O que é a síndrome de Rubinstein-Taybi?

A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição genética rara que faz com que a pessoa afetada tenha uma estatura mais curta que o normal, várias deformidades físicas e algum grau de retardo mental. Acredita -se que essa condição médica seja causada por uma mutação de um dos genes responsáveis ​​por produzir um tipo de proteína de ligação essencial para o crescimento e a divisão adequados das células. A maioria dos casos de síndrome de Rubinstein-Taybi se desenvolve devido a uma nova mutação genética, embora em casos raros a condição possa ser herdada. Embora não haja tratamento específico para esse distúrbio, os sintomas individuais são tratados conforme necessário. Quaisquer perguntas ou preocupações sobre a síndrome de Rubinstein-Taybi ou opções de tratamento individualizadas devem ser discutidas com um médico ou outro profissional médico.

Alguns dos sintomas físicos da síndrome de Rubinstein-Taybi são facilmente perceptíveis no momento do nascimento. Essa condição normalmente envolve a presença de características faciais distintas exclusivas deste distúrbio, e tOs polegares ou os dedos dos pés podem ser mais amplos do que o normal. A curta estatura comumente associada a essa condição também é óbvia no momento do nascimento, e o recém -nascido pode ter muito excesso de pêlos do corpo. Alguns dos problemas cognitivos ou de desenvolvimento que são comuns entre aqueles com síndrome de Rubinstein-Taybi não podem ser diagnosticados até que a criança seja um pouco mais velha.

Em alguns casos, uma criança nascida com essa síndrome pode desenvolver um distúrbio convulsiva ou pode ser atormentada pela constipação crônica. Defeitos cardíacos estão presentes em um número significativo de pacientes com síndrome de Rubinstein-Taybi, e esses defeitos são frequentemente graves o suficiente para exigir intervenção cirúrgica. A gravidade dos desafios mentais que afeta esses pacientes geralmente se torna óbvia à medida que os marcos esperados de desenvolvimento são perdidos. A maioria das pessoas nascidas com esse distúrbio não será capaz de funcionar no nível superior de um ensino fundamental. O penteA inação da terapia cognitiva e da terapia da fala geralmente é bem -sucedida em ajudar o paciente a função o mais alto possível de um nível.

A presença da síndrome de Rubinstein-Taybi traz um risco aumentado de desenvolver complicações, como perda de função renal, problemas de alimentação e perda auditiva. Há também um risco significativo de desenvolver certos tipos de câncer, incluindo linfoma e leucemia, entre aqueles com essa condição. O paciente deve ser monitorado de perto por um médico para que possíveis complicações possam ser diagnosticadas e tratadas o mais cedo possível. A cirurgia pode ser usada para tratar anormalidades físicas ou cosméticas, embora esse tipo de tratamento invasivo nem sempre seja necessário.