Vad är medfödd myopati?

Medfödd myopati är en filttermer som främst används för att beskriva en stor variation av ärftliga störningar som leder till muskelsvaghet. Dessa störningar förekommer vanligtvis vid födseln, och de orsakar ofta en total svaghet som kan leda till svårigheter att matas tillsammans med en långsammare utvecklingsfrekvens på uppgifter som involverar användning av muskler, såsom att gå, krypa eller sitta upp. Ibland kan dessa problem fortsätta in i de senare delarna av barndomen och bromsa den motoriska utvecklingen. När barn blir äldre kan de ha problem med grundläggande fysiska aktiviteter, som att springa eller klättra saker.

I allmänhet kan medfödd myopati beskrivas som sällsynt. I de flesta fall har patienter som är födda med sjukdomen åtminstone en förälder som också drabbats av den, även om vissa former endast kan ärva om båda föräldrarna hade den. Ibland kan människor ha defekta gener relaterade till medfödd myopati och vidarebefordra dem utan att faktiskt ha några symtom själva - andra former kan bara vidarebefordras av individer som har problematiska gener, men inte har störningen. Människor i denna situation beskrivs ibland som bärare. För vissa versioner av den medfödda myopin har män en något större chans att ärva den, men i de flesta fall har män och kvinnor en lika stor nivå av total risk.

Om en läkare misstänker medfödd myopati kommer de i allmänhet att sätta ett barn genom en omfattande serie tester. Först måste läkarna bekräfta att det inte är någon annan muskelsjukdom och därefter kommer de i allmänhet att utföra fler tester för att identifiera den specifika formen av medfödd myopati de har att göra med. Det finns många varianter av störningen, men fyra är i allmänhet vanligare än andra. Det är nemalin myopati, myotubulär myopati, medfödd disproportion av fibertyp och kärnmyopati. Nemalin myopati är den vanligaste och myotubular myopati är en av de mest dödliga.

Behandlingsalternativ kan vara mycket varierande. Vissa barn behöver bara fysioterapi, medan andra kan behöva spendera en tid på livstöd. I vissa fall kan kirurgi till och med krävas, tillsammans med hängslen eller rullstolar. De flesta versioner av medfödd myopati är inte särskilt dödliga, men ibland kan symtomen följa människor hela vägen till vuxen ålder och påverka deras livskvalitet i hög grad. Motion kan vara till stor hjälp för personer som lider av vissa former av sjukdomen eftersom det gör att patienter kan kompensera för det försvagade tillståndet i deras muskler.