Qu'est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI)?
Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est une procédure utilisée pour dépister les embryons au cours du processus de fécondation in vitro (FIV). Bien que cette procédure ne soit pas utilisée par tous les patients FIV, beaucoup optent pour cette procédure, car elle leur permet de sélectionner les embryons les plus sains à transférer, augmentant ainsi les chances d’avoir un bébé en bonne santé. Cette procédure a été réalisée pour la première fois en 1988 et s'est considérablement améliorée depuis ce temps.
Le DPI est également appelé criblage génétique préimplantatoire (PGS) ou simplement «dépistage embryonnaire». Il peut être réalisé sur un seul ovocyte, ou sur un ovule humain, ou sur un embryon. Pour effectuer cette procédure, un échantillon de l’œuf ou de l’embryon est soigneusement biopsié puis soumis à un dépistage génétique. Après le dépistage, un médecin peut identifier les embryons les plus sains et en recommander un ou plusieurs pour le transfert dans l'utérus du patient.
Il existe deux raisons principales pour effectuer un DPI. Le premier concerne le couple sujet aux maladies génétiques. Par exemple, si une mère sait qu'elle est atteinte d'hémophilie, elle peut opter pour le DPI et choisir de ne pas implanter d'embryons présentant un résultat positif pour la maladie. Une grande variété de maladies génétiques peuvent être dépistées avec l'utilisation de sa procédure, y compris la maladie de Huntington, le syndrome de l'X fragile et la fibrose kystique, parmi beaucoup d'autres.
Le DPI est également utilisé pour rechercher l’aneuploïdie, un nombre inhabituel de chromosomes pouvant causer des problèmes médicaux; le risque d'aneuploïdie est accru chez les mères plus âgées. Dans le cas de la trisomie, une personne a trois chromosomes où il devrait y avoir une paire et, dans la monosomie, un seul chromosome est présent plutôt qu'une paire. L'aneuploïdie peut causer diverses anomalies congénitales, et son dépistage peut permettre aux personnes d'éliminer les embryons porteurs de telles anomalies congénitales.
Il existe un certain nombre de préoccupations éthiques concernant le DPI. Bien qu’il ne permette pas aux parents de choisir des «bébés de designer», il crée des situations dans lesquelles les parents pourraient choisir de se débarrasser des embryons prédisposés au cancer, à la surdité, à la cécité et à d’autres conditions qui ne sont pas nécessairement fatales, selon la manière dont ils sont traités. . Certains bioéthiciens craignent que cette procédure ne crée une situation dans laquelle les gens pourraient apprécier certaines formes de vie plutôt que d'autres. Cela permet également aux gens de choisir des garçons ou des filles, une autre pratique controversée, et certains éthiciens recommandent la mise en place de lignes fermes quant à l’utilisation du DPI dans les décisions en matière de procréation, ce qui a donné lieu à davantage de débats.
Le DPI présente des avantages certains. Par exemple, certains embryons ne pourront pas se développer en raison de défauts génétiques profonds et leur élimination augmente les chances d’une grossesse en santé. Les parents peuvent également utiliser les connaissances acquises lors du dépistage pour éclairer les décisions de santé de leurs enfants, ce qui peut réduire le besoin de cycles de FIV supplémentaires en augmentant les chances de donner naissance à un bébé.
Le DPI n’est pas, bien sûr, sans faille. Il est possible d'omettre des défauts génétiques, en fonction de la cellule biopsiée, ou de diagnostiquer de manière erronée des défauts. Certains professionnels de la santé s'inquiètent également de ce que cela pourrait interférer avec le développement de l'embryon, car il implique le retrait d'une cellule à un stade critique du développement de l'embryon.