Smith-Magenis 증후군은 무엇입니까?

Smith-Magenis 증후군은 드문 유전 적 장애로 여러 가지 신체적 결함과 정신 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 조건은 초기 태아 발달 동안 염색체 17에서 특정 유전자의 무작위 결실로부터 발생한다. Smith-Magenis 증후군을 가진 사람들은 일반적으로 평균보다 짧고 넓고 뚜렷한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 대부분의 환자는 또한 어느 정도의 정신 지체를 가지고 있으며 공격적인 행동 문제가 발생하기 쉽습니다. 전용 치료와 지원을 통해 많은 환자들이 사회에서 다소 독립적으로 기능하고 정상적인 기대 수명에 도달 할 수 있습니다.

수십 년간의 유전자 연구는 Smith-Magenis 증후군의 원인을 정확히 지적했습니다. RAI1이라는 단백질-인코딩 유전자는 영향을받는 개체의 염색체 17에 부분적으로 또는 전적으로 존재한다. RAI1의 정확한 기능은 완전히 이해되지는 않지만 신체적 및 정신적 발달에 기여한다는 것이 분명합니다. 상태는 거의 상속되지 않습니다. 새로운 사례는 경향이 있습니다Smith-Magenis 증후군 또는 기타 관련 유전 적 장애의 가족력없이 자발적으로 나타납니다.

Smith-Magenis 증후군으로 태어난 영아는 즉시 증상을 보이지 않을 수 있습니다. 대부분의 경우, 유아기까지 진단을받지 않습니다. 장애가있는 대부분의 어린이는 넓은 뺨, 뚜렷한 턱, 튀어 나오는 윗입술 및 평평한 코와 같은 특징적인 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 또한, 그들은 동료보다 짧고 근육 톤이 좋지 않으며 척추 측만증의 초기 징후를 보일 수 있습니다. 대부분의 어린이들은 말하고 읽고 다른 사람들과 어울리는 방법을 배우는 능력을 손상시키는 발달 문제가 있습니다.

수면 문제는 Smith-Magenis 증후군에서도 일반적입니다. 어린이와 성인은 종종 밤에 잠들고 아침까지 잠들 수있는 데 어려움을 겪고 있으며 낮에는 지나치게 피곤하고 무기력 할 수 있습니다. 행동성미 울화를 던지고, 자신이나 다른 사람을 때리는 것과 같은 AL 폭발도 흔합니다. 환자는 또한 활동에 대한 관심을 빠르게 잃어 버리고 매우 참을성이 없어집니다.

유전자 검사에서 현대의 진보는 전문가가 혈액 샘플에서 누락 된 RAI1 유전자를 식별 할 수있게 해줍니다. 그러나 일부 사례는 잘못 진단되며, 이는 지연되거나 부적절한 치료로 이어질 수 있습니다. 일반적으로 아이가 Smith-Magenis 증후군의 증상을 보이는 것처럼 보일 때마다 의사로부터 하나 이상의 전문적인 의견을 얻는 것이 중요합니다.

장애에 대한 치료법은 없지만 환자의 증상과 삶의 질을 향상시키기위한 조치를 취할 수 있습니다. 약물은 종종 집중력,주의 범위 및 수면 어려움을 개선하기 위해 처방됩니다. 척추 측만증으로 통증이 발생하고 운동 범위가 제한된 경우 척추 수술이 필요할 수 있습니다. 많은 젊은 환자들이 의료 서비스 외에도 식사, 목욕, 옷차림 및 욕실 사용에 대한 지속적인 가족 지원이 필요합니다. ~에물리 치료와 언어 훈련을받는 환자는 환자가 독립성과 자신감을 얻는 데 도움이 될 수 있습니다.