Was ist angeborene Myopathie?
Angeborene Myopathie ist ein Sammelbegriff, der hauptsächlich zur Beschreibung einer Vielzahl von Erbkrankheiten verwendet wird, die zu Muskelschwäche führen. Diese Störungen treten im Allgemeinen bei der Geburt auf und verursachen häufig eine allgemeine Schwäche, die zu Schwierigkeiten beim Füttern führen kann, sowie zu einer langsameren Entwicklungsrate bei Aufgaben, bei denen die Muskeln beansprucht werden, z. B. Gehen, Krabbeln oder Sitzen. Manchmal können diese Probleme auch in späteren Teilen der Kindheit auftreten und die motorische Entwicklung verlangsamen. Wenn Kinder älter werden, können sie Probleme mit grundlegenden körperlichen Aktivitäten wie Laufen oder Klettern haben.
Generell kann eine angeborene Myopathie als selten bezeichnet werden. In den meisten Fällen haben mit der Krankheit geborene Patienten mindestens einen Elternteil, der ebenfalls daran litt. Einige Formen können jedoch nur vererbt werden, wenn beide Elternteile daran erkrankt sind. Manchmal können Menschen defekte Gene im Zusammenhang mit angeborener Myopathie haben und sie weitergeben, ohne selbst Symptome zu haben - andere Formen können nur von Personen weitergegeben werden, die über die problematischen Gene verfügen, aber tatsächlich nicht an der Störung leiden. Menschen in dieser Situation werden manchmal als Träger bezeichnet. Bei einigen Versionen der angeborenen Myopathie besteht für Männer eine geringfügig höhere Wahrscheinlichkeit, dass sie vererbt wird. In den meisten Fällen weisen Männer und Frauen jedoch ein gleiches Gesamtrisiko auf.
Wenn ein Arzt eine angeborene Myopathie vermutet, wird er ein Kind in der Regel einer umfangreichen Testreihe unterziehen. Zunächst müssen die Ärzte bestätigen, dass es sich nicht um eine andere Muskelerkrankung handelt, und anschließend werden sie im Allgemeinen weitere Tests durchführen, um die spezifische Form der angeborenen Myopathie zu identifizieren, mit der sie zu tun haben. Es gibt viele Arten der Störung, aber vier sind im Allgemeinen häufiger als andere. Sie sind Nemalin-Myopathie, myotubuläre Myopathie, angeborene Faserdisproportion und die Kernmyopathien. Nemaline Myopathie ist die häufigste und myotubuläre Myopathie eine der tödlichsten.
Die Behandlungsmöglichkeiten können sehr unterschiedlich sein. Einige Kinder benötigen nur eine physikalische Therapie, andere müssen möglicherweise einige Zeit für die Lebenserhaltung aufwenden. In einigen Fällen kann neben Zahnspangen oder Rollstühlen sogar eine Operation erforderlich sein. Die meisten Versionen der angeborenen Myopathie sind nicht besonders tödlich, aber manchmal können die Symptome den Menschen bis ins Erwachsenenalter begleiten und ihre Lebensqualität stark beeinträchtigen. Übung kann für Menschen mit bestimmten Formen der Krankheit sehr hilfreich sein, da sie es Patienten ermöglicht, den geschwächten Zustand ihrer Muskeln zu kompensieren.