Co je preimplantační genetická diagnóza (PGD)?
Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je postup, který se používá k obrazovce embryí během procesu oplodnění in vitro (IVF). I když se tento postup nepoužívá pro všechny pacienty IVF, mnozí se rozhodnou pro postup, protože jim umožňuje vybrat nejzdravější embrya pro přenos, což zvyšuje šance na zdravé dítě. Tento postup byl poprvé proveden v roce 1988 a od té doby se výrazně zlepšil. Může být provedeno na jednom oocytu nebo lidském vejci, nebo může být provedeno na embryu. Pro provedení tohoto postupu je vzorek vajíčka nebo embrya pečlivě biopsován a poté podroben genetickému screeningu. Po screeningu může lékař identifikovat nejzdravější embrya a doporučit jeden nebo více pro přenos do dělohy pacienta.
Existují dva hlavní důvody k provedení PGD. První je v případě páru, který je náchylný k genetickému diSeases. Například, pokud matka ví, že nese hemofilii, může se rozhodnout pro PGD a rozhodnout se, že implantuje embrya, která pozitivně testují pro tuto onemocnění. Široká škála genetických onemocnění lze prověřit s použitím jeho postupu, včetně Huntingtonovy choroby, křehkého syndromu X a cystické fibrózy, mezi mnoha dalšími.
PGD se také provádí pro testování aneuploidie, neobvyklého počtu chromozomů, které by mohly způsobit zdravotní problémy; Riziko aneuploidie se zvyšuje u starších matek. V případě trizomie má někdo tři chromozomy, kde by měl být pár, a při monosomii je přítomen jediný chromozom, spíše než pár. Aneuploidie může způsobit rozsah vrozených vad a testování může lidem umožnit eliminovat embrya, která mohou takové vrozené vady nést.
Existuje řada etických obav o PGD. I když to neumožňuje rodičům vybrat si„Designérské děti,“ zřídí situace, kdy by se rodiče mohli rozhodnout vyřadit embrya, která jsou náchylná k rakovině, hluchotě, slepotě a jiným podmínkám, které nemusí být nutně fatální, v závislosti na tom, jak se s nimi zachází. Někteří bioetici se obávají, že tento postup vytváří situaci, kdy by lidé mohli přijít na cenu některých forem života nad ostatními. Umožňuje také lidem vybírat pro muže nebo ženy, další praxi, která není bez kontroverze, a někteří etici doporučují zřízení pevných linií, pokud jde o používání PGD v reprodukčních rozhodnutích, což vedlo k další debatě.
PGD má některé velmi určité výhody. Například některá embrya se nepodaří vyvinout v důsledku hlubokých genetických defektů a eliminace těchto embryí zvyšuje šance na zdravé těhotenství. Rodiče mohou také využít znalosti získané z screeningu k informování o zdravotních rozhodnutích pro své děti a může to snížit potřebu dalších IVF cyklů zvýšením kancdue produkce dítěte.
PGD samozřejmě není bezchybná. Je možné vynechat genetické defekty v závislosti na tom, která buňka je biopsovaná, nebo nesprávně diagnostikovat defekty. Někteří lékaři se také obávají, že by to mohlo zasahovat do embryonálního vývoje, protože zahrnuje odstranění buňky v kritické fázi vývoje pro embryo.