Co je vrozená myopatie?

Vrozená myopatie je přikrývka primárně používaná k popisu velké množství zděděných poruch, které vedou k svalové slabosti. Tyto poruchy jsou obecně přítomny při narození a často způsobují celkovou slabost, která může vést k potíže s krmením spolu s pomalejší mírou vývoje úkolů zahrnujících použití svalů, jako je chůze, procházení nebo sezení. Někdy tyto problémy mohou pokračovat do pozdějších částí dětství a zpomalit rychlost vývoje motoru. Jak děti stárnou, mohou mít problémy se základními fyzickými aktivitami, jako je běh nebo lezení.

Obecně lze vrozenou myopatii označit za vzácnou. Ve většině případů mají pacienti narození s touto chorobou alespoň jeden rodič, který ji také trpěl, ačkoli některé formy lze zdědit pouze tehdy, pokud to oba rodiče měli. Někdy mohou lidé mít vadné geny související s vrozenou myopatií a předávat je, aniž by ve skutečnosti měli žádné příznaky - jiné formy mohouPřenášejí se pouze jednotlivci, kteří mají problematické geny, ale ve skutečnosti nemají poruchu. Lidé v této situaci jsou někdy popisováni jako dopravci. U některých verzí vrozené myopatie mají muži o něco větší šanci na to, že ji zdědí, ale ve většině případů mají muži a ženy stejnou úroveň celkového rizika.

Pokud lékař má podezření na vrozenou myopatii, obecně provedou dítě prostřednictvím rozsáhlé řady testů. Za prvé, lékaři musí potvrdit, že to není nějaká jiná svalová porucha, a poté obecně provedou více testů, aby identifikovali specifickou formu vrozené myopatie, se kterou se zabývají. Existuje mnoho odrůd poruchy, ale čtyři jsou obecně častější než ostatní. Jedná se o myopatii nemalinu, myotubulární myopatie, disproporce typu vrozených vláken a základní myopatie. Nemalínová myopatie je nejběžnější a myotUbulární myopatie je jednou z nejsmrtelnějších.

Možnosti léčby mohou být velmi variabilní. Některé děti potřebují pouze fyzikální terapii, zatímco jiné možná budou muset strávit dobu podpory života. V některých případech může být vyžadována operace spolu s rovnátkami nebo invalidními vozíky. Většina verzí vrozené myopatie není zvlášť smrtící, ale někdy mohou příznaky sledovat lidi až do dospělosti a výrazně ovlivňovat jejich kvalitu života. Cvičení může být velmi užitečné pro lidi trpící určitými formami nemoci, protože umožňuje pacientům kompenzovat oslabený stav svých svalů.