Wat is het Rubinstein-Taybi-syndroom?
Rubinstein-Taybi-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat de getroffen persoon een kortere dan normale gestalte, verschillende fysieke misvormingen en een zekere mate van mentale retardatie heeft. Aangenomen wordt dat deze medische aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie van een van de genen die verantwoordelijk zijn voor het produceren van een type bindend eiwit dat essentieel is voor een goede celgroei en deling. De meeste gevallen van het Rubinstein-Taybi-syndroom ontwikkelen zich door een nieuwe genetische mutatie, hoewel in zeldzame gevallen de aandoening kan worden geërfd. Hoewel er geen specifieke behandeling voor deze aandoening is, worden individuele symptomen behandeld als nodig. Vragen of opmerkingen over het Rubinstein-Taybi-syndroom of geïndividualiseerde behandelingsopties moeten worden besproken met een arts of andere medische professional.
Sommige van de fysieke symptomen van het Rubinstein-Taybi-syndroom zijn direct merkbaar op het moment van geboorte. Deze aandoening omvat normaal gesproken de aanwezigheid van onderscheidende gelaatstrekken die exclusief zijn voor deze aandoening en de duimen of grote tenen kunnen breder zijn dan normaal. De korte gestalte die gewoonlijk met deze aandoening wordt geassocieerd, is ook duidelijk op het moment van geboorte en de pasgeborene kan veel overtollig lichaamshaar hebben. Sommige van de cognitieve of ontwikkelingsproblemen die vaak voorkomen bij mensen met het Rubinstein-Taybi-syndroom worden mogelijk pas gediagnosticeerd als het kind wat ouder is.
In sommige gevallen kan een kind dat met dit syndroom wordt geboren, een epileptische aandoening ontwikkelen of worden geplaagd door chronische constipatie. Hartdefecten zijn aanwezig bij een aanzienlijk aantal patiënten met het Rubinstein-Taybi-syndroom en deze defecten zijn vaak ernstig genoeg om chirurgische ingrepen te vereisen. De ernst van de mentale uitdagingen waar deze patiënten last van hebben, wordt meestal duidelijk omdat de verwachte ontwikkelingsmijlpalen worden gemist. De meeste mensen die met deze stoornis zijn geboren, zullen niet op een hoger dan basisschoolniveau kunnen functioneren. De combinatie van cognitieve therapie en logopedie is vaak succesvol in het helpen van de patiënt om op een zo hoog mogelijk niveau te functioneren.
De aanwezigheid van het Rubinstein-Taybi-syndroom heeft een verhoogd risico op het ontwikkelen van complicaties zoals verlies van nierfunctie, voedingsproblemen en gehoorverlies. Er is ook een aanzienlijk risico op het ontwikkelen van bepaalde vormen van kanker, waaronder lymfoom en leukemie, bij mensen met deze aandoening. De patiënt moet nauwlettend worden gevolgd door een arts, zodat mogelijke complicaties zo snel mogelijk kunnen worden gediagnosticeerd en behandeld. Chirurgie kan worden gebruikt om lichamelijke of cosmetische afwijkingen te behandelen, hoewel dit soort invasieve behandeling niet altijd nodig is.