Che cos'è la sindrome SAPHO?
La sindrome SAPHO è una malattia rara che può causare gravi problemi alle ossa, alle articolazioni e alla pelle. L'acronimo sta per i cinque principali componenti della malattia: sinovite, acne, pustulosi, iperostosi e osteite. Non tutti i malati hanno tutti i componenti e la gravità della condizione può variare ampiamente. I sintomi possono includere articolazioni rigide, mal di schiena, mobilità limitata e una varietà di problemi della pelle. Le decisioni terapeutiche vengono prese in base ai sintomi specifici di un paziente, ma spesso includono l'assunzione di farmaci antinfiammatori giornalieri e l'uso di creme topiche.
Le cause della sindrome SAPHO non sono note. Si sospetta che sia almeno in parte un disturbo autoimmune, in cui il sistema immunitario del corpo stesso attacca erroneamente ossa, pelle e tessuti articolari sani. I medici non sono sicuri che la malattia sia ereditaria o meno perché è molto rara e la maggior parte dei casi non sembra funzionare in famiglia. Nessun agente infettivo o tossine ambientali specifiche sono stati collegati alla sindrome SAPHO. I sintomi possono potenzialmente insorgere a qualsiasi età, ma di solito si manifestano negli adulti di mezza età e negli anziani.
Ciascuno dei componenti della sindrome SAPHO può causare sintomi unici e problemi di salute. La sinovite è caratterizzata da infiammazione, gonfiore e dolore alle articolazioni del corpo e alla colonna vertebrale. L'acne tende ad essere grave nelle persone con sindrome di SAPHO e focolai spesso coprono il viso e la parte superiore della schiena. La pustulosi è un'altra complicazione della pelle che porta a doloranti piaghe e vesciche piene di pus sulle mani, sui piedi o in altre parti del corpo.
I disturbi ossei tendono a causare il maggior numero di problemi per le persone con sindrome SAPHO. L'iperostosi è una crescita eccessiva del tessuto osseo che può verificarsi nella parte inferiore della colonna vertebrale, delle gambe, delle braccia o in altre parti del corpo. Può causare dolori dolorosi e limitare significativamente la flessibilità. L'osteite o infiammazione ossea spesso accompagna l'iperostosi e peggiora i sintomi.
Un team di specialisti può essere coinvolto nella conferma di una diagnosi della sindrome SAPHO. Le condizioni della pelle di solito possono essere identificate attraverso esami fisici e scansioni di diagnostica per immagini come i raggi X possono rivelare infiammazione ossea, modelli di crescita insoliti e coinvolgimento articolare. I campioni di sangue possono essere analizzati per escludere altre potenziali cause, come infezioni e disturbi autoimmuni più noti.
Alla maggior parte dei pazienti con complicanze della pelle vengono prescritti pomate di corticosteroidi topici per alleviare il dolore e il gonfiore. L'isotretinoina viene spesso somministrata per l'acne cronica e l'acitretina viene prescritta per combattere la pustulosi. Gli steroidi orali e altri agenti antinfiammatori possono aiutare a dare sollievo alle ossa doloranti e alle articolazioni rigide. Inoltre, un paziente può essere istruito a limitare i suoi livelli di attività e a frequentare una terapia fisica regolare per ricostruire in modo sicuro la forza ossea. La sindrome SAPHO di solito può essere gestita in modo efficace quando i pazienti seguono i loro piani di trattamento.