O que é miopatia congênita?
Miopatia congênita é um termo genérico usado principalmente para descrever uma grande variedade de distúrbios hereditários que levam à fraqueza muscular. Esses distúrbios geralmente estão presentes no nascimento e geralmente causam uma fraqueza geral que pode resultar em dificuldade em alimentar-se juntamente com uma taxa de desenvolvimento mais lenta em tarefas que envolvem o uso de músculos, como caminhar, engatinhar ou sentar. Às vezes, esses problemas podem continuar nas partes posteriores da infância e diminuir a taxa de desenvolvimento motor. À medida que as crianças crescem, elas podem ter problemas com atividades físicas básicas, como correr ou escalar coisas.
Em geral, a miopatia congênita pode ser descrita como rara. Na maioria dos casos, os pacientes nascidos com a doença têm pelo menos um dos pais que também a sofreu, embora algumas formas só possam ser herdadas se ambos os pais a tiverem. Às vezes, as pessoas podem ter genes defeituosos relacionados à miopatia congênita e transmiti-los sem realmente apresentarem sintomas - outras formas só podem ser transmitidas por indivíduos que possuem os genes problemáticos, mas na verdade não têm o distúrbio. As pessoas nessa situação são algumas vezes descritas como portadoras. Para algumas versões da miopatia congênita, os homens têm uma chance um pouco maior de herdá-la, mas na maioria dos casos, homens e mulheres têm um nível igual de risco geral.
Se um médico suspeitar de miopatia congênita, geralmente fará a criança passar por uma extensa série de testes. Primeiro, os médicos precisam confirmar que não se trata de outro distúrbio muscular e, depois disso, geralmente realizarão mais testes para identificar a forma específica de miopatia congênita com a qual estão lidando. Existem muitas variedades do distúrbio, mas quatro são geralmente mais comuns que outras. São miopatia nemalina, miopatia miotubular, desproporção do tipo de fibra congênita e miopatias centrais. A miopatia nemalina é a mais comum e a miopatia miotubular é uma das mais mortais.
As opções de tratamento podem ser altamente variáveis. Algumas crianças precisam apenas de fisioterapia, enquanto outras podem ter que gastar um período de tempo em suporte à vida. Em alguns casos, a cirurgia pode até ser necessária, juntamente com aparelhos ou cadeiras de rodas. A maioria das versões da miopatia congênita não é particularmente mortal, mas às vezes os sintomas podem seguir as pessoas até a idade adulta e afetar muito sua qualidade de vida. O exercício pode ser muito útil para pessoas que sofrem de certas formas da doença, pois permite que os pacientes compensem o estado debilitado de seus músculos.