Was ist das Smith-Magenis-Syndrom?
Das Smith-Magenis-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die eine Reihe verschiedener körperlicher und psychischer Defekte verursachen kann. Der Zustand resultiert aus einer zufälligen Deletion eines bestimmten Gens auf Chromosom 17 während der frühen fetalen Entwicklung. Menschen mit Smith-Magenis-Syndrom sind in der Regel kürzer als der Durchschnitt und haben breite, ausgeprägte Gesichtszüge. Die meisten Betroffenen haben auch ein gewisses Maß an geistiger Behinderung und sind anfällig für aggressive Verhaltensprobleme. Durch gezielte Behandlung und Unterstützung sind viele Patienten in der Lage, in der Gesellschaft einigermaßen unabhängig zu funktionieren und eine normale Lebenserwartung zu erreichen.
Jahrzehntelange genetische Forschung hat die Ursache des Smith-Magenis-Syndroms identifiziert. Ein Protein-kodierendes Gen namens RAI1 fehlt teilweise oder vollständig auf Chromosom 17 der betroffenen Personen. Obwohl die genaue Funktion von RAI1 nicht vollständig verstanden ist, ist klar, dass es sowohl zur körperlichen als auch zur geistigen Entwicklung beiträgt. Der Zustand wird selten vererbt; Neue Fälle treten in der Regel spontan auf, ohne dass in der Familienanamnese das Smith-Magenis-Syndrom oder andere verwandte genetische Störungen aufgetreten sind.
Säuglinge, die mit dem Smith-Magenis-Syndrom geboren wurden, zeigen möglicherweise nicht sofort Symptome. In den meisten Fällen wird eine Diagnose erst in der frühen Kindheit gestellt. Die meisten Kinder mit der Störung haben charakteristische Gesichtsmerkmale wie breite Wangen, einen ausgeprägten Unterkiefer, eine hervorstehende Oberlippe und eine flache Nase. Darüber hinaus sind sie möglicherweise kürzer als ihre Altersgenossen, haben einen schlechten Muskeltonus und zeigen frühe Anzeichen einer Skoliose. Die meisten Kinder haben Entwicklungsprobleme, die ihre Fähigkeit beeinträchtigen, zu lernen, wie man spricht, liest und mit anderen auskommt.
Schlafstörungen sind auch beim Smith-Magenis-Syndrom häufig. Kinder und Erwachsene haben oft Probleme, nachts einzuschlafen und bis zum Morgen einzuschlafen. Tagsüber können sie übermäßig müde und träge sein. Verhaltensausbrüche wie Wutanfälle auslösen, sich selbst oder andere schlagen und schreien sind ebenfalls häufig. Die Betroffenen neigen auch dazu, schnell das Interesse an Aktivitäten zu verlieren und sehr ungeduldig zu werden.
Dank moderner Fortschritte bei Gentests können Spezialisten fehlende RAI1-Gene in Blutproben identifizieren. Einige Fälle werden jedoch falsch diagnostiziert, was zu einer verzögerten oder unsachgemäßen Behandlung führen kann. Im Allgemeinen ist es wichtig, mehr als eine professionelle Meinung von Ärzten einzuholen, wenn ein Kind Symptome des Smith-Magenis-Syndroms zeigt.
Es gibt keine Heilung für die Störung, aber es können Schritte unternommen werden, um die Symptome und die Lebensqualität eines Patienten zu verbessern. Medikamente werden oft verschrieben, um Konzentration, Aufmerksamkeitsspanne und Schlafstörungen zu verbessern. Wirbelsäulenchirurgie kann erforderlich sein, wenn Skoliose Schmerzen und einen begrenzten Bewegungsspielraum verursacht. Zusätzlich zur medizinischen Versorgung benötigen viele junge Patienten ständige Unterstützung durch die Familie beim Essen, Baden, Anziehen und Benutzen des Badezimmers. Laufende Physiotherapie und Sprachtraining können den Patienten helfen, Unabhängigkeit und Selbstvertrauen zu gewinnen.