Was ist das Rubinstein-Taybi-Syndrom?

Rubinstein-Taybi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass die betroffene Person eine kürzere als normale Statur, verschiedene physikalische Deformitäten und ein gewisses Maß an geistiger Behinderung aufweist. Es wird angenommen, dass diese medizinische Erkrankung durch eine Mutation eines der Gene, die für die Erzeugung einer Art von Bindungsprotein für das ordnungsgemäße Zellwachstum und -steilung wesentlich sind, verursacht werden. Die meisten Fälle des Rubinstein-Taybi-Syndroms entwickeln sich aufgrund einer neuen genetischen Mutation, obwohl in seltenen Fällen der Zustand vererbt werden kann. Obwohl es keine spezifische Behandlung für diese Störung gibt, werden individuelle Symptome nach Bedarf behandelt. Fragen oder Bedenken hinsichtlich des Rubinstein-Taybi-Syndroms oder der individuellen Behandlungsoptionen sollten mit einem Arzt oder einem anderen medizinischen Fachmann besprochen werden. Dieser Zustand beinhaltet normalerweise das Vorhandensein von charakteristischen Gesichtszügen ausschließlich für diese Störung und tDie Daumen oder große Zehen können breiter als normal sein. Die kurze Statur, die üblicherweise mit dieser Erkrankung verbunden ist, ist auch zum Zeitpunkt der Geburt offensichtlich, und das Neugeborene kann viel überschüssiges Körperhaar haben. Einige der kognitiven oder Entwicklungsprobleme, die bei Personen mit dem Rubinstein-Taybi-Syndrom häufig vorkommen

In einigen Fällen kann ein mit diesem Syndrom geborenes Kind eine Anfallsstörung entwickeln oder von chronischer Verstopfung geplagt werden. Herzfehler sind bei einer erheblichen Anzahl von Patienten mit Rubinstein-Taybi-Syndrom vorhanden, und diese Defekte sind häufig schwerwiegend genug, um eine chirurgische Intervention zu erfordern. Die Schwere der mentalen Herausforderungen, die diese Patienten betreffen, wird in der Regel offensichtlich, da erwartete Entwicklungsmeilensteine ​​übersehen werden. Die meisten Menschen, die mit dieser Störung geboren wurden, werden nicht in der Lage sein, auf einer höheren Grundschulebene zu funktionieren. Der KammDie Ination der kognitiven Therapie und der Sprachtherapie ist häufig erfolgreich, um der Patienten auf möglichst hohem Niveau zu funktionieren.

Das Vorhandensein des Rubinstein-Taybi-Syndroms birgt ein erhöhtes Risiko, Komplikationen wie den Verlust der Nierenfunktion, Fütterungsprobleme und Hörverlust zu entwickeln. Es besteht auch ein erhebliches Risiko, bestimmte Krebserkrankungen, einschließlich Lymphom und Leukämie, bei denen mit dieser Erkrankung zu entwickeln. Der Patient muss von einem Arzt genau überwacht werden, damit potenzielle Komplikationen so früh wie möglich diagnostiziert und behandelt werden können. Eine Operation kann zur Behandlung körperlicher oder kosmetischer Anomalien eingesetzt werden, obwohl diese Art der invasiven Behandlung nicht immer erforderlich ist.