O que é a síndrome de Rubinstein-Taybi?
A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição genética rara que faz com que a pessoa afetada tenha uma estatura menor que o normal, várias deformidades físicas e algum grau de retardo mental. Acredita-se que esta condição médica seja causada por uma mutação de um dos genes responsáveis pela produção de um tipo de proteína de ligação essencial ao crescimento e à divisão celular adequados. A maioria dos casos da síndrome de Rubinstein-Taybi se desenvolve devido a uma nova mutação genética, embora em casos raros a condição possa ser herdada. Embora não exista tratamento específico para esse distúrbio, os sintomas individuais são tratados conforme necessário. Quaisquer perguntas ou preocupações sobre a síndrome de Rubinstein-Taybi ou opções de tratamento individualizadas devem ser discutidas com um médico ou outro profissional médico.
Alguns dos sintomas físicos da síndrome de Rubinstein-Taybi são facilmente visíveis no momento do nascimento. Essa condição normalmente envolve a presença de características faciais distintas exclusivas desse distúrbio, e os polegares ou dedões do pé podem ser mais largos que o normal. A baixa estatura comumente associada a essa condição também é óbvia no momento do nascimento, e o recém-nascido pode ter muito excesso de pêlos no corpo. Alguns dos problemas cognitivos ou de desenvolvimento comuns entre aqueles com síndrome de Rubinstein-Taybi podem não ser diagnosticados até que a criança esteja um pouco mais velha.
Em alguns casos, uma criança nascida com essa síndrome pode desenvolver um distúrbio convulsivo ou ser atormentada pela constipação crônica. Os defeitos cardíacos estão presentes em um número significativo de pacientes com síndrome de Rubinstein-Taybi, e esses defeitos costumam ser graves o suficiente para exigir intervenção cirúrgica. A severidade dos desafios mentais que afetam esses pacientes geralmente se torna óbvia à medida que os marcos do desenvolvimento esperados são perdidos. A maioria das pessoas nascidas com esse distúrbio não será capaz de funcionar a níveis superiores ao ensino fundamental. A combinação de terapia cognitiva e terapia da fala geralmente é bem-sucedida em ajudar o paciente a funcionar no nível mais alto possível.
A presença da síndrome de Rubinstein-Taybi acarreta um risco aumentado de desenvolver complicações como perda da função renal, problemas de alimentação e perda auditiva. Há também um risco significativo de desenvolver certos tipos de câncer, incluindo linfoma e leucemia, entre aqueles com essa condição. O paciente deve ser monitorado de perto por um médico para que possíveis complicações possam ser diagnosticadas e tratadas o mais cedo possível. A cirurgia pode ser usada para tratar anormalidades físicas ou cosméticas, embora esse tipo de tratamento invasivo nem sempre seja necessário.