Wat is aangeboren myopathie?

Aangeboren myopathie is een algemene term die voornamelijk wordt gebruikt om een ​​grote verscheidenheid aan erfelijke aandoeningen te beschrijven die tot spierzwakte leiden. Deze aandoeningen zijn meestal aanwezig bij de geboorte en veroorzaken vaak een algehele zwakte die kan leiden tot problemen bij het voeden, samen met een langzamere ontwikkeling bij taken waarbij spieren worden gebruikt, zoals wandelen, kruipen of rechtop zitten. Soms kunnen deze problemen doorgaan tot in de latere delen van de kindertijd en de snelheid van motorische ontwikkeling vertragen. Naarmate kinderen ouder worden, kunnen ze problemen hebben met fysieke basisactiviteiten, zoals rennen of klimmen.

Over het algemeen kan aangeboren myopathie als zeldzaam worden omschreven. In de meeste gevallen hebben patiënten die met de ziekte zijn geboren, minstens één ouder die er ook last van heeft gehad, hoewel sommige vormen alleen kunnen worden geërfd als beide ouders het hadden. Soms kunnen mensen defecte genen hebben die verband houden met aangeboren myopathie en deze doorgeven zonder zelf symptomen te hebben - andere vormen kunnen alleen worden doorgegeven door personen die de problematische genen bezitten, maar die de aandoening niet hebben. Mensen in deze situatie worden soms beschreven als dragers. Voor sommige versies van de aangeboren myopathie hebben mannen een iets grotere kans om het te erven, maar in de meeste gevallen hebben mannen en vrouwen een even groot algeheel risico.

Als een arts congenitale myopathie vermoedt, zullen ze een kind over het algemeen een uitgebreide reeks tests laten ondergaan. Ten eerste moeten de artsen bevestigen dat het geen andere spieraandoening is en daarna zullen ze over het algemeen meer tests uitvoeren om de specifieke vorm van aangeboren myopathie waarmee ze te maken hebben te identificeren. Er zijn veel variëteiten van de aandoening, maar vier komen over het algemeen vaker voor dan andere. Ze zijn nemaline myopathie, myotubulaire myopathie, disproportionering van het aangeboren vezeltype en de kernmyopathieën. Nemaline-myopathie is de meest voorkomende en myotubulaire myopathie is een van de meest dodelijke.

Behandelingsopties kunnen zeer variabel zijn. Sommige kinderen hebben alleen fysiotherapie nodig, terwijl anderen misschien een periode aan levensondersteuning moeten besteden. In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn, samen met beugels of rolstoelen. De meeste versies van aangeboren myopathie zijn niet bijzonder dodelijk, maar soms kunnen de symptomen mensen tot in de volwassenheid volgen en hun kwaliteit van leven aanzienlijk beïnvloeden. Oefening kan zeer nuttig zijn voor mensen die lijden aan bepaalde vormen van de ziekte omdat het patiënten in staat stelt de verzwakte toestand van hun spieren te compenseren.