Wat is sideroblastaire bloedarmoede?

Sideroblastaire bloedarmoede is een bloedaandoening waarbij de rode bloedcellen zich niet normaal ontwikkelen, wat resulteert in de vorming van zogenaamde sideroblasten in het beenmerg, samen met algemene symptomen van bloedarmoede, zoals vermoeidheid en een bleke huid. Een ring of geringde sideroblast is een onrijpe rode bloedcel met een ijzeren ring rond de kern. Sideroblastaire bloedarmoede wordt geassocieerd met een aantal verschillende ziekten en kan worden geërfd, zodat een persoon met de aandoening wordt geboren, of deze later in het leven kan worden verworven. Het kan onderdeel zijn van een myelodysplastisch syndroom, waarbij de productie van bloedcellen in het beenmerg abnormaal wordt met het risico dat het zich kan ontwikkelen tot leukemie of kanker van het bloed en het beenmerg. Geneesmiddelen zijn een veel voorkomende oorzaak van sideroblastaire bloedarmoede, met name alcohol, evenals bepaalde antibiotica, chemotherapiebehandelingen en zware metalen zoals lood.

Hemoglobine, het molecuul dat zuurstof bindt in een rode bloedcel, bestaat uit een globine-gedeelte, bestaande uit eiwitten, en een heemgedeelte, dat normaal ijzer bevat. Bij sideroblastaire bloedarmoede nemen de onrijpe rode bloedcellen in het beenmerg ijzer niet goed op in het heemgedeelte van hemoglobine, met als gevolg dat ijzer wordt afgezet in de substantie van de cel, waardoor het kenmerkend een ring rond de kern vormt. Dit staat bekend als een sideroblastische ring en de cellen worden ring- of geringde sideroblasten genoemd.

Het merendeel van de gevallen van sideroblastaire bloedarmoede wordt eerder verworven dan geërfd, waarbij alcoholmisbruik de meest voorkomende oorzaak is. Andere oorzaken zijn medicijnen zoals isoniazide, gebruikt bij de behandeling van tuberculose, tekort aan koper en vitamine B6 en lood- of zinkvergiftiging, evenals de myelodysplastische syndromen en andere beenmergziekten. Overgeërfde vormen van de aandoening komen vaker voor bij mannen en in milde gevallen kan het ongemerkt blijven tot de leeftijd van ongeveer 40 jaar of ouder.

Sideroblastaire bloedarmoede kan worden gediagnosticeerd door naar het beenmerg onder een microscoop te kijken, waar ringsideroblasten te zien zijn. Sommige cellen uit de algemene bloedsomloop zien er meestal bleek uit, zonder de typische rode kleur geassocieerd met normale hoeveelheden hemoglobine. In de erfelijke vormen van bloedarmoede kunnen de cellen ook kleiner zijn dan normaal.

Overgeërfde sideroblastaire bloedarmoede kan soms worden behandeld met vitamine B6, waarbij de behandeling voor het leven wordt genomen als de ziekte reageert. Hoewel sommige oorzaken van verworven sideroblastaire bloedarmoede kunnen worden teruggedraaid, zoals het vervangen van bepaalde antibiotica door andere of het stoppen van alcoholgebruik, is dit niet altijd mogelijk. Behandeling met vitamine B6 kan ook werken in sommige gevallen van de verworven bloedarmoede en soms kan een bloedtransfusie worden uitgevoerd.