Che cos'è la sindrome di Rubinstein-Taybi?
La sindrome di Rubinstein-Taybi è una rara condizione genetica che fa sì che la persona colpita abbia una statura più corta del normale, varie deformità fisiche e un certo grado di ritardo mentale. Si ritiene che questa condizione medica sia causata da una mutazione di uno dei geni responsabili della produzione di un tipo di proteina legante essenziale per la corretta crescita e divisione cellulare. La maggior parte dei casi di sindrome di Rubinstein-Taybi si sviluppa a causa di una nuova mutazione genetica, sebbene in rari casi la condizione possa essere ereditata. Sebbene non esista un trattamento specifico per questo disturbo, i singoli sintomi vengono trattati secondo necessità. Eventuali domande o dubbi sulla sindrome di Rubinstein-Taybi o sulle opzioni di trattamento personalizzate devono essere discusse con un medico o altri professionisti medici.
Alcuni dei sintomi fisici della sindrome di Rubinstein-Taybi sono immediatamente evidenti al momento della nascita. Questa condizione comporta normalmente la presenza di caratteristiche facciali distintive esclusive di questo disturbo e i pollici o gli alluci possono essere più ampi del normale. La bassa statura comunemente associata a questa condizione è evidente anche al momento della nascita e il neonato può avere molti peli in eccesso. Alcuni dei problemi cognitivi o di sviluppo che sono comuni tra quelli con sindrome di Rubinstein-Taybi potrebbero non essere diagnosticati fino a quando il bambino non è un po 'più grande.
In alcuni casi, un bambino nato con questa sindrome può sviluppare un disturbo convulsivo o può essere afflitto da costipazione cronica. Difetti cardiaci sono presenti in un numero significativo di pazienti con sindrome di Rubinstein-Taybi e questi difetti sono spesso abbastanza gravi da richiedere un intervento chirurgico. La gravità delle sfide mentali che colpiscono questi pazienti di solito diventa ovvia quando mancano le pietre miliari dello sviluppo attese. La maggior parte delle persone nate con questo disturbo non sarà in grado di funzionare a un livello superiore a quello della scuola elementare. La combinazione di terapia cognitiva e logopedia ha spesso successo nell'aiutare il paziente a funzionare il più in alto possibile.
La presenza della sindrome di Rubinstein-Taybi comporta un aumentato rischio di sviluppare complicanze come perdita della funzione renale, problemi di alimentazione e perdita dell'udito. Esiste anche un rischio significativo di sviluppare alcuni tumori, inclusi linfoma e leucemia, tra quelli con questa condizione. Il paziente deve essere attentamente monitorato da un medico in modo che eventuali potenziali complicanze possano essere diagnosticate e trattate il più presto possibile. La chirurgia può essere utilizzata per trattare anomalie fisiche o cosmetiche, sebbene questo tipo di trattamento invasivo non sia sempre necessario.