna av bröstmusklerna.

Sällan uppstår andra problem inom offren för Polens syndrom, men när de gör det kan de vara ganska allvarliga. Störningar kopplade till polysyndrom inkluderar skoliose, leukemi och lymfom. Ibland kan det finnas underbildning av njurvävnader som kan leda till allvarliga njurproblem.

1841 märkte Sir Alfred Polen deformiteten hos bröstmusklerna och lämnade in en patient som han dissekerade. Han räddade handprovet och 1962 fann Patrick Clarkson det och studerade det. Clarkson fortsatte sedan att publicera en studie av tre fall och uppkallade syndromet efter Polen.