O que é a síndrome de Smith-Magenis?

A síndrome de Smith-Magenis é um distúrbio genético incomum que pode causar vários defeitos físicos diferentes e problemas de saúde mental. A condição resulta de uma deleção aleatória de um gene específico no cromossomo 17 durante o desenvolvimento fetal precoce. As pessoas com síndrome de Smith-Magenis são tipicamente mais curtas que a média e têm características faciais amplas e pronunciadas. A maioria dos que sofrem também tem algum grau de retardo mental e é propenso a problemas comportamentais agressivos. Com tratamento e apoio dedicados, muitos pacientes são capazes de funcionar de maneira independente na sociedade e atingir a expectativa de vida normal.

décadas de pesquisa genética identificaram a causa da síndrome de Smith-Magenis. Um gene que codifica proteína chamado RAI1 está parcial ou totalmente ausente no cromossomo 17 de indivíduos afetados. Embora a função exata do RAI1 não seja completamente compreendida, fica claro que contribui para o desenvolvimento físico e mental. A condição raramente é herdada; Novos casos tendemaparecer espontaneamente sem qualquer história familiar da síndrome de Smith-Magenis ou outros distúrbios genéticos relacionados.

Os bebês que nascem com a síndrome de Smith-Magenis podem não exibir imediatamente sintomas. Na maioria dos casos, um diagnóstico não é feito até a primeira infância. A maioria das crianças com o distúrbio possui características faciais características, como bochechas largas, uma mandíbula inferior pronunciada, um lábio superior saliente e um nariz liso. Além disso, eles podem ser mais curtos que seus colegas, têm tônus ​​muscular ruim e mostram sinais iniciais de escoliose. A maioria das crianças tem problemas de desenvolvimento que prejudicam sua capacidade de aprender a falar, ler e se dar bem com os outros.

Os problemas de sono também são comuns com a síndrome de Smith-Magenis. Crianças e adultos costumam ter problemas para adormecer à noite e permanecerem dormindo até de manhã e, durante o dia, podem estar excessivamente cansados ​​e letárgicos. ComportamentoAlusas, como fazer birras de temperamento, atingir a si mesmos ou aos outros e gritar também são comuns. Os pacientes também tendem a perder o interesse pelas atividades rapidamente e se tornarem altamente impacientes.

Os avanços modernos nos testes genéticos permitem que os especialistas identifiquem os genes RAI1 ausentes em amostras de sangue. Alguns casos são diagnosticados, no entanto, o que pode levar a um tratamento tardio ou inadequado. Em geral, é importante obter mais de uma opinião profissional dos médicos sempre que uma criança parece mostrar sintomas da síndrome de Smith-Magenis.

Não há cura para o distúrbio, mas podem ser tomadas medidas para melhorar os sintomas e a qualidade de vida de um paciente. Os medicamentos são frequentemente prescritos para melhorar as dificuldades de concentração, atenção e sono. A cirurgia da coluna vertebral pode ser necessária se a escoliose causar dor e uma amplitude de movimento limitada. Além dos cuidados médicos, muitos pacientes jovens precisam de apoio familiar constante com comer, tomar banho, vestir e usar o banheiro. SobreIndo fisioterapia e treinamento da fala pode ajudar os pacientes a ganhar independência e confiança.