Wat is pre-implantatie genetische diagnose (PGD)?

Pre-implantatie Genetische Diagnose (PGD) is een procedure die wordt gebruikt om embryo's te screenen tijdens het In Vitro Fertilization (IVF) -proces. Hoewel deze procedure niet voor alle IVF-patiënten wordt gebruikt, kiezen velen voor de procedure, omdat ze hiermee de gezondste embryo's kunnen selecteren voor overdracht, waardoor de kans op een gezonde baby toeneemt. Deze procedure werd voor het eerst uitgevoerd in 1988 en is sindsdien aanzienlijk verbeterd.

PGD ​​wordt ook wel Preimplantation Genetic Screening (PGS) of gewoon 'embryo screening' genoemd. Het kan worden uitgevoerd op een enkele eicel of menselijk ei, of het kan worden uitgevoerd op een embryo. Om deze procedure uit te voeren, wordt een monster van het ei of embryo zorgvuldig onderworpen aan een biopsie en vervolgens onderworpen aan genetische screening. Na de screening kan een arts de gezondste embryo's identificeren en een of meer aanbevelen voor overdracht naar de baarmoeder van de patiënt.

Er zijn twee hoofdredenen om PGD uit te voeren. De eerste is in het geval van een paar dat vatbaar is voor genetische ziekten. Als een moeder bijvoorbeeld weet dat ze hemofilie draagt, kan ze kiezen voor PGD en ervoor kiezen geen embryo's te implanteren die positief testen op de ziekte. Een breed scala aan genetische ziekten kan worden gescreend met behulp van zijn procedure, waaronder de ziekte van Huntington, Fragile X-syndroom en cystische fibrose, onder vele anderen.

PGD ​​wordt ook uitgevoerd om te testen op aneuploïdie, een ongebruikelijk aantal chromosomen die medische problemen kunnen veroorzaken; het risico op aneuploïdie is groter bij oudere moeders. In het geval van trisomie heeft iemand drie chromosomen waar een paar zou moeten zijn, en in monosomie is er een enkel chromosoom aanwezig in plaats van een paar. Aneuploïdie kan een aantal geboorteafwijkingen veroorzaken en door het te testen kunnen mensen embryo's verwijderen die dergelijke geboorteafwijkingen kunnen hebben.

Er zijn een aantal ethische zorgen over PGD. Hoewel het ouders niet toestaat om "designerbaby's" te selecteren, creëert het wel situaties waarin ouders ervoor kunnen kiezen embryo's weg te gooien die vatbaar zijn voor kanker, doofheid, blindheid en andere aandoeningen die niet noodzakelijk fataal zijn, afhankelijk van hoe ze worden behandeld . Sommige bio-ethici maken zich zorgen dat deze procedure een situatie in het leven roept waarin mensen sommige vormen van leven beter gaan waarderen dan andere. Het stelt mensen ook in staat om te kiezen voor mannelijke of vrouwelijke kinderen, een andere praktijk die niet zonder controverse is, en sommige ethici bevelen de vaststelling van vaste lijnen aan als het gaat om het gebruik van PGD in reproductieve beslissingen, wat tot meer debat heeft geleid.

PGD ​​heeft een aantal zeer duidelijke voordelen. Sommige embryo's zullen zich bijvoorbeeld niet ontwikkelen als gevolg van ernstige genetische defecten, en het elimineren van die embryo's verhoogt de kans op een gezonde zwangerschap. Ouders kunnen de opgedane kennis ook gebruiken om gezondheidsbeslissingen voor hun kinderen te nemen en het kan de behoefte aan extra IVF-cycli verminderen door de kans op het produceren van een baby te vergroten.

PGD ​​is natuurlijk niet onberispelijk. Het is mogelijk om genetische defecten te missen, afhankelijk van welke cel een biopsie heeft, of om defecten verkeerd te diagnosticeren. Sommige medische professionals zijn ook bezorgd dat het de embryonale ontwikkeling zou kunnen verstoren, omdat het een cel in een kritieke ontwikkelingsfase van het embryo betreft.