スミス・マゲニス症候群とは何ですか？

Smith-Magenis症候群は、多くの異なる身体的欠陥や精神的健康の問題を引き起こす可能性のある珍しい遺伝障害です。この状態は、胎児の初期発達中の染色体17の特定の遺伝子のランダムな欠失に起因します。スミス・マゲニス症候群の人は通常、平均よりも短く、幅広い顕著な顔の特徴を持っています。ほとんどの患者は、ある程度の精神遅滞もあり、攻撃的な行動上の問題を起こしやすいです。専用の治療とサポートにより、多くの患者は社会で多少独立して機能し、通常の平均余命に達することができます。

数十年の遺伝的研究により、スミス・マゲニス症候群の原因が特定されています。 Rai1と呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子は、罹患者の染色体17で部分的または完全に存在しません。 Rai1の正確な機能は完全には理解されていませんが、身体的および精神発達の両方に貢献することは明らかです。条件が継承されることはめったにありません。新しいケースが傾向がありますスミス・マゲニス症候群または他の関連する遺伝的障害の家族歴がないと自発的に現れる。

スミス・マゲニス症候群で生まれた乳児は、すぐに症状を示すことはないかもしれません。ほとんどの場合、診断は幼少期まで行われません。障害のあるほとんどの子供は、広い頬、顕著な下顎、突出した上唇、平らな鼻などの特徴的な顔の特徴を持っています。さらに、彼らは仲間よりも短く、筋肉の緊張が低く、脊柱側osisの初期兆候を示す場合があります。子どもの大多数は、発言、読書、他の人と仲良くする方法を学ぶ能力を損なう発達上の問題を抱えています。

睡眠の問題は、スミス・マゲニス症候群でもよく見られます。子供や大人は、夜に眠りに落ちて朝まで眠り続けるのに苦労することがよくあり、日中、彼らは過度に疲れて無気力になるかもしれません。行動かんしゃくを投げる、自分自身や他の人を打つ、叫び声も同様に一般的です。患者はまた、活動への関心を迅速に失い、非常に焦ります。

遺伝子検査における最新の進歩により、専門家は血液サンプルに不足しているRai1遺伝子を特定することができます。ただし、いくつかのケースは誤診されており、それが遅延または不適切な治療につながる可能性があります。一般に、子供がスミス・マゲニス症候群の症状を示しているように見えるときはいつでも、医師から複数の専門的意見を得ることが重要です。

障害の治療法はありませんが、患者の症状と生活の質を改善するための措置を講じることができます。多くの場合、薬は濃度、注意力、睡眠障害を改善するために処方されます。脊柱側osisが痛みと限られた範囲の可動域を引き起こす場合、脊椎手術が必要になる場合があります。医療に加えて、多くの若い患者は、食事、入浴、ドレッシング、およびバスルームの使用に関する常に家族のサポートを必要とします。の上理学療法と音声トレーニングを行うことで、患者は自立と自信を得るのに役立ちます。