Hva er sideroblastisk anemi?

Sideroblastisk anemi er en blodlidelse der de røde blodlegemene ikke klarer å utvikle seg normalt, noe som resulterer i dannelse av det som er kjent som ringesideroblaster i benmargen, sammen med generelle symptomer på anemi, som utmattelse og blek hud. En ring, eller ringet, Sideroblast er en umoden rød blodcelle med en ring av jern rundt kjernen. Sideroblastisk anemi er assosiert med en rekke forskjellige sykdommer og kan arves, slik at en person blir født med tilstanden, eller den kan anskaffes senere i livet. Det kan være en del av et myelodysplastisk syndrom, der blodcelleproduksjon i benmargen blir unormal med risikoen for at det kan utvikle seg til leukemi, eller kreft i blodet og benmargen. Legemidler er en vanlig årsak til sideroblastisk anemi, spesielt alkohol, og det samme er visse antibiotika, cellegiftbehandlinger og tungmetaller som bly.

hemoglobin, molekylet som binder oksygen inne i en rød blodcelle, består av en globindel, sammensattproteiner, og en heme -del, som normalt inneholder jern. I sideroblastisk anemi klarer ikke de umodne røde blodlegemene i benmargen å ta opp jern ordentlig inn i heme -delen av hemoglobin, med det resultat at jern blir avsatt i stoffet i cellen, karakteristisk danner en ring rundt kjernen. Dette er kjent som en sideroblastisk ring, og cellene blir referert til som ring, eller ringet, sideroblasts.

Flertallet av tilfellene av sideroblastisk anemi erverves snarere enn arvet, med alkoholmisbruk som den vanligste årsaken generelt. Andre årsaker inkluderer medisiner som isoniazid, brukt i behandlingen av tuberkulose, mangler ved kobber og vitamin B6, og bly- eller sinkforgiftning, samt myelodysplastiske syndromer og andre benmargssykdommer. Arvede former for tilstanden er mer vanlig hos menn, og i milde tilfeller kan den forbli uoppdaget til alder avrundt 40 eller over.

Sideroblastic anemi kan diagnostiseres ved å se på benmargen under et mikroskop, der ringesideroblaster kan sees. Noen av cellene fra den generelle sirkulasjonen vil vanligvis virke bleke, og mangler den typiske røde fargen assosiert med normale mengder hemoglobin. I de arvelige former for anemien kan cellene også være mindre enn vanlig.

Arvet sideroblastisk anemi kan noen ganger behandles med vitamin B6, med behandlingen som blir tatt for livet hvis sykdommen reagerer. Mens noen av årsakene til ervervet sideroblastisk anemi kan reverseres, for eksempel at visse antibiotika erstattes av andre eller forbruket av alkohol som blir stoppet, er dette ikke alltid mulig. Behandling med vitamin B6 kan også fungere i noen tilfeller av den ervervede anemien, og noen ganger kan en blodoverføring utføres.