선천성 근병증이란 무엇입니까?

선천성 근병증은 주로 근육 약화로 이어지는 다양한 유전 적 장애를 설명하는 데 사용되는 포괄적 인 용어입니다. 이러한 장애는 일반적으로 출생시 존재하며, 종종 걷기, 기어 가기 또는 앉기와 같은 근육 사용과 관련된 작업의 발달 속도가 느려지고 급식이 어려워 질 수있는 전반적인 약점을 유발합니다. 때때로 이러한 문제는 어린 시절 후반까지 계속되어 운동 발달 속도를 늦출 수 있습니다. 어린이가 나이가 들어감에 따라 달리기 또는 등반과 같은 기본적인 신체 활동에 문제가있을 수 있습니다.

일반적으로 선천성 근병증은 드문 것으로 설명 될 수 있습니다. 대부분의 경우,이 질환을 앓고있는 환자는 적어도 한 명의 부모가이 병을 앓고 있지만, 어떤 부모는 두 가지 부모가 모두 가진 경우에만 유전 될 수 있습니다. 때때로 사람들은 선천성 근병증과 관련된 결함이있는 유전자를 가지고 실제로 증상을 나타내지 않고이를 전염시킬 수 있습니다. 다른 형태는 문제가있는 유전자를 소유 한 사람 만 전염 할 수 있지만 실제로 장애는 없습니다. 이 상황에있는 사람들은 때때로 이동 통신사로 묘사됩니다. 선천성 근병증의 일부 버전의 경우 남성은 약간의 유전 가능성이 있지만 대부분의 경우 남성과 여성의 전반적인 위험 수준은 동일합니다.

의사가 선천성 근병증을 의심하는 경우 일반적으로 광범위한 일련의 검사를 통해 어린이를 대상으로합니다. 첫째, 의사는 다른 근육 질환이 아니라는 것을 확인해야하며, 그 후 일반적으로 치료중인 선천성 근병증의 특정 형태를 식별하기 위해 더 많은 검사를 수행합니다. 이 장애에는 많은 종류가 있지만 일반적으로 다른 종류보다 4 가지가 더 흔합니다. 그들은 nemaline myopathy, myotubular myopathy, 선천성 섬유 유형 불균형 및 핵심 근병증입니다. Nemaline myopathy가 가장 흔하며, myotubular myopathy는 가장 치명적입니다.

치료 옵션은 매우 다양 할 수 있습니다. 일부 어린이는 물리 치료 만 필요한 반면 다른 어린이는 생명 유지에 시간을 보내야 할 수도 있습니다. 경우에 따라 버팀대 나 휠체어와 함께 수술이 필요할 수도 있습니다. 선천성 근병증의 대부분의 버전은 특히 치명적이지는 않지만 때로는 증상이 성인을 따라 가면서 삶의 질에 큰 영향을 줄 수 있습니다. 운동은 특정 형태의 질병으로 고통받는 사람들에게 매우 도움이 될 수 있습니다.