Wat is het Smith-Magenis-syndroom?
Smith-Magenis-syndroom is een ongewone genetische aandoening die een aantal verschillende fysieke defecten en psychische problemen kan veroorzaken. De aandoening is het gevolg van een willekeurige deletie van een bepaald gen op chromosoom 17 tijdens vroege foetale ontwikkeling. Mensen met het Smith-Magenis-syndroom zijn meestal korter dan gemiddeld en hebben brede, uitgesproken gelaatstrekken. De meeste patiënten hebben ook een zekere mate van mentale retardatie en zijn vatbaar voor agressieve gedragsproblemen. Met speciale behandeling en ondersteuning kunnen veel patiënten enigszins onafhankelijk functioneren in de samenleving en de normale levensverwachting bereiken.
Tientallen jaren genetisch onderzoek heeft de oorzaak van het Smith-Magenis-syndroom aangegeven. Een eiwitcodeend gen genaamd RAI1 is gedeeltelijk of volledig afwezig op chromosoom 17 van getroffen individuen. Hoewel de exacte functie van RAI1 niet volledig wordt begrepen, is het duidelijk dat het bijdraagt aan zowel fysieke als mentale ontwikkeling. De toestand wordt zelden geërfd; Nieuwe gevallen neigenspontaan verschijnen zonder enige familiegeschiedenis van het Smith-Magenis-syndroom of andere gerelateerde genetische aandoeningen.
baby's die zijn geboren met het Smith-Magenis-syndroom vertonen mogelijk niet onmiddellijk symptomen. In de meeste gevallen wordt een diagnose pas in de vroege kinderjaren gesteld. De meeste kinderen met de aandoening hebben karakteristieke gezichtskenmerken zoals brede wangen, een uitgesproken onderkaak, een uitstekende bovenlip en een platte neus. Bovendien kunnen ze korter zijn dan hun leeftijdsgenoten, een slechte spierspanning hebben en vroege tekenen van scoliose vertonen. De meerderheid van de kinderen heeft ontwikkelingsproblemen die hun vermogen om te leren spreken, lezen, lezen en met anderen omgaan, aantasten.
Slaapproblemen komen ook gebruikelijk bij het Smith-Magenis-syndroom. Kinderen en volwassenen hebben vaak moeite om 's nachts in slaap te vallen en in slaap te blijven tot de ochtend, en overdag kunnen ze overmatig moe en lethargisch zijn. GedragAl uitbarstingen, zoals het gooien van driftbuien, zichzelf of anderen raken, en schreeuwen zijn ook gebruikelijk. Patiënten hebben ook de neiging om snel interesse in activiteiten te verliezen en worden zeer ongeduldig.
Moderne vooruitgang in genetische testen stellen specialisten in staat om ontbrekende RAI1 -genen in bloedmonsters te identificeren. Sommige gevallen worden echter verkeerd gediagnosticeerd, wat kan leiden tot vertraagde of onjuiste behandeling. Over het algemeen is het belangrijk om meer dan één professionele mening van artsen te krijgen wanneer een kind symptomen lijkt te vertonen van het Smith-Magenis-syndroom.
Er is geen remedie voor de aandoening, maar er kunnen stappen worden ondernomen om de symptomen en kwaliteit van leven van een patiënt te verbeteren. Medicijnen worden vaak voorgeschreven om de concentratie, aandachtsspanne en slaapproblemen te verbeteren. Spine -chirurgie kan nodig zijn als scoliose pijn en een beperkt bewegingsbereik veroorzaakt. Naast medische zorg hebben veel jonge patiënten constante gezinsondersteuning nodig bij het eten, baden, aankleden en het gebruik van de badkamer. OpDoor fysiotherapie en spraakopleiding te gaan, kunnen patiënten helpen onafhankelijkheid en vertrouwen te krijgen.