Co je preimplantační genetická diagnostika (PGD)?
Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je postup, který se používá ke screeningu embryí během procesu in vitro fertilizace (IVF). I když se tento postup nepoužívá u všech pacientů s IVF, mnozí se rozhodnou pro tento postup, protože jim umožňuje vybrat nejzdravější embrya k přenosu, čímž se zvyšuje šance na zdravé dítě. Tento postup byl poprvé proveden v roce 1988 a od té doby se výrazně zlepšil.
PGD je také označován jako Preimplantační genetický screening (PGS) nebo jen „embryový screening“. Může být proveden na jednom oocytu nebo na lidském vajíčku, nebo může být proveden na embryu. K provedení tohoto postupu se vzorek vajíčka nebo embrya pečlivě biopsuje a poté podrobí genetickému screeningu. Po screeningu může lékař identifikovat nejzdravější embrya a doporučit jedno nebo více k přenosu do dělohy pacienta.
Existují dva hlavní důvody k provedení PGD. První je v případě páru, který je náchylný ke genetickým chorobám. Například, pokud matka ví, že má hemofilii, může se rozhodnout pro PGD a rozhodnout se neimplantovat embrya, která jsou na tuto nemoc pozitivní. Pomocí jeho postupu lze skrínovat celou řadu genetických chorob, včetně Huntingtonovy choroby, Fragile X syndromu a cystické fibrózy.
PGD se také provádí k testování aneuploidie, neobvyklého počtu chromozomů, které by mohly způsobit zdravotní problémy; u starších matek se zvyšuje riziko aneuploidie. V případě trizomie má někdo tři chromozomy, kde by měl být pár, a v monosomii je přítomen spíše jediný chromozom než pár. Aneuploidie může způsobit řadu vrozených vad a testování na to může lidem umožnit eliminovat embrya, která mohou nést takové vrozené vady.
Existuje mnoho etických obav o PGD. Ačkoli to rodičům neumožňuje vybrat si „návrhářská děťátka“, stanoví situace, kdy si rodiče mohou vybrat, zda budou zbavena embryí, která jsou náchylná k rakovině, hluchotě, slepotě a jiným stavům, které nemusí být nutně fatální, v závislosti na tom, jak s nimi zachází . Někteří bioetici se obávají, že tento postup vytváří situaci, kdy lidé mohou přijít si vážit některé formy života před ostatními. Umožňuje také lidem vybírat pro děti mužských a ženských pohlaví, což je další postup, který není bez diskuse, a někteří eticisté doporučují zavedení pevných linií, pokud jde o používání PGD v reprodukčních rozhodnutích, což vedlo k větší debatě.
PGD má některé velmi určité výhody. Například některá embrya se nedokážou vyvinout v důsledku hlubokých genetických defektů a jejich odstranění zvyšuje šance na zdravé těhotenství. Rodiče mohou také využít znalostí získaných při screeningu k informování zdravotních rozhodnutí svých dětí a může snížit potřebu dalších cyklů IVF zvýšením šance na produkci dítěte.
PGD není samozřejmě bezchybný. Je možné vynechat genetické defekty, v závislosti na tom, která buňka je biopsována, nebo chybně diagnostikovat defekty. Někteří lékaři se také obávají, že by to mohlo interferovat s embryonálním vývojem, protože zahrnuje odstranění buňky v kritickém stadiu vývoje embrya.