Wat is SAPHO-syndroom?
SAPHO-syndroom is een zeldzame aandoening die ernstige bot-, gewrichts- en huidproblemen kan veroorzaken. Het acroniem staat voor de vijf hoofdcomponenten van de ziekte: synovitis, acne, pustulosis, hyperostose en osteitis. Niet alle patiënten hebben elk onderdeel en de ernst van de aandoening kan sterk variëren. Symptomen zijn onder meer stijve gewrichten, rugpijn, beperkte mobiliteit en verschillende huidproblemen. Beslissingen over de behandeling worden genomen op basis van de specifieke symptomen van een patiënt, maar omvatten vaak dagelijkse ontstekingsremmende medicijnen en actuele crèmes.
De oorzaken van het SAPHO-syndroom zijn niet bekend. Het wordt vermoed ten minste gedeeltelijk een auto-immuunziekte te zijn, waarbij het eigen immuunsysteem van het lichaam per ongeluk gezonde botten, huid en gewrichtsweefsel aanvalt. Artsen weten niet zeker of de ziekte is geërfd, omdat deze zeer zeldzaam is en de meeste gevallen niet in gezinnen voorkomen. Er zijn geen infectieuze agentia of specifieke milieutoxines in verband gebracht met het SAPHO-syndroom. Symptomen kunnen zich op elke leeftijd voordoen, maar het wordt meestal gezien bij volwassenen van middelbare leeftijd en oudere volwassenen.
Elk van de componenten van het SAPHO-syndroom kan unieke symptomen en gezondheidsproblemen veroorzaken. Synovitis wordt gekenmerkt door ontsteking, zwelling en pijn in lichaamsgewrichten en de wervelkolom. Acne is vaak ernstig bij mensen met het SAPHO-syndroom en uitbraken bedekken vaak het gezicht en de bovenrug. Pustulosis is een andere huidcomplicatie die leidt tot gevoelige zweren en met pus gevulde blaren op de handen, voeten of elders op het lichaam.
Botaandoeningen veroorzaken meestal de meeste problemen voor mensen met het SAPHO-syndroom. Hyperostosis is een overgroei van botweefsel dat kan voorkomen in de onderste wervelkolom, benen, armen of elders in het lichaam. Het kan pijnlijke pijn veroorzaken en de flexibiliteit aanzienlijk beperken. Osteitis of botontsteking gaat vaak gepaard met hyperostose en verergert de symptomen.
Een team van specialisten kan betrokken zijn bij het bevestigen van een diagnose van SAPHO-syndroom. Huidaandoeningen kunnen meestal worden geïdentificeerd door middel van fysieke onderzoeken, en diagnostische scans zoals röntgenfoto's kunnen botontsteking, ongebruikelijke groeipatronen en betrokkenheid van gewrichten onthullen. Bloedmonsters kunnen worden geanalyseerd om andere mogelijke oorzaken uit te sluiten, zoals infecties en beter bekende auto-immuunziekten.
De meeste patiënten met huidcomplicaties krijgen topische corticosteroïde zalven voorgeschreven om pijn en zwelling te verlichten. Isotretinoïne wordt vaak gegeven voor chronische acne en acitretine wordt voorgeschreven om pustulose te bestrijden. Orale steroïden en andere ontstekingsremmende middelen kunnen helpen pijnlijke botten en stijve gewrichten te verlichten. Bovendien kan een patiënt worden geïnstrueerd om zijn of haar activiteitenniveau te beperken en regelmatige fysiotherapie bij te wonen om de botsterkte veilig op te bouwen. SAPHO-syndroom kan meestal effectief worden beheerd wanneer patiënten zich houden aan hun behandelplannen.