Vad är Rubinstein-Taybi-syndrom?

Rubinstein-Taybi syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som gör att den drabbade personen har en kortare status än normalt, olika fysiska deformiteter och en viss grad av mental retardering. Detta medicinska tillstånd tros orsakas av en mutation av en av de gener som är ansvariga för att producera en typ av bindande protein som är nödvändigt för korrekt celltillväxt och -delning. De flesta fall av Rubinstein-Taybi-syndrom utvecklas på grund av en ny genetisk mutation, även om tillståndet i sällsynta fall kan ärva. Även om det inte finns någon specifik behandling för denna störning, behandlas individuella symtom vid behov. Eventuella frågor eller oro om Rubinstein-Taybi-syndrom eller individuella behandlingsalternativ bör diskuteras med en läkare eller annan medicinsk specialist.

Några av de fysiska symtomen på Rubinstein-Taybi-syndrom märks lätt vid födseln. Detta tillstånd innebär normalt förekomsten av distinkta ansiktsdrag som är exklusiva för denna störning, och tummarna eller stora tårna kan vara bredare än normalt. Den korta staturen som ofta förknippas med detta tillstånd är uppenbar vid födelsetidpunkten också, och den nyfödda kan ha mycket överflödigt kroppshår. Vissa av de kognitiva eller utvecklingsfrågor som är vanliga bland dem med Rubinstein-Taybi-syndrom kanske inte diagnostiseras förrän barnet är lite äldre.

I vissa fall kan ett barn födda med detta syndrom utveckla en anfallsstörning eller plågas av kronisk förstoppning. Hjärtfel finns hos ett betydande antal patienter med Rubinstein-Taybi-syndrom, och dessa defekter är ofta tillräckligt allvarliga för att kräva kirurgisk ingripande. Svårighetsgraden av de mentala utmaningarna som påverkar dessa patienter blir vanligtvis uppenbar eftersom förväntade utvecklingsmilepelar missas. De flesta personer födda med denna störning kommer inte att kunna fungera på högre nivå än på grundskolanivå. Kombinationen av kognitiv terapi och taleterapi är ofta framgångsrik för att hjälpa patienten att fungera på en så hög nivå som möjligt.

Närvaron av Rubinstein-Taybi-syndrom medför en ökad risk för att utveckla komplikationer såsom nedsatt njurfunktion, matningsproblem och hörselnedsättning. Det finns också en betydande risk för att utveckla vissa cancerformer, inklusive lymfom och leukemi, bland dem med detta tillstånd. Patienten måste övervakas noggrant av en läkare så att eventuella komplikationer kan diagnostiseras och behandlas så tidigt som möjligt. Kirurgi kan användas för att behandla fysiska eller kosmetiska avvikelser, även om denna typ av invasiv behandling inte alltid är nödvändig.