Rubinstein-Taybi 증후군은 무엇입니까?

Rubinstein-Taybi 증후군은 영향을받는 사람이 정상 키보다 짧고, 다양한 신체적 기형 및 어느 정도의 정신 지체를 유발하는 드문 유전자 상태입니다. 이 의학적 상태는 적절한 세포 성장 및 분열에 필수적인 유형의 결합 단백질을 생산하는 유전자 중 하나의 돌연변이에 의해 야기되는 것으로 여겨진다. Rubinstein-Taybi 증후군의 대부분의 사례는 새로운 유전 적 돌연변이로 인해 발생하지만 드문 경우에 상태가 유전 될 수 있습니다. 이 장애에 대한 구체적인 치료법은 없지만, 필요에 따라 개별 증상을 치료합니다. Rubinstein-Taybi 증후군 또는 개별 치료 옵션에 대한 질문이나 우려 사항은 의사 나 다른 의료 전문가와상의해야합니다.

Rubinstein-Taybi 증후군의 신체적 증상 중 일부는 출생시 쉽게 눈에 able니다. 이 상태는 일반적으로이 장애에 한정된 독특한 얼굴 특징의 존재를 포함하며 엄지 손가락 또는 엄지 발가락은 정상보다 넓을 수 있습니다. 이 상태와 일반적으로 관련된 키는 출생시에도 분명하며 신생아는 과도한 체모를 가질 수 있습니다. Rubinstein-Taybi 증후군 환자에게 공통적 인인지 또는 발달 문제 중 일부는 아동이 조금 더 나이가들 때까지 진단되지 않을 수 있습니다.

어떤 경우에는이 증후군으로 태어난 어린이가 발작 장애를 일으키거나 만성 변비에 시달릴 수 있습니다. 심장 결함은 Rubinstein-Taybi 증후군 환자의 상당수에 존재하며, 이러한 결함은 종종 외과 적 개입이 필요할 정도로 심각합니다. 이러한 환자에게 영향을 미치는 정신적 도전의 심각성은 일반적으로 예상되는 발달 이정표를 놓치면 분명해집니다. 이 장애로 태어난 대부분의 사람들은 초등학교 수준 이상의 기능을 수행 할 수 없습니다. 인지 요법과 언어 요법의 조합은 종종 환자 기능을 가능한 한 높은 수준으로 돕는 데 성공적입니다.

Rubinstein-Taybi 증후군의 존재는 신장 기능 상실, 수유 문제 및 청력 상실과 같은 합병증의 위험이 증가합니다. 이 질환이있는 사람 중에서 림프종 및 백혈병을 포함한 특정 암이 발생할 위험도 있습니다. 잠재적 합병증을 가능한 빨리 진단하고 치료할 수 있도록 의사는 환자를 면밀히 모니터링해야합니다. 이러한 유형의 침습적 치료가 항상 필요한 것은 아니지만 신체적 또는 미용 적 이상을 치료하기 위해 수술이 사용될 수 있습니다.