Co je syndrom Smith-Magenis?

Smith-Magenisův syndrom je neobvyklá genetická porucha, která může způsobit řadu různých fyzických vad a problémů duševního zdraví. Podmínka je výsledkem náhodné delece konkrétního genu na chromozomu 17 během časného vývoje plodu. Lidé se syndromem Smith-Magenis jsou obvykle kratší než průměr a mají široké, výrazné rysy obličeje. Většina pacientů trpí také určitou mírou mentální retardace a je náchylná k agresivním problémům s chováním. Díky specializované léčbě a podpoře je mnoho pacientů schopno fungovat ve společnosti poněkud nezávisle a dosáhnout normální délky života.

Desítky let genetického výzkumu určily příčinu Smith-Magenisova syndromu. Gen kódující protein RAI1 částečně nebo úplně chybí na chromozomu 17 postižených jedinců. Přesná funkce RAI1 není zcela pochopena, je však zřejmé, že přispívá k fyzickému i duševnímu rozvoji. Podmínka je zřídka zděděna; nové případy se objevují spontánně bez jakékoli rodinné anamnézy Smith-Magenisova syndromu nebo jiných souvisejících genetických poruch.

Děti narozené s Smith-Magenisovým syndromem nemusí okamžitě projevit příznaky. Ve většině případů se diagnóza provádí až v raném dětství. Většina dětí s poruchou má charakteristické rysy obličeje, jako jsou široké tváře, výrazná dolní čelist, vyčnívající horní ret a plochý nos. Kromě toho mohou být kratší než jejich vrstevníci, mohou mít slabý svalový tonus a vykazovat časné příznaky skoliózy. Většina dětí má vývojové problémy, které zhoršují jejich schopnost naučit se mluvit, číst a komunikovat s ostatními.

Problémy se spánkem jsou běžné také u Smith-Magenisova syndromu. Děti a dospělí mají často problémy s usínáním v noci a spaním do rána a během dne mohou být příliš unavení a letargičtí. Běžné jsou výbuchy chování, jako je házení záchvatů hněvu, zasažení sebe nebo jiných a křik. Sufferers také ztratí zájem o činnosti rychle a stanou se velmi netrpěliví.

Moderní pokroky v genetickém testování umožňují odborníkům identifikovat chybějící RAI1 geny ve vzorcích krve. Některé případy jsou však nesprávně diagnostikovány, což může vést ke zpožděnému nebo nesprávnému zacházení. Obecně je důležité získat více než jeden odborný názor od lékařů, kdykoli se u dítěte objeví příznaky syndromu Smith-Magenis.

Neexistuje žádný lék na poruchu, ale lze podniknout kroky ke zlepšení pacientových symptomů a kvality života. Léky se často předepisují ke zlepšení koncentrace, rozpětí pozornosti a potíží se spánkem. Operace páteře může být nezbytná, pokud skolióza způsobí bolest a omezený rozsah pohybu. Kromě lékařské péče vyžaduje mnoho mladých pacientů stálou podporu rodiny při jídle, koupání, oblékání a používání koupelny. Probíhající fyzikální terapie a cvičení řeči mohou pacientům pomoci získat nezávislost a sebevědomí.