Co to jest niedokrwistość sideroblastyczna?

Niedokrwistość sideroblastyczna jest zaburzeniem krwi, w którym czerwone krwinki nie rozwijają się normalnie, co powoduje tworzenie się tak zwanych sideroblastów pierścieniowych w szpiku kostnym, wraz z ogólnymi objawami niedokrwistości, takimi jak zmęczenie i blada skóra. Sideroblast pierścieniowy lub niedojrzały jest niedojrzałą krwinką czerwoną z pierścieniem żelaza wokół jądra. Niedokrwistość syderoblastyczna jest związana z wieloma różnymi chorobami i może być dziedziczona, tak że dana osoba rodzi się z tym schorzeniem lub może zostać nabyta w późniejszym życiu. Może być częścią zespołu mielodysplastycznego, w którym wytwarzanie komórek krwi w szpiku kostnym staje się nieprawidłowe, co może prowadzić do rozwoju białaczki lub raka krwi i szpiku kostnego. Leki są częstą przyczyną niedokrwistości syderoblastycznej, szczególnie alkoholu, podobnie jak niektóre antybiotyki, chemioterapia i metale ciężkie, takie jak ołów.

Hemoglobina, cząsteczka wiążąca tlen w czerwonych krwinkach, składa się z części globiny, złożonej z białek i części hemowej, która zwykle zawiera żelazo. W niedokrwistości sideroblastycznej niedojrzałe czerwone krwinki w szpiku kostnym nie przyjmują odpowiednio żelaza do hemowej części hemoglobiny, w wyniku czego żelazo osadza się w substancji w komórce, charakterystycznie tworząc pierścień wokół jądra. Nazywa się to pierścieniem sideroblastycznym, a komórki określa się mianem sideroblastów pierścieniowych lub pierścieniowych.

Większość przypadków niedokrwistości sideroblastycznej nabywa się, a nie dziedziczy, a nadużywanie alkoholu jest najczęstszą przyczyną. Inne przyczyny obejmują leki takie jak izoniazyd, stosowane w leczeniu gruźlicy, niedoborów miedzi i witaminy B6 oraz zatrucia ołowiem lub cynkiem, a także zespoły mielodysplastyczne i inne choroby szpiku kostnego. Dziedziczne formy choroby występują częściej u mężczyzn, aw łagodnych przypadkach mogą pozostać niewykryte do około 40 roku życia.

Niedokrwistość sideroblastyczną można zdiagnozować, patrząc na szpik kostny pod mikroskopem, gdzie można zobaczyć sideroblasty pierścieniowe. Niektóre komórki z ogólnego krążenia zwykle wydają się blade, bez typowego czerwonego koloru związanego z normalnymi ilościami hemoglobiny. W dziedzicznych postaciach niedokrwistości komórki mogą być również mniejsze niż zwykle.

Odziedziczoną niedokrwistość syderoblastyczną można czasem leczyć witaminą B6, a leczenie podejmuje się do końca życia, jeśli choroba zareaguje. Chociaż niektóre przyczyny nabytej niedokrwistości sideroblastycznej można odwrócić, takie jak niektóre antybiotyki zastąpione innymi lub zaprzestanie spożywania alkoholu, nie zawsze jest to możliwe. Leczenie witaminą B6 może również działać w niektórych przypadkach nabytej niedokrwistości, a czasami można przeprowadzić transfuzję krwi.