O que é diagnóstico genético pré-implantação (PGD)?

O diagnóstico genético pré-implantação (PGD) é um procedimento usado para rastrear embriões durante o processo de fertilização in vitro (FIV). Embora esse procedimento não seja usado em todos os pacientes de fertilização in vitro, muitos optam pelo procedimento, pois permite selecionar os embriões mais saudáveis ​​para transferência, aumentando as chances de um bebê saudável. Este procedimento foi realizado pela primeira vez em 1988 e melhorou significativamente desde então.

O PGD também é chamado de Triagem Genética Pré-Implantação (PGS) ou apenas "triagem de embriões". Ele pode ser realizado em um único oócito ou óvulo humano ou em um embrião. Para executar este procedimento, uma amostra do ovo ou embrião é cuidadosamente biopsiada e depois submetida a triagem genética. Após a triagem, o médico pode identificar os embriões mais saudáveis ​​e recomendar um ou mais para transferência para o útero do paciente.

Existem dois motivos principais para executar o PGD. O primeiro é no caso de um casal propenso a doenças genéticas. Por exemplo, se uma mãe sabe que ela carrega hemofilia, ela pode optar pelo PGD e optar por não implantar embriões com resultado positivo para a doença. Uma grande variedade de doenças genéticas pode ser rastreada com o uso de seu procedimento, incluindo a Doença de Huntington, a Síndrome do X Frágil e fibrose cística, entre muitas outras.

O PGD também é realizado para testar a aneuploidia, um número incomum de cromossomos que podem causar problemas médicos; o risco de aneuploidia aumenta com as mães mais velhas. No caso da trissomia, alguém tem três cromossomos onde deveria haver um par e, na monossomia, um único cromossomo está presente, em vez de um par. A aneuploidia pode causar uma série de defeitos congênitos, e o teste pode permitir que as pessoas eliminem embriões que possam portar tais defeitos congênitos.

Há uma série de preocupações éticas sobre o PGD. Embora não permita que os pais selecionem "bebês projetados", ele cria situações nas quais os pais podem optar por descartar embriões propensos a câncer, surdez, cegueira e outras condições que não são necessariamente fatais, dependendo de como elas são tratadas. . Alguns bioeticistas temem que esse procedimento crie uma situação em que as pessoas possam vir a valorizar algumas formas de vida em detrimento de outras. Também permite que as pessoas selecionem crianças do sexo masculino ou feminino, outra prática que não deixa de ser polêmica, e alguns especialistas em ética recomendam o estabelecimento de linhas firmes quando se trata de usar o PGD nas decisões reprodutivas, o que levou a mais debates.

O PGD tem alguns benefícios muito definidos. Por exemplo, alguns embriões não conseguem se desenvolver, devido a defeitos genéticos profundos, e a eliminação desses embriões aumenta as chances de uma gravidez saudável. Os pais também podem usar o conhecimento adquirido com a triagem para informar as decisões de saúde de seus filhos, e isso pode reduzir a necessidade de ciclos adicionais de fertilização in vitro, aumentando a chance de produzir um bebê.

O PGD não é, é claro, perfeito. É possível perder defeitos genéticos, dependendo de qual célula é biopsiada, ou diagnosticar defeitos. Alguns profissionais médicos também estão preocupados que isso possa interferir no desenvolvimento embrionário, uma vez que envolve a remoção de uma célula em um estágio crítico de desenvolvimento do embrião.