Qu'est-ce que la myopathie congénitale?
La myopathie congénitale est un terme générique utilisé principalement pour décrire une grande variété de troubles héréditaires conduisant à une faiblesse musculaire. Ces troubles sont généralement présents à la naissance et entraînent souvent une faiblesse générale pouvant entraîner des difficultés d'alimentation, ainsi qu'un ralentissement du développement des tâches impliquant l'utilisation de muscles, telles que marcher, ramper ou s'asseoir. Parfois, ces problèmes peuvent persister dans les dernières années de l’enfance et ralentir le rythme du développement moteur. En vieillissant, les enfants peuvent avoir des problèmes avec les activités physiques de base, comme courir ou faire de l'escalade.
En général, la myopathie congénitale pourrait être décrite comme rare. Dans la plupart des cas, les patients nés avec la maladie ont au moins un parent qui en souffre également, bien que certaines formes ne puissent être héritées que si les deux parents en étaient atteints. Parfois, les personnes peuvent avoir des gènes défectueux liés à la myopathie congénitale et les transmettre sans présenter de symptômes - d'autres formes ne peuvent être transmises que par des individus qui possèdent les gènes problématiques, mais qui ne souffrent pas réellement de la maladie. Les personnes dans cette situation sont parfois décrites comme des porteurs. Pour certaines versions de la myopathie congénitale, les hommes ont un risque légèrement plus élevé d’en hériter, mais dans la plupart des cas, le risque global est le même pour les hommes et les femmes.
Si un médecin soupçonne une myopathie congénitale, il soumettra généralement un enfant à une série de tests approfondie. Tout d'abord, les médecins doivent confirmer qu'il ne s'agit pas d'un autre trouble musculaire et, après cela, ils effectueront généralement davantage de tests pour identifier la forme spécifique de myopathie congénitale à laquelle ils font face. Il existe de nombreuses variétés du trouble, mais quatre sont généralement plus communes que d’autres. Ce sont la myopathie à némaline, la myopathie myotubulaire, la disproportion de type de fibres congénitales et les myopathies centrales. La myopathie à la némaline est la plus courante et la myopathie myotubulaire est l’une des plus meurtrières.
Les options de traitement peuvent être très variables. Certains enfants n'ont besoin que d'une thérapie physique, alors que d'autres peuvent devoir passer un certain temps en réanimation. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut même être nécessaire, ainsi que des accolades ou des fauteuils roulants. La plupart des versions de la myopathie congénitale ne sont pas particulièrement meurtrières, mais les symptômes peuvent parfois suivre les gens jusqu'à l'âge adulte et affecter considérablement leur qualité de vie. L'exercice peut être très utile pour les personnes souffrant de certaines formes de la maladie, car il permet aux patients de compenser l'affaiblissement de leurs muscles.