Vad är preimplantation genetisk diagnos (PGD)?

Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) är en procedur som används för att screena embryon under IVF-processen. Även om denna procedur inte används för alla IVF-patienter väljer många förfarandet, eftersom det gör att de kan välja de hälsosamma embryona för överföring, vilket ökar chansen att få ett friskt barn. Denna procedur utfördes först 1988 och den har förbättrats avsevärt sedan den tiden.

PGD ​​kallas också Preimplantation Genetic Screening (PGS) eller bara "embryoscreening." Det kan utföras på en enda oocyt, eller humant ägg, eller det kan utföras på ett embryo. För att utföra denna procedur biopsieras ett prov av ägget eller embryot noggrant och utsätts sedan för genetisk screening. Efter screeningen kan en läkare identifiera de hälsosammaste embryona och rekommendera en eller flera för överföring till patientens livmoder.

Det finns två huvudsakliga skäl att utföra PGD. Den första är i fallet med ett par som är benägna att genetiska sjukdomar. Till exempel, om en mamma vet att hon bär hemofili, kan hon välja PGD och välja att inte implantera embryon som testar positivt för sjukdomen. En mängd olika genetiska sjukdomar kan screenas med hjälp av hans procedur, inklusive Huntingtons sjukdom, fragilt X-syndrom och cystisk fibros, bland många andra.

PGD ​​utförs också för att testa för aneuploidi, ett ovanligt antal kromosomer som kan orsaka medicinska problem; risken för aneuploidi ökar hos äldre mödrar. När det gäller trisomi har någon tre kromosomer där det borde finnas ett par, och i monosomi finns en enda kromosom i stället för ett par. Aneuploidy kan orsaka en rad födelsedefekter och testning av det kan göra det möjligt för människor att eliminera embryon som kan ha sådana födelsedefekter.

Det finns ett antal etiska problem kring PGD. Även om det inte tillåter föräldrar att välja "designerbebis", skapar det situationer där föräldrar kan välja att kassera embryon som är benägna till cancer, dövhet, blindhet och andra tillstånd som inte nödvändigtvis är dödliga, beroende på hur de hanteras . Vissa bioetiker oroar sig för att det här förfarandet skapar en situation där människor kan uppskatta vissa livsformer framför andra. Det gör det också möjligt för människor att välja för manliga eller kvinnliga barn, en annan praxis som inte är utan kontroverser, och vissa etiker rekommenderar att man fastställer fasta linjer när det gäller att använda PGD i reproduktionsbeslut, vilket har lett till mer debatt.

PGD ​​har några mycket definitiva fördelar. Till exempel kommer vissa embryon inte att utvecklas på grund av djupa genetiska defekter och att eliminera dessa embryon ökar chansen för en hälsosam graviditet. Föräldrar kan också använda kunskapen från screeningen för att informera hälsobeslut för sina barn, och det kan minska behovet av ytterligare IVF-cykler genom att öka chansen att producera ett barn.

PGD ​​är naturligtvis inte felfri. Det är möjligt att missa genetiska defekter, beroende på vilken cell som biopsieras, eller att felaktigt diagnostisera defekter. Vissa läkare är också oroliga för att det kan påverka embryonutvecklingen, eftersom det innebär att en cell tas bort i ett kritiskt utvecklingsstadium för embryot.