Co je syndrom Smith-Magenis?

Smith-Magenis Syndrom je neobvyklá genetická porucha, která může způsobit řadu různých fyzických vad a problémů duševního zdraví. Podmínka je výsledkem náhodného delece konkrétního genu na chromozom 17 během časného vývoje plodu. Lidé se syndromem Smith-Magenis jsou obvykle kratší než průměr a mají široké, výrazné rysy obličeje. Většina trpících má také určitou míru mentální retardace a je náchylná k agresivním problémům s chováním. S oddanou léčbou a podporou je mnoho pacientů schopno fungovat poněkud nezávisle ve společnosti a dosáhnout normální délky života.

Desetiletí genetického výzkumu určila příčinu syndromu Smith-Magenis. Gen kódující proteiny zvaný RAI1 je na chromozomu 17 postižených jedinců částečně nebo zcela nepřítomen. I když přesná funkce RAI1 není zcela pochopena, je jasné, že přispívá k fyzickému i mentálnímu vývoji. Stav je zřídka zděděn; Nové případy mají tendenciobjevit se spontánně bez jakékoli rodinné anamnézy Smith-Magenisova syndromu nebo jiných souvisejících genetických poruch.

Kojenci, kteří se narodili se syndromem Smith-Magenis, nemusí okamžitě vykazovat příznaky. Ve většině případů není diagnóza provedena až do raného dětství. Většina dětí s poruchou má charakteristické rysy obličeje, jako jsou široké tváře, výrazná spodní čelist, vyčnívající horní ret a plochý nos. Kromě toho mohou být kratší než jejich vrstevníci, mají špatný svalový tonus a vykazovat časné známky skoliózy. Většina dětí má vývojové problémy, které narušují jejich schopnost naučit se mluvit, číst a vycházet s ostatními.

Problémy se spánkem jsou běžné také se syndromem Smith-Magenis. Děti a dospělí mají často potíže s usínáním v noci a usíná až do rána a během dne mohou být příliš unavení a letargičtí. ChováníAL výbuchy, jako je házení temperamentních záchvatů hněvu, bití sebe nebo jiných a křik je také běžné. Utrpení také mají sklon rychle ztrácet zájem o činnosti a stát se vysoce netrpělivými.

Moderní pokrok v genetickém testování umožňuje specialistům identifikovat chybějící geny RAI1 ve vzorcích krve. Některé případy jsou však nesprávně diagnostikovány, což může vést ke zpožděné nebo nesprávné léčbě. Obecně je důležité získat více než jeden profesionální názor lékařů, kdykoli se zdá, že dítě vykazuje příznaky syndromu Smith-Magenis.

Neexistuje žádný lék na poruchu, ale lze podniknout kroky ke zlepšení příznaků a kvality života pacienta. Léky jsou často předepisovány pro zlepšení koncentrace, rozpětí pozornosti a spánku. Operace páteře může být nezbytná, pokud skolióza způsobí bolest a omezený rozsah pohybu. Kromě lékařské péče vyžaduje mnoho mladých pacientů neustálou podporu rodiny s jídlem, koupáním, oblékáním a používáním koupelny. NaProcházení fyzikální terapie a tréninku řeči může pacientům pomoci získat nezávislost a důvěru.