Hvad er Smith-Magenis syndrom?
Smith-Magenis syndrom er en ualmindelig genetisk lidelse, der kan forårsage en række forskellige fysiske defekter og psykiske problemer. Tilstanden er resultatet af en tilfældig deletion af et bestemt gen på kromosom 17 under tidlig føtaludvikling. Mennesker med Smith-Magenis syndrom er typisk kortere end gennemsnittet og har brede, udtalt ansigtstræk. De fleste syge har også en vis grad af mental retardering og er tilbøjelige til aggressive adfærdsproblemer. Med dedikeret behandling og støtte er mange patienter i stand til at fungere noget uafhængigt i samfundet og nå en normal forventet levealder.
årtier med genetisk forskning har fundet årsagen til Smith-Magenis syndrom. Et protein-kodende gen kaldet RAI1 er delvist eller helt fraværende på kromosom 17 af berørte individer. Mens den nøjagtige funktion af Rai1 ikke forstås helt, er det klart, at den bidrager til både fysisk og mental udvikling. Tilstanden er sjældent arvelig; Nye sager har tendens tilAt vises spontant uden nogen familiehistorie med Smith-Magenis syndrom eller andre relaterede genetiske lidelser.
Spædbørn, der er født med Smith-Magenis-syndrom, udviser muligvis ikke umiddelbart symptomer. I de fleste tilfælde stilles en diagnose først før den tidlige barndom. De fleste børn med lidelsen har karakteristiske ansigtstræk, såsom brede kinder, en udtalt underkæbe, en fremspringende overlæbe og en flad næse. Derudover kan de være kortere end deres kammerater, have dårlig muskeltonus og vise tidlige tegn på skoliose. Et flertal af børn har udviklingsproblemer, der forringer deres evne til at lære at tale, læse og komme sammen med andre.
Soveproblemer er også almindelige med Smith-Magenis-syndrom. Børn og voksne har ofte problemer med at falde i søvn om natten og forblive i søvn indtil morgen, og i løbet af dagen kan de være overdrevent trætte og sløv. OpførselAl -udbrud, såsom at kaste temperament -raserianfald, ramme sig selv eller andre og skrig er også almindelige. Lidende har også en tendens til at miste interessen for aktiviteter hurtigt og blive meget utålmodige.
Moderne fremskridt inden for genetisk test giver specialister mulighed for at identificere manglende RAI1 -gener i blodprøver. Nogle tilfælde er dog fejlagtigt diagnosticeret, hvilket kan føre til forsinket eller forkert behandling. Generelt er det vigtigt at få mere end en professionel mening fra læger, når et barn ser ud til at vise symptomer på Smith-Magenis syndrom.
Der er ingen kur mod lidelsen, men der kan tages skridt til at forbedre en patients symptomer og livskvalitet. Medicin er ofte ordineret til at forbedre koncentrationen, opmærksomhedsspænd og soveproblemer. Rygkirurgi kan være nødvendig, hvis skoliose forårsager smerter og et begrænset bevægelsesområde. Foruden medicinsk behandling kræver mange unge patienter konstant familiestøtte med at spise, bade, klæde sig og bruge badeværelset. PåAt gå fysioterapi og taleuddannelse kan hjælpe patienter med at få uafhængighed og selvtillid.