¿Qué es la miopatía congénita?
La miopatía congénita es un término general utilizado principalmente para describir una gran variedad de trastornos heredados que conducen a la debilidad muscular. Estos trastornos generalmente están presentes al nacer, y a menudo causan una debilidad general que puede resultar en dificultades para alimentarse junto con una tasa de desarrollo más lenta en las tareas que involucran el uso de músculos, como caminar, arrastrarse o sentarse. A veces, estos problemas pueden continuar en las partes posteriores de la infancia y frenar la tasa de desarrollo motor. A medida que los niños envejecen, pueden tener problemas con actividades físicas básicas, como correr o escalar cosas.
En general, la miopatía congénita podría describirse como rara. En la mayoría de los casos, los pacientes nacidos con la enfermedad tienen al menos un padre que también la sufrió, aunque algunas formas solo pueden ser heredadas si ambos padres lo tuvieron. A veces las personas pueden tener genes defectuosos relacionados con la miopatía congénita y transmitirlos sin tener ningún síntoma por sí mismas, otras formas puedenSolo sean transmitidos por individuos que poseen los genes problemáticos, pero en realidad no tienen el trastorno. Las personas en esta situación a veces se describen como portadores. Para algunas versiones de la miopatía congénita, los hombres tienen una probabilidad ligeramente mayor de heredarlo, pero en la mayoría de los casos, los hombres y las mujeres tienen un nivel igual de riesgo general.
Si un médico sospecha miopatía congénita, generalmente pondrá a un niño a través de una extensa serie de pruebas. Primero, los médicos deben confirmar que no es otro trastorno muscular y, después de eso, generalmente realizarán más pruebas para identificar la forma específica de miopatía congénita que están tratando. Hay muchas variedades del trastorno, pero cuatro son generalmente más comunes que otras. Son miopatía nemalina, miopatía miotubular, desproporción del tipo de fibra congénita y las miopatías centrales. La miopatía nemalina es la más común, y myotLa miopatía ubular es una de las más mortales.
Las opciones de tratamiento pueden ser muy variables. Algunos niños solo necesitan fisioterapia, mientras que otros pueden tener que pasar un período de tiempo en soporte vital. En algunos casos, se puede requerir cirugía, junto con aparatos ortopédicos o sillas de ruedas. La mayoría de las versiones de miopatía congénita no son particularmente mortales, pero a veces los síntomas pueden seguir a las personas hasta la edad adulta y afectar en gran medida su calidad de vida. El ejercicio puede ser muy útil para las personas que sufren con ciertas formas de la enfermedad porque permite a los pacientes compensar el estado debilitado de sus músculos.