Wat is het Smith-Magenis-syndroom?
Smith-Magenis-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die een aantal verschillende fysieke defecten en geestelijke gezondheidsproblemen kan veroorzaken. De aandoening is het gevolg van een willekeurige deletie van een bepaald gen op chromosoom 17 tijdens de vroege foetale ontwikkeling. Mensen met het Smith-Magenis-syndroom zijn meestal korter dan gemiddeld en hebben brede, uitgesproken gelaatstrekken. De meeste patiënten hebben ook een zekere mate van mentale achterstand en zijn vatbaar voor agressieve gedragsproblemen. Met toegewijde behandeling en ondersteuning kunnen veel patiënten enigszins onafhankelijk in de samenleving functioneren en een normale levensverwachting bereiken.
Decennia van genetisch onderzoek hebben de oorzaak van het Smith-Magenis-syndroom vastgesteld. Een eiwit-coderend gen genaamd RAI1 is gedeeltelijk of volledig afwezig op chromosoom 17 van getroffen individuen. Hoewel de exacte functie van RAI1 niet volledig wordt begrepen, is het duidelijk dat het bijdraagt aan zowel fysieke als mentale ontwikkeling. De aandoening wordt zelden geërfd; nieuwe gevallen verschijnen meestal spontaan zonder familiegeschiedenis van het Smith-Magenis-syndroom of andere gerelateerde genetische aandoeningen.
Zuigelingen die worden geboren met het Smith-Magenis-syndroom vertonen mogelijk niet onmiddellijk symptomen. In de meeste gevallen wordt er pas in de vroege kinderjaren een diagnose gesteld. De meeste kinderen met de aandoening hebben karakteristieke gelaatstrekken zoals brede wangen, een uitgesproken onderkaak, een uitstekende bovenlip en een platte neus. Bovendien kunnen ze korter zijn dan hun leeftijdsgenoten, een slechte spierspanning hebben en vroege tekenen van scoliose vertonen. De meeste kinderen hebben ontwikkelingsproblemen die hun vermogen om te leren spreken, lezen en opschieten met anderen belemmeren.
Slaapproblemen komen ook vaak voor bij het Smith-Magenis-syndroom. Kinderen en volwassenen hebben vaak moeite om 's nachts in slaap te vallen en tot de ochtend in slaap te blijven, en gedurende de dag kunnen ze overmatig moe en lusteloos zijn. Gedragsuitbarstingen, zoals driftbuien gooien, zichzelf of anderen raken en schreeuwen komen ook veel voor. Lijders hebben ook de neiging om de interesse in activiteiten snel te verliezen en worden zeer ongeduldig.
Dankzij moderne ontwikkelingen in genetische tests kunnen specialisten ontbrekende RAI1-genen in bloedmonsters identificeren. Sommige gevallen hebben echter een verkeerde diagnose, wat kan leiden tot een uitgestelde of onjuiste behandeling. Over het algemeen is het belangrijk om meer dan één professionele mening van artsen te krijgen wanneer een kind symptomen van het Smith-Magenis-syndroom lijkt te vertonen.
Er is geen remedie voor de aandoening, maar er kunnen stappen worden genomen om de symptomen en de kwaliteit van leven van een patiënt te verbeteren. Medicijnen worden vaak voorgeschreven om de concentratie, aandachtsspanne en slaapproblemen te verbeteren. Wervelkolomchirurgie kan nodig zijn als scoliose pijn en een beperkt bewegingsbereik veroorzaakt. Naast medische zorg hebben veel jonge patiënten constante gezinsondersteuning nodig met eten, baden, aankleden en naar de badkamer gaan. Doorlopende fysiotherapie en spraaktraining kunnen patiënten helpen onafhankelijkheid en vertrouwen te krijgen.