Was ist das Rubinstein-Taybi-Syndrom?
Das Rubinstein-Taybi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass die betroffene Person eine unterdurchschnittliche Statur, verschiedene körperliche Missbildungen und einen gewissen Grad an geistiger Behinderung aufweist. Es wird angenommen, dass diese Krankheit durch eine Mutation eines der Gene verursacht wird, die für die Produktion einer Art von Bindungsprotein verantwortlich sind, das für das ordnungsgemäße Zellwachstum und die Zellteilung wesentlich ist. Die meisten Fälle des Rubinstein-Taybi-Syndroms entwickeln sich aufgrund einer neuen genetischen Mutation, obwohl der Zustand in seltenen Fällen vererbt werden kann. Obwohl es keine spezifische Behandlung für diese Störung gibt, werden einzelne Symptome nach Bedarf behandelt. Fragen oder Bedenken bezüglich des Rubinstein-Taybi-Syndroms oder individueller Behandlungsoptionen sollten mit einem Arzt oder einer anderen medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Einige der körperlichen Symptome des Rubinstein-Taybi-Syndroms sind zum Zeitpunkt der Geburt leicht erkennbar. Dieser Zustand beinhaltet normalerweise das Vorhandensein von charakteristischen Gesichtsmerkmalen, die für diese Störung exklusiv sind, und die Daumen oder großen Zehen können breiter als normal sein. Die mit dieser Erkrankung häufig verbundene Kleinwuchsform ist auch zum Zeitpunkt der Geburt offensichtlich, und das Neugeborene hat möglicherweise viel überschüssiges Körperhaar. Einige der kognitiven oder entwicklungsbedingten Probleme, die bei Patienten mit Rubinstein-Taybi-Syndrom häufig auftreten, können möglicherweise erst diagnostiziert werden, wenn das Kind ein wenig älter ist.
In einigen Fällen kann ein mit diesem Syndrom geborenes Kind eine Anfallsleiden entwickeln oder von chronischer Verstopfung geplagt werden. Herzfehler treten bei einer signifikanten Anzahl von Patienten mit Rubinstein-Taybi-Syndrom auf und sind häufig so schwerwiegend, dass ein chirurgischer Eingriff erforderlich ist. Die Schwere der psychischen Probleme, mit denen diese Patienten konfrontiert sind, wird in der Regel deutlich, wenn die erwarteten Meilensteine der Entwicklung verfehlt werden. Die meisten Menschen, die mit dieser Störung geboren wurden, werden nicht in der Lage sein, eine höhere Schulstufe als die Grundschule zu erreichen. Die Kombination von kognitiver Therapie und Sprachtherapie hilft dem Patienten häufig dabei, auf einem möglichst hohen Niveau zu funktionieren.
Das Vorhandensein des Rubinstein-Taybi-Syndroms birgt ein erhöhtes Risiko für Komplikationen wie Nierenfunktionsverlust, Ernährungsprobleme und Hörverlust. Es besteht auch ein erhebliches Risiko für die Entwicklung bestimmter Krebsarten, einschließlich Lymphom und Leukämie, bei Patienten mit dieser Erkrankung. Der Patient muss von einem Arzt engmaschig überwacht werden, damit mögliche Komplikationen so früh wie möglich diagnostiziert und behandelt werden können. Eine Operation kann zur Behandlung von körperlichen oder kosmetischen Anomalien eingesetzt werden, obwohl diese Art der invasiven Behandlung nicht immer erforderlich ist.