Co je to Rubinstein-Taybiho syndrom?
Rubinstein-Taybiho syndrom je vzácný genetický stav, který způsobuje, že postižená osoba má kratší než normální postavení, různé fyzické deformity a určitý stupeň mentální retardace. Předpokládá se, že tento zdravotní stav je způsoben mutací jednoho z genů zodpovědných za produkci typu vazebného proteinu nezbytného pro správný růst a dělení buněk. Většina případů Rubinstein-Taybiho syndromu se vyvíjí v důsledku nové genetické mutace, i když ve vzácných případech může být stav zděděn. Ačkoli neexistuje žádná specifická léčba této poruchy, individuální symptomy jsou léčeny podle potřeby. Jakékoli dotazy nebo obavy týkající se Rubinstein-Taybiho syndromu nebo individuálních možností léčby by měly být prodiskutovány s lékařem nebo jiným zdravotnickým pracovníkem.
Některé z fyzických příznaků Rubinstein-Taybiho syndromu jsou snadno patrné v době narození. Tento stav obvykle zahrnuje přítomnost výrazných rysů obličeje, které jsou pro tuto poruchu exkluzivní, a palce nebo velké prsty mohou být širší než obvykle. Krátká postava běžně spojená s tímto stavem je zřejmá také v době narození a novorozenec může mít mnoho nadměrných chlupů. Některé z kognitivních nebo vývojových problémů, které jsou běžné u osob s Rubinstein-Taybiho syndromem, nemusí být diagnostikovány, dokud není dítě o něco starší.
V některých případech se u dítěte narozeného s tímto syndromem může vyvinout záchvatová porucha nebo může být sužována chronickou zácpou. Srdeční vady jsou přítomny u významného počtu pacientů s Rubinstein-Taybiho syndromem a tyto defekty jsou často dost závažné, aby vyžadovaly chirurgický zásah. Závažnost mentálních problémů, které tyto pacienty postihují, se obvykle stává zřejmým, protože očekávané vývojové mezníky chybí. Většina lidí narozených s touto poruchou nebude schopna fungovat na vyšší než základní škole. Kombinace kognitivní terapie a logopedie často pomáhá pacientovi fungovat na co nejvyšší úrovni.
Přítomnost syndromu Rubinstein-Taybi přináší zvýšené riziko vzniku komplikací, jako je ztráta funkce ledvin, problémy s krmením a ztráta sluchu. Existuje také významné riziko rozvoje určitých druhů rakoviny, včetně lymfomu a leukémie, u pacientů s tímto stavem. Pacient musí být pečlivě sledován lékařem, aby případné komplikace mohly být diagnostikovány a léčeny co nejdříve. Chirurgii lze použít k léčbě fyzických nebo kosmetických abnormalit, i když tento typ invazivní léčby není vždy nutný.