¿Qué es la miopatía congénita?
La miopatía congénita es un término general utilizado principalmente para describir una gran variedad de trastornos hereditarios que conducen a la debilidad muscular. Estos trastornos generalmente están presentes al nacer, y a menudo causan una debilidad general que puede resultar en dificultades para alimentarse junto con una tasa de desarrollo más lenta en tareas que involucran el uso de los músculos, como caminar, gatear o sentarse. A veces, estos problemas pueden continuar hasta las últimas etapas de la infancia y ralentizar la tasa de desarrollo motor. A medida que los niños crecen, pueden tener problemas con actividades físicas básicas, como correr o escalar cosas.
En general, la miopatía congénita podría describirse como rara. En la mayoría de los casos, los pacientes nacidos con la enfermedad tienen al menos un padre que también la padeció, aunque algunas formas solo se pueden heredar si ambos padres la tuvieron. A veces, las personas pueden tener genes defectuosos relacionados con la miopatía congénita y transmitirlos sin tener ningún síntoma; otras formas solo pueden ser transmitidas por personas que poseen los genes problemáticos, pero en realidad no tienen el trastorno. Las personas en esta situación a veces se describen como portadores. Para algunas versiones de la miopatía congénita, los hombres tienen una probabilidad ligeramente mayor de heredarla, pero en la mayoría de los casos, los hombres y las mujeres tienen el mismo nivel de riesgo general.
Si un médico sospecha miopatía congénita, generalmente someterá a un niño a una extensa serie de pruebas. Primero, los médicos tienen que confirmar que no se trata de otro trastorno muscular y, después de eso, generalmente realizarán más pruebas para identificar la forma específica de miopatía congénita con la que están lidiando. Existen muchas variedades del trastorno, pero cuatro son generalmente más comunes que otras. Son la miopatía nemalina, la miopatía miotubular, la desproporción congénita del tipo de fibra y las miopatías centrales. La miopatía nemalina es la más común, y la miopatía miotubular es una de las más mortales.
Las opciones de tratamiento pueden ser muy variables. Algunos niños solo necesitan fisioterapia, mientras que otros pueden tener que pasar un período de tiempo en soporte vital. En algunos casos, incluso se puede requerir cirugía, junto con aparatos ortopédicos o sillas de ruedas. La mayoría de las versiones de miopatía congénita no son particularmente mortales, pero a veces los síntomas pueden seguir a las personas hasta la edad adulta y afectar en gran medida su calidad de vida. El ejercicio puede ser muy útil para las personas que padecen ciertas formas de la enfermedad porque les permite a los pacientes compensar el estado debilitado de sus músculos.