Co je preimplantační genetická diagnostika (PGD)?

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je postup, který se používá ke screeningu embryí během procesu in vitro fertilizace (IVF). I když se tento postup nepoužívá u všech pacientů s IVF, mnozí se rozhodnou pro tento postup, protože jim umožňuje vybrat nejzdravější embrya k přenosu, čímž se zvyšuje šance na zdravé dítě. Tento postup byl poprvé proveden v roce 1988 a od té doby se výrazně zlepšil.

PGD ​​je také označován jako Preimplantační genetický screening (PGS) nebo jen „embryový screening“. Může být proveden na jednom oocytu nebo na lidském vajíčku, nebo může být proveden na embryu. K provedení tohoto postupu se vzorek vajíčka nebo embrya pečlivě biopsuje a poté podrobí genetickému screeningu. Po screeningu může lékař identifikovat nejzdravější embrya a doporučit jedno nebo více k přenosu do dělohy pacienta.

Existují dva hlavní důvody k provedení PGD. První je v případě páru, který je náchylný ke genetickým chorobám. Například, pokud matka ví, že má hemofilii, může se rozhodnout pro PGD a rozhodnout se neimplantovat embrya, která jsou na tuto nemoc pozitivní. Pomocí jeho postupu lze skrínovat celou řadu genetických chorob, včetně Huntingtonovy choroby, Fragile X syndromu a cystické fibrózy.

PGD ​​se také provádí k testování aneuploidie, neobvyklého počtu chromozomů, které by mohly způsobit zdravotní problémy; u starších matek se zvyšuje riziko aneuploidie. V případě trizomie má někdo tři chromozomy, kde by měl být pár, a v monosomii je přítomen spíše jediný chromozom než pár. Aneuploidie může způsobit řadu vrozených vad a testování na to může lidem umožnit eliminovat embrya, která mohou nést takové vrozené vady.

Existuje mnoho etických obav o PGD. Ačkoli to rodičům neumožňuje vybrat si „návrhářská děťátka“, stanoví situace, kdy si rodiče mohou vybrat, zda budou zbavena embryí, která jsou náchylná k rakovině, hluchotě, slepotě a jiným stavům, které nemusí být nutně fatální, v závislosti na tom, jak s nimi zachází . Někteří bioetici se obávají, že tento postup vytváří situaci, kdy lidé mohou přijít si vážit některé formy života před ostatními. Umožňuje také lidem vybírat pro děti mužských a ženských pohlaví, což je další postup, který není bez diskuse, a někteří eticisté doporučují zavedení pevných linií, pokud jde o používání PGD v reprodukčních rozhodnutích, což vedlo k větší debatě.

PGD ​​má některé velmi určité výhody. Například některá embrya se nedokážou vyvinout v důsledku hlubokých genetických defektů a jejich odstranění zvyšuje šance na zdravé těhotenství. Rodiče mohou také využít znalostí získaných při screeningu k informování zdravotních rozhodnutí svých dětí a může snížit potřebu dalších cyklů IVF zvýšením šance na produkci dítěte.

PGD ​​není samozřejmě bezchybný. Je možné vynechat genetické defekty, v závislosti na tom, která buňka je biopsována, nebo chybně diagnostikovat defekty. Někteří lékaři se také obávají, že by to mohlo interferovat s embryonálním vývojem, protože zahrnuje odstranění buňky v kritickém stadiu vývoje embrya.

JINÉ JAZYKY

Pomohl vám tento článek? Děkuji za zpětnou vazbu Děkuji za zpětnou vazbu

Jak můžeme pomoci? Jak můžeme pomoci?