Hva er Smith-Magenis syndrom?

Smith-Magenis syndrom er en uvanlig genetisk lidelse som kan forårsake en rekke forskjellige fysiske defekter og psykiske problemer. Tilstanden er resultat av en tilfeldig sletting av et bestemt gen på kromosom 17 under tidlig fosterutvikling. Personer med Smith-Magenis syndrom er vanligvis kortere enn gjennomsnittet og har brede, uttalte ansiktsegenskaper. De fleste syke har også en viss grad av psykisk utviklingshemming og er utsatt for aggressive atferdsproblemer. Med dedikert behandling og støtte er mange pasienter i stand til å fungere noe uavhengig i samfunnet og nå normal forventet levealder.

Tiår med genetisk forskning har kartlagt årsaken til Smith-Magenis syndrom. Et proteinkodende gen kalt RAI1 er delvis eller helt fraværende på kromosom 17 av berørte individer. Selv om den nøyaktige funksjonen til RAI1 ikke er helt forstått, er det tydelig at den bidrar til både fysisk og mental utvikling. Tilstanden er sjelden arvet; nye tilfeller har en tendens til å vises spontant uten noen familiehistorie med Smith-Magenis syndrom eller andre relaterte genetiske lidelser.

Spedbarn som er født med Smith-Magenis syndrom kan ikke umiddelbart utvise symptomer. I de fleste tilfeller stilles ikke en diagnose før tidlig i barndommen. De fleste barn med lidelsen har karakteristiske ansiktstrekk som brede kinn, en uttalt underkjeve, en utstående overleppe og en flat nese. I tillegg kan de være kortere enn jevnaldrende, ha dårlig muskeltonus og vise tidlige tegn på skoliose. Et flertall av barna har utviklingsproblemer som svekker deres evne til å lære å snakke, lese og komme sammen med andre.

Soveproblemer er også vanlige med Smith-Magenis syndrom. Barn og voksne har ofte problemer med å sovne om natten og holde seg i søvn til morgen, og på dagtid kan de være for trette og sløve. Atferdsutbrudd, for eksempel å kaste temperament-raserianfall, treffe seg selv eller andre, og skriking er også vanlig. Lider har også en tendens til å miste interessen for aktiviteter raskt og bli svært utålmodige.

Moderne fremskritt innen gentesting gjør at spesialister kan identifisere manglende RAI1-gener i blodprøver. Noen tilfeller er imidlertid feildiagnostisert, noe som kan føre til forsinket eller feil behandling. Generelt er det viktig å få mer enn en profesjonell mening fra leger når et barn ser ut til å vise symptomer på Smith-Magenis syndrom.

Det er ingen kur mot lidelsen, men det kan tas skritt for å forbedre pasientens symptomer og livskvalitet. Medisiner foreskrives ofte for å forbedre konsentrasjonen, oppmerksomhetsspennet og søvnvansker. Ryggradskirurgi kan være nødvendig hvis skoliose gir smerter og et begrenset bevegelsesområde. I tillegg til medisinsk behandling, trenger mange unge pasienter konstant familiestøtte med å spise, bade, kle på og bruke badet. Pågående fysioterapi og taletrening kan hjelpe pasienter med å få uavhengighet og selvtillit.