Che cos'è la sindrome di Polonia?

La Sindrome di Polonia è un difetto alla nascita caratterizzato da una deformità solitamente sul lato destro del corpo. Implica un muscolo toracico malformato e dita più corte e possibilmente palmate sullo stesso lato. La sindrome non influenza l'intelligenza o le funzioni cognitive, solo la mobilità. La chirurgia costruttiva in genere può correggere le anomalie.

Oltre all'assenza di un muscolo pettorale adeguatamente formato e dita più corte e palmate, ci sono molti altri sintomi della sindrome di Polonia. Questi potrebbero includere la mancanza di peli sotto il braccio, costole mancanti o sottosviluppate o un osso della spalla deformato. Le donne che hanno il disturbo potrebbero anche avere un seno mancante o un capezzolo più piccolo o non formato. Casi evidenti vengono rilevati alla nascita, ma alcuni casi non vengono mai segnalati o trattati. I casi molto lievi potrebbero persino passare inosservati.

Non esiste una cura nota o una causa specifica per la sindrome di Polonia, chiamata anche sindrome di Polonia, sequenza polacca o anomalia della Polonia. Vi è, tuttavia, una teoria secondo cui è causato dall'interruzione del flusso sanguigno verso un feto intorno alle sei settimane di età. Il disturbo è estremamente raro, con solo circa 1 su 30.000 persone che hanno riportato casi. La sindrome di Polonia colpisce il doppio degli uomini rispetto alle donne e le deformità sul lato destro sono tre volte più comuni rispetto a quelle sulla sinistra.

Il muscolo pettorale sottosviluppato è l'indicatore più comune della sindrome, ma poco più del 13% delle persone con aplasia pettorale ha la Sindrome di Polonia. La stessa percentuale o inferiore si applica alle persone che hanno sindattilismo, che è il termine tecnico per le dita palmate. La combinazione di questi fattori, tuttavia, è un forte indicatore della presenza della sindrome di Polonia.

Il trattamento del disturbo si svolge principalmente attraverso un intervento chirurgico costruttivo. Le dita palmate sono separate all'inizio dell'infanzia, ma la chirurgia toracica viene solitamente eseguita negli anni dell'adolescenza, quando lo sviluppo ha raggiunto la maturità. Il tessuto muscolare del torace può essere prelevato da altre parti del corpo per costruire le parti mancanti dei muscoli pettorali.

Raramente si verificano altri problemi nelle vittime della Sindrome di Polonia, ma quando lo fanno, possono essere abbastanza seri. I disturbi legati alla sindrome di Polonia includono scoliosi, leucemia e linfoma. A volte può esserci la deformazione dei tessuti renali che può portare a gravi problemi renali.

Nel 1841, Sir Alfred Poland notò la deformità dei muscoli pettorali e la mano in un paziente che stava sezionando. Salvò l'esemplare manuale e nel 1962 Patrick Clarkson lo trovò e lo studiò. Successivamente Clarkson pubblicò uno studio su tre casi e nominò la sindrome con il nome di Polonia.