O que é miopatia congênita?
A miopatia congênita é um termo geral usado principalmente para descrever uma grande variedade de distúrbios herdados que levam à fraqueza muscular. Esses distúrbios geralmente estão presentes no nascimento e geralmente causam uma fraqueza geral que pode resultar em dificuldade em se alimentar, juntamente com uma taxa de desenvolvimento mais lenta nas tarefas que envolvem o uso de músculos, como caminhar, rastejar ou sentar. Às vezes, esses problemas podem continuar nas partes posteriores da infância e diminuir a taxa de desenvolvimento motor. À medida que as crianças envelhecem, elas podem ter problemas com atividades físicas básicas, como correr ou escalar coisas.
Em geral, a miopatia congênita pode ser descrita como rara. Na maioria dos casos, os pacientes nascidos com a doença têm pelo menos um dos pais que também sofreram com ela, embora algumas formas só possam ser herdadas se ambos os pais o tivessem. Às vezes, as pessoas podem ter genes defeituosos relacionados à miopatia congênita e transmiti -los sem realmente ter nenhum sintoma - outras formas podemapenas ser transmitido por indivíduos que possuem os genes problemáticos, mas na verdade não têm o distúrbio. Às vezes, as pessoas nessa situação são descritas como transportadoras. Para algumas versões da miopatia congênita, os homens têm uma chance um pouco maior de herdá -la, mas na maioria dos casos, homens e mulheres têm um nível igual de risco geral.
Se um médico suspeitar de miopatia congênita, geralmente colocará uma criança em uma extensa série de testes. Primeiro, os médicos precisam confirmar que não são outro distúrbio muscular e, depois disso, geralmente realizam mais testes para identificar a forma específica de miopatia congênita com a qual estão lidando. Existem muitas variedades de distúrbios, mas quatro são geralmente mais comuns que outras. Eles são miopatia nemalina, miopatia miotubular, desproporção do tipo de fibra congênita e miopatias centrais. A miopatia nemalina é a mais comum e myotA miopatia ubular é uma das mais mortais.
Opções de tratamento podem ser altamente variáveis. Algumas crianças precisam apenas de fisioterapia, enquanto outras podem ter que passar um período de tempo em suporte à vida. Em alguns casos, a cirurgia pode até ser necessária, juntamente com aparelhos ou cadeiras de rodas. A maioria das versões de miopatia congênita não é particularmente mortal, mas às vezes os sintomas podem seguir as pessoas até a idade adulta e afetar muito sua qualidade de vida. O exercício pode ser muito útil para as pessoas que sofrem com certas formas da doença, pois permitem que os pacientes compensem o estado enfraquecido de seus músculos.