Wat is het Sturge-Weber-syndroom?
Sturge-Weber-syndroom, ook wel encefalotrigeminale angiomatose genoemd, is een zeldzame aandoening die aanwezig is bij de geboorte die de hersenen, huid en ogen beïnvloedt. Kinderen met deze aandoening hebben meestal een paarse of roze moedervlek, een port-wijn vlek genoemd, die meestal op de huid van de hoofdhuid of het voorhoofd ligt. Ze kunnen last hebben van aanvallen, of aanvallen, leerproblemen en zwakte aan één kant van hun lichaam. Een toestand die bekend staat als glaucoom, waarbij de druk in de oogbol te hoog is, wordt ook gevonden met dit syndroom. Sturge-Weber-syndroom varieert van persoon tot persoon, variërend van mild tot ernstig, en hoewel het niet kan worden genezen, kunnen de symptomen worden behandeld.
Kinderen erven geen Sturge-Weber-syndroom van hun ouders, en er is niets dat een ouder kan doen voor of tijdens de zwangerschap om te voorkomen dat de aandoening optreden. Niet alle kinderen met een portegroep hebben de aandoening. Men denkt dat de oorzaak van Sturge-Weber-syndroom een abnormale ontwikkeling van bloedvaten is in de hersenen terwijl een baby in de baarmoeder is. Een extra laag bloedvaten, bekend als een angioom, vormt zich aan de buitenkant van de hersenen, wat leidt tot neurologische symptomen zoals aanvallen en leerproblemen. Omdat de ontwikkeling van de hersenen en de huid nauw verwant zijn, groeien de bloedvaten in de huid ook abnormaal, waardoor de moedervlek verschijnt.
Aangezien er geen remedie is, omvat het beheer van Sturge-Weber-syndroom het behandelen van elk van de symptomen, wat meestal de vaardigheden van veel verschillende medische specialisten vereist. De vertraagde ontwikkelings- en leerproblemen die kunnen worden geassocieerd met Sturge-Weber-syndroom kan extra educatieve ondersteuning vereisen. Poort-wijnvlekken kunnen psychologische problemen veroorzaken en laserbehandeling wordt soms gebruikt om ze te verlichten.
Anticonvulsieve medicijnen kunnen worden genomen om aanvallen te beheersen. Het volgen van trainingsprogramma's en het nemen van regelmatige doses aspirine hebbengevonden om de zwakte te minimaliseren die het lichaam beïnvloedt. Ongeveer een derde van de mensen met Sturge-Weber-syndroom lijdt aan hoofdpijn en er zijn medicijnen beschikbaar om deze te behandelen.
Als glaucoom aanwezig is, kunnen medicijnen worden gebruikt om de druk in het oog te verlagen, of, in ernstige gevallen, kan een operatie nodig zijn. Chirurgie is soms ook nodig om aanvallen te behandelen als ze niet worden gecontroleerd door medicatie. Af en toe wordt het Sturge-Weber-syndroom geassocieerd met een visuele blinde vlek, maar meestal kunnen praktische strategieën worden geleerd om dit probleem aan te pakken. De vooruitzichten voor de aandoening variëren afhankelijk van hoe ernstig een persoon wordt beïnvloed.