Hvad er Smith-Magenis syndrom?
Smith-Magenis syndrom er en ualmindelig genetisk lidelse, der kan forårsage en række forskellige fysiske defekter og psykiske problemer. Tilstanden skyldes en tilfældig deletion af et bestemt gen på kromosom 17 under tidlig fosterudvikling. Mennesker med Smith-Magenis syndrom er typisk kortere end gennemsnittet og har brede, udtalt ansigtstræk. De fleste syge har også en vis grad af mental retardering og er tilbøjelige til aggressive adfærdsproblemer. Med dedikeret behandling og støtte er mange patienter i stand til at fungere noget uafhængigt i samfundet og nå normal forventet levealder.
Tiår med genetisk forskning har præciseret årsagen til Smith-Magenis syndrom. Et proteinkodende gen kaldet RAI1 er delvis eller fuldstændig fraværende på kromosom 17 af berørte individer. Selvom den nøjagtige funktion af RAI1 ikke helt forstås, er det tydeligt, at det bidrager til både fysisk og mental udvikling. Betingelsen er sjældent arvet; nye tilfælde har en tendens til at optræde spontant uden nogen familiehistorie med Smith-Magenis syndrom eller andre relaterede genetiske lidelser.
Børn, der er født med Smith-Magenis syndrom, udviser muligvis ikke øjeblikkeligt symptomer. I de fleste tilfælde stilles en diagnose først i den tidlige barndom. De fleste børn med forstyrrelsen har karakteristiske ansigtstræk såsom brede kinder, en udtalt underkæbe, en fremspringende overlæbe og en flad næse. Derudover kan de være kortere end deres kammerater, have en dårlig muskeltone og vise tidlige tegn på skoliose. Et flertal af børn har udviklingsproblemer, der forringer deres evne til at lære at tale, læse og komme sammen med andre.
Soveproblemer er også almindelige med Smith-Magenis syndrom. Børn og voksne har ofte problemer med at falde i søvn om natten og forblive i søvn indtil morgen, og i løbet af dagen kan de være for træt og sløv. Adfærdsmæssige udbrud, såsom at kaste temperament raserianfald, ramme sig selv eller andre og skrige er også almindelige. Lidende har også en tendens til at miste interessen for aktiviteter hurtigt og blive meget utålmodige.
Moderne fremskridt inden for genetisk test giver specialister mulighed for at identificere manglende RAI1-gener i blodprøver. Nogle tilfælde fejldiagnostiseres imidlertid, hvilket kan føre til forsinket eller forkert behandling. Generelt er det vigtigt at få mere end en professionel udtalelse fra læger, når et barn ser ud til at have symptomer på Smith-Magenis syndrom.
Der er ingen kur mod sygdommen, men der kan tages skridt til at forbedre en patients symptomer og livskvalitet. Medicin ordineres ofte for at forbedre koncentration, opmærksomhedsspænd og søvnvanskeligheder. Rygsøjlekirurgi kan være nødvendigt, hvis skoliose forårsager smerter og et begrænset bevægelsesområde. Ud over medicinsk behandling kræver mange unge patienter konstant familiestøtte med at spise, bade, klæde sig og bruge badeværelset. Løbende fysioterapi og taletræning kan hjælpe patienter med at få uafhængighed og selvtillid.