Che cos'è la miopatia congenita?

Miopatia congenita è un termine generale usato principalmente per descrivere una grande varietà di disturbi ereditari che portano alla debolezza muscolare. Questi disturbi sono generalmente presenti alla nascita e spesso causano una debolezza generale che può comportare difficoltà di alimentazione insieme a un ritmo di sviluppo più lento in compiti che coinvolgono l'uso dei muscoli, come camminare, gattonare o sedersi. A volte questi problemi possono continuare nelle parti successive dell'infanzia e rallentare il ritmo dello sviluppo motorio. Man mano che i bambini crescono, possono avere problemi con le attività fisiche di base, come correre o arrampicarsi.

In generale, la miopatia congenita potrebbe essere descritta come rara. Nella maggior parte dei casi, i pazienti nati con la malattia hanno almeno un genitore che ne ha sofferto, anche se alcune forme possono essere ereditate solo se entrambi i genitori lo avevano. A volte le persone possono avere geni difettosi legati alla miopatia congenita e trasmetterli senza effettivamente manifestare alcun sintomo; altre forme possono essere trasmesse solo da individui che possiedono i geni problematici, ma in realtà non hanno il disturbo. Le persone in questa situazione sono talvolta descritte come portatrici. Per alcune versioni della miopatia congenita, gli uomini hanno una probabilità leggermente maggiore di ereditarla, ma nella maggior parte dei casi, uomini e donne hanno un uguale livello di rischio complessivo.

Se un medico sospetta la miopatia congenita, sottoporrà generalmente un bambino a una vasta serie di test. In primo luogo, i medici devono confermare che non si tratta di qualche altro disturbo muscolare e, successivamente, eseguiranno generalmente più test per identificare la forma specifica di miopatia congenita che stanno affrontando. Esistono molte varietà del disturbo, ma quattro sono generalmente più comuni di altre. Sono miopatia nemalina, miopatia miotubulare, sproporzione del tipo di fibra congenita e miopatie centrali. La miopatia nemalina è la più comune e la miopatia miotubulare è una delle più mortali.

Le opzioni di trattamento possono essere molto variabili. Alcuni bambini necessitano solo di terapia fisica, mentre altri potrebbero dover trascorrere un periodo di tempo in supporto vitale. In alcuni casi, può anche essere necessario un intervento chirurgico, insieme a tutori o sedie a rotelle. La maggior parte delle versioni della miopatia congenita non sono particolarmente mortali, ma a volte i sintomi possono seguire le persone fino all'età adulta e influenzare notevolmente la loro qualità di vita. L'esercizio fisico può essere molto utile per le persone che soffrono di determinate forme della malattia perché consente ai pazienti di compensare lo stato indebolito dei loro muscoli.