Co je vrozená myopatie?
Vrozená myopatie je všeobecný termín, který se primárně používá k popisu velkého množství dědičných poruch, které vedou k svalové slabosti. Tyto poruchy se obvykle vyskytují při narození a často způsobují celkovou slabost, která může mít za následek obtížné krmení spolu s pomalejším vývojem při plnění úkolů spojených s používáním svalů, jako je chůze, lezení nebo sezení. Někdy tyto problémy mohou pokračovat do pozdějších částí dětství a zpomalit rychlost motorického vývoje. Jak děti stárnou, mohou mít problémy se základními fyzickými činnostmi, jako je běh nebo lezení.
Obecně lze vrozenou myopatii charakterizovat jako vzácnou. Ve většině případů mají pacienti narození s touto chorobou alespoň jednoho rodiče, který také trpěl, ačkoli některé formy lze dědit, pouze pokud ji měli oba rodiče. Někdy lidé mohou mít vadné geny související s vrozenou myopatií a předávat je, aniž by ve skutečnosti měli nějaké příznaky - jiné formy mohou předávat pouze jedinci, kteří mají problematické geny, ale ve skutečnosti nemají poruchu. Lidé v této situaci jsou někdy označováni jako dopravci. U některých verzí vrozené myopatie mají muži o něco větší šanci, že ji zdědí, ale ve většině případů mají muži a ženy stejnou úroveň celkového rizika.
Pokud má lékař podezření na vrozenou myopatii, obvykle dítě podrobí rozsáhlé sérii testů. Lékaři musí nejprve potvrdit, že se nejedná o nějakou jinou svalovou poruchu, a poté obvykle provedou více testů, aby identifikovali konkrétní formu vrozené myopatie, se kterou se zabývají. Existuje mnoho druhů poruchy, ale čtyři jsou obecně častější než ostatní. Jsou to nemine myopatie, myotubulární myopatie, vrozená disproporce typu vláken a hlavní myopatie. Nemalinová myopatie je nejčastější a myotubulární myopatie je jednou z nejsmrtelnějších.
Možnosti léčby mohou být velmi variabilní. Některé děti potřebují pouze fyzikální terapii, zatímco jiné mohou potřebovat strávit určitou dobu na podporu života. V některých případech může být nutný chirurgický zákrok, spolu s výztuhami nebo invalidními vozíky. Většina verzí vrozené myopatie není nijak zvlášť smrtelná, ale někdy mohou příznaky sledovat lidi až do dospělosti a výrazně ovlivnit jejich kvalitu života. Cvičení může být velmi užitečné pro lidi trpící určitými formami nemoci, protože umožňuje pacientům kompenzovat oslabený stav jejich svalů.