Co je Rubinstein-Taybi syndrom?
Syndrom Rubinstein-Taybi je vzácný genetický stav, který způsobuje, že postižená osoba má kratší než normální postavu, různé fyzické deformity a určitý stupeň mentální retardace. Předpokládá se, že tento zdravotní stav je způsoben mutací jednoho z genů zodpovědných za produkci typu vazebného proteinu nezbytným pro správný růst buněk a dělení. Většina případů syndromu Rubinstein-Taybi se vyvíjí v důsledku nové genetické mutace, i když ve vzácných případech může být stav zděděn. Ačkoliv neexistuje žádná specifická léčba této poruchy, jednotlivé příznaky jsou léčeny podle potřeby. Jakékoli otázky nebo obavy ohledně syndromu Rubinstein-Taybi nebo možnostech individualizované léčby by měly být projednány s lékařem nebo jiným lékařem. Tato podmínka obvykle zahrnuje přítomnost výrazných funkcí obličeje exkluzivní pro tuto poruchu a tpalce nebo velké prsty mohou být širší než obvykle. Krátká postava běžně spojená s tímto stavem je zřejmá i v době narození a novorozenec může mít spoustu nadbytečných vlasů těla. Některé kognitivní nebo vývojové problémy, které jsou běžné u osob se syndromem Rubinstein-Taybi, nemusí být diagnostikovány, dokud dítě není o něco starší.
V některých případech může dítě narozené s tímto syndromem vyvinout poruchu záchvatů nebo může být sužováno chronickou zácpou. Srdeční defekty jsou přítomny u významného počtu pacientů se syndromem Rubinstein-Taybi a tyto defekty jsou často dostatečně závažné, aby vyžadovaly chirurgický zásah. Závažnost mentálních výzev, které ovlivňují tyto pacienty, se obvykle stává zřejmou, jak se očekává, že se vynechávají vývojové milníky. Většina lidí narozených s touto poruchou nebude schopna fungovat na vyšší než na základní škole. HřebenInatace kognitivní terapie a logopestiky je často úspěšná při pomoci pacientovi fungovat co nejvyšší úrovni.
Přítomnost syndromu Rubinstein-Taybi nese zvýšené riziko vzniku komplikací, jako je ztráta funkce ledvin, problémy s krmením a ztráta sluchu. Existuje také významné riziko rozvoje určitých rakovin, včetně lymfomu a leukémie, mezi těmi, kteří mají tento stav. Pacient musí být pečlivě sledován lékařem, aby bylo možné diagnostikovat a léčit co nejdříve jakékoli potenciální komplikace. Chirurgie může být použita k léčbě fyzických nebo kosmetických abnormalit, ačkoli tento typ invazivní léčby není vždy nutný.