Wat is het Sturge-Weber-syndroom?
Sturge-Weber-syndroom, soms encephalotrigeminal angiomatosis genoemd, is een zeldzame aandoening die bij de geboorte aanwezig is en de hersenen, huid en ogen aantast. Kinderen met deze aandoening hebben meestal een paarse of roze moedervlek, een port-wijnvlek genoemd, die meestal op de huid van de hoofdhuid of het voorhoofd zit. Ze kunnen last hebben van stuipen of epileptische aanvallen, leerproblemen en zwakte aan één kant van hun lichaam. Een aandoening die bekend staat als glaucoom, waarbij de druk in de oogbol te hoog is, wordt ook gevonden bij dit syndroom. Het Sturge-Weber-syndroom varieert van persoon tot persoon, variërend van mild tot ernstig en, hoewel het niet kan worden genezen, kunnen de symptomen worden behandeld.
Kinderen erven het Sturge-Weber-syndroom niet van hun ouders, en er is niets dat een ouder voor of tijdens de zwangerschap kan doen om de aandoening te voorkomen. Niet alle kinderen met een moedervlek met port-wijn zullen de aandoening hebben. De oorzaak van het Sturge-Weber-syndroom is vermoedelijk de abnormale ontwikkeling van bloedvaten in de hersenen terwijl een baby in de baarmoeder is. Een extra laag bloedvaten, bekend als een angioom, vormt zich aan de buitenkant van de hersenen, wat leidt tot neurologische symptomen zoals epileptische aanvallen en leerproblemen. Omdat de ontwikkeling van de hersenen en de huid nauw verwant zijn, groeien ook bloedvaten in de huid abnormaal, waardoor de moedervlek verschijnt.
Omdat er geen remedie is, omvat het beheer van het Sturge-Weber-syndroom de behandeling van elk van de symptomen, waarvoor meestal de vaardigheden van veel verschillende medische specialisten vereist zijn. De vertraagde ontwikkelings- en leerproblemen die kunnen worden geassocieerd met het Sturge-Weber-syndroom, kunnen extra educatieve ondersteuning vereisen. Port-wijnvlekken kunnen psychische problemen veroorzaken en laserbehandeling wordt soms gebruikt om ze te verlichten.
Anticonvulsieve medicijnen kunnen worden gebruikt om epileptische aanvallen te beheersen. Het is gebleken dat het volgen van trainingsprogramma's en het nemen van regelmatige doses aspirine de zwakte die het lichaam beïnvloedt, kan helpen minimaliseren. Ongeveer een derde van de mensen met het Sturge-Weber-syndroom heeft hoofdpijn en er zijn medicijnen beschikbaar om deze te behandelen.
Als glaucoom aanwezig is, kunnen medicijnen worden gebruikt om de druk in het oog te verlagen, of in ernstige gevallen kan een operatie nodig zijn. Chirurgie is soms ook vereist om epileptische aanvallen te behandelen als ze niet onder controle zijn met medicijnen. Af en toe wordt het Sturge-Weber-syndroom geassocieerd met een visuele blinde vlek, maar praktische strategieën kunnen meestal worden geleerd om met dit probleem om te gaan. De vooruitzichten voor de aandoening variëren afhankelijk van hoe ernstig een persoon wordt getroffen.