Vad är sideroblastisk anemi?
Sideroblastisk anemi är en blodsjukdom i vilken de röda blodkropparna inte utvecklas normalt, vilket resulterar i bildandet av så kallade ring sideroblaster i benmärgen, tillsammans med generella symtom på anemi, såsom trötthet och blek hud. En ring, eller ringad, sideroblast är en omogna röda blodkroppar med en ring av järn runt kärnan. Sideroblastisk anemi är förknippad med ett antal olika sjukdomar och kan ärva, så att en person föds med tillståndet, eller så kan den förvärvas senare i livet. Det kan vara en del av ett myelodysplastiskt syndrom, där produktion av blodkroppar i benmärgen blir onormal med risken att det kan utvecklas till leukemi eller cancer i blod och benmärg. Läkemedel är en vanlig orsak till sideroblastisk anemi, särskilt alkohol, liksom vissa antibiotika, kemoterapibehandlingar och tungmetaller som bly.
Hemoglobin, molekylen som binder syre i en röd blodkropp, består av en globindel, som består av proteiner, och en hemdel, som normalt innehåller järn. Vid sideroblastisk anemi misslyckas de omogna röda blodkropparna i benmärgen med att ta upp järn ordentligt i hemmadelen av hemoglobin, vilket resulterar i att järn deponeras i cellens substans, vilket karakteristiskt bildar en ring runt kärnan. Detta är känt som en sideroblastisk ring och cellerna kallas ring, eller ringade, sideroblaster.
De flesta fall av sideroblastisk anemi förvärvas snarare än ärftligt, varvid alkoholmissbruk är den vanligaste orsaken totalt sett. Andra orsaker inkluderar läkemedel som isoniazid, som används vid behandling av tuberkulos, brister i koppar och vitamin B6, och bly- eller zinkförgiftning, samt myelodysplastiska syndrom och andra benmärgssjukdomar. Ärvda former av tillståndet är vanligare hos män, och i milda fall kan det förbli oupptäckt fram till 40 års ålder.
Sideroblastisk anemi kan diagnostiseras genom att titta på benmärgen under ett mikroskop, där ring sideroblaster kan ses. Några av cellerna från den allmänna cirkulationen kommer vanligtvis att vara bleka, utan att den saknar den typiska röda färgen associerad med normala mängder hemoglobin. I de ärftliga formerna av anemin kan cellerna också vara mindre än vanligt.
Ärvt sidoblastisk anemi kan ibland behandlas med vitamin B6, med behandlingen som tas under livstid om sjukdomen svarar. Medan vissa av orsakerna till förvärvad sideroblastisk anemi kan vändas, till exempel att vissa antibiotika ersätts av andra eller konsumtion av alkohol stoppas, är detta inte alltid möjligt. Behandling med vitamin B6 kan också fungera i vissa fall av den förvärvade anemin, och ibland kan en blodtransfusion utföras.