Vad är Smith-Magenis syndrom?

Smith-Magenis syndrom är en ovanlig genetisk störning som kan orsaka ett antal olika fysiska defekter och psykiska hälsoproblem. Tillståndet är resultatet av en slumpmässig borttagning av en viss gen på kromosom 17 under tidig fosterutveckling. Personer med Smith-Magenis syndrom är vanligtvis kortare än genomsnittet och har breda, uttalade ansiktsdrag. De flesta drabbade har också en viss grad av mental retardering och är benägna att aggressiva beteendeproblem. Med dedicerad behandling och stöd kan många patienter fungera något oberoende i samhället och nå normal livslängd.

Årtionden av genetisk forskning har fastställt orsaken till Smith-Magenis syndrom. En proteinkodande gen som heter RAI1 är helt eller delvis frånvarande på kromosom 17 hos drabbade individer. Även om den exakta funktionen av RAI1 inte helt förstås, är det tydligt att det bidrar till både fysisk och mental utveckling. Villkoret ärftas sällan; nya fall tenderar att uppstå spontant utan någon familjehistoria med Smith-Magenis syndrom eller andra relaterade genetiska störningar.

Spädbarn som är födda med Smith-Magenis syndrom kanske inte omedelbart uppvisar symtom. I de flesta fall ställs inte en diagnos förrän tidig barndom. De flesta barn med sjukdomen har karakteristiska ansiktsdrag som breda kinder, en uttalad underkäke, en utskjutande överläpp och en platt näsa. Dessutom kan de vara kortare än sina kamrater, ha dålig muskelton och visa tidiga tecken på skolios. En majoritet av barnen har utvecklingsproblem som försämrar deras förmåga att lära sig att tala, läsa och komma överens med andra.

Sovproblem är också vanliga med Smith-Magenis syndrom. Barn och vuxna har ofta svårt att somna på natten och somna till morgonen, och under dagen kan de vara alltför trötta och slöna. Beteendeutbrott, som att kasta humöranfall, slå sig själva eller andra, och skriker är också vanliga. De drabbade tenderar också att tappa intresset för aktiviteter snabbt och bli mycket otåliga.

Moderna framsteg inom genetisk testning tillåter specialister att identifiera saknade RAI1-gener i blodprover. Vissa fall är emellertid feildiagnoserade, vilket kan leda till försenad eller felaktig behandling. I allmänhet är det viktigt att få mer än ett professionellt yttrande från läkare när ett barn verkar visa symtom på Smith-Magenis syndrom.

Det finns inget botemedel mot störningen, men åtgärder kan vidtas för att förbättra patientens symptom och livskvalitet. Läkemedel förskrivs ofta för att förbättra koncentration, uppmärksamhet och sömnproblem. Ryggradskirurgi kan vara nödvändigt om skoliose orsakar smärta och ett begränsat rörelserikt. Förutom medicinsk vård kräver många unga patienter konstant familjestöd med att äta, bada, klä sig och använda badrummet. Pågående fysioterapi och talträning kan hjälpa patienterna att få självständighet och självförtroende.