Smith-Magenis 증후군은 무엇입니까?

Smith-Magenis 증후군은 여러 가지 다른 신체적 결함과 정신 건강 문제를 일으킬 수있는 드문 유전 적 장애입니다. 이 상태는 초기 태아 발달 동안 염색체 17의 특정 유전자가 무작위로 삭제 된 결과입니다. Smith-Magenis 증후군이있는 사람들은 일반적으로 평균보다 짧으며 얼굴 특징이 넓습니다. 대부분의 환자들은 어느 정도 정신 지체가 있으며 공격적인 행동 문제가 발생하기 쉽습니다. 헌신적 인 치료와 지원으로 많은 환자들이 사회에서 다소 독립적으로 기능하고 정상적인 기대 수명에 도달 할 수 있습니다.

수십 년의 유전 연구는 Smith-Magenis 증후군의 원인을 정확히 지적했습니다. RAI1이라는 단백질-암호화 유전자는 영향을받는 개체의 염색체 17에 부분적으로 또는 완전히 존재하지 않는다. RAI1의 정확한 기능은 완전히 이해되지는 않지만, 신체적, 정신적 발달에 모두 기여한다는 것은 분명합니다. 조건은 거의 상속되지 않습니다. 새로운 사례는 Smith-Magenis 증후군 또는 기타 관련 유전 질환의 가족력이 없으면 자발적으로 나타나는 경향이 있습니다.

Smith-Magenis 증후군으로 태어난 유아는 증상이 즉시 나타나지 않을 수 있습니다. 대부분의 경우 조기 진단까지 진단이 이루어지지 않습니다. 이 장애가있는 대부분의 어린이는 넓은 뺨, 뚜렷한 아랫턱, 튀어 나온 윗입술 및 편평한 코와 같은 특징적인 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 또한 동료보다 짧을 수 있고 근육이 약하며 척추 측만증의 조기 징후를 보일 수 있습니다. 대부분의 어린이는 발달 문제가있어 다른 사람과 말하고 읽고 배우는 방법을 배우는 능력을 손상시킵니다.

수면 문제는 Smith-Magenis 증후군에서도 흔합니다. 어린이와 성인은 종종 밤에 잠들지 않고 아침까지 잠을 자는데 어려움을 겪고 있으며 낮에는 지나치게 피곤하고 무기력 할 수 있습니다. 성미 울퉁불퉁 던지기, 자신 또는 다른 사람을 때리거나 비명을 지르는 것과 같은 행동 폭발이 일반적입니다. 또한 고통당하는 사람들은 활동에 대한 관심을 빨리 잃고 매우 참을성이 없게됩니다.

유전자 검사의 현대적인 발전을 통해 전문가는 혈액 샘플에서 누락 된 RAI1 유전자를 식별 할 수 있습니다. 그러나 일부 사례는 잘못 진단되어 치료가 지연되거나 부적절해질 수 있습니다. 일반적으로, 아동이 Smith-Magenis 증후군의 증상을 보일 때마다 의사로부터 전문가의 의견을 여러 개받는 것이 중요합니다.

장애에 대한 치료법은 없지만 환자의 증상과 삶의 질을 향상시키기위한 조치를 취할 수 있습니다. 약물은 종종 집중력, 집중력 및 수면 장애를 개선하기 위해 처방됩니다. 척추 측만증이 통증과 운동 범위를 제한하는 경우 척추 수술이 필요할 수 있습니다. 치료뿐만 아니라 많은 젊은 환자들은 식사, 목욕, 드레싱 및 화장실 사용으로 지속적인 가족 지원이 필요합니다. 지속적인 물리 치료 및 언어 훈련은 환자가 독립성과 자신감을 얻는 데 도움이 될 수 있습니다.