ルビンシュタイン・タイビ症候群とは

Rubinstein-Taybi症候群は、罹患した人の身長が通常よりも短く、さまざまな身体的変形があり、ある程度の精神遅滞を引き起こすまれな遺伝的状態です。 この医学的状態は、適切な細胞の成長と分裂に不可欠なタイプの結合タンパク質の産生に関与する遺伝子の1つの突然変異によって引き起こされると考えられています。 Rubinstein-Taybi症候群のほとんどの症例は、新しい遺伝的変異により発症しますが、まれなケースではこの状態が遺伝する場合があります。 この障害に対する特定の治療法はありませんが、個々の症状は必要に応じて治療されます。 Rubinstein-Taybi症候群または個別の治療オプションに関する質問や懸念は、医師または他の医療専門家と話し合う必要があります。

Rubinstein-Taybi症候群の身体症状のいくつかは、出生時にすぐに目立ちます。 この状態は通常、この障害に特有の特徴的な顔の特徴の存在を伴い、親指または足の指は通常よりも広い場合があります。 この状態に一般的に関連付けられている低身長は、出生時にも明らかであり、新生児は過剰な体毛を持っている可能性があります。 Rubinstein-Taybi症候群の患者によくある認知または発達の問題の一部は、子供が少し年上になるまで診断されない場合があります。

場合によっては、この症候群で生まれた子供が発作性障害を発症したり、慢性便秘に悩まされることがあります。 心の欠陥は、Rubinstein-Taybi症候群の患者のかなりの数に存在し、これらの欠陥は、外科的介入を必要とするほどしばしば深刻です。 これらの患者に影響を及ぼす精神的課題の重症度は、通常、予想される発達上のマイルストーンが見落とされるにつれて明らかになります。 この障害で生まれたほとんどの人は、小学校レベル以上で機能することはできません。 認知療法と言語療法の組み合わせは、患者が可能な限り高いレベルで機能するのを助けることにしばしば成功します。

Rubinstein-Taybi症候群の存在は、腎機能の喪失、摂食障害、難聴などの合併症を発症するリスクを高めます。 また、この状態にあるものの中でも、リンパ腫や白血病を含む特定の癌を発症する重大なリスクがあります。 潜在的な合併症を可能な限り早期に診断および治療できるように、患者は医師によって綿密に監視されなければなりません。 この種の侵襲的治療は必ずしも必要ではありませんが、物理的または美容的な異常の治療には手術が使用される場合があります。