Co je Sturge-Weberův syndrom?

Sturge-Weberův syndrom, někdy nazývaný encefalotrigeminální angiomatóza, je vzácný stav přítomný při narození, který ovlivňuje mozek, kůži a oči. Děti s touto poruchou mají typicky fialovou nebo růžovou mateřskou značku, nazývanou skvrna portského vína, která se nejčastěji vyskytuje na pokožce hlavy nebo čela. Mohou trpět záchvaty nebo záchvaty, problémy s učením a slabostí na jedné straně těla. U tohoto syndromu se také nachází stav známý jako glaukom, kde je tlak v oční bulvě příliš vysoký. Sturge-Weberův syndrom se liší od člověka k člověku, od mírného po těžký, a přestože jej nelze vyléčit, lze symptomy léčit.

Děti nedědí Sturge-Weberův syndrom od svých rodičů a není nic, co by rodiče mohli udělat před nebo během těhotenství, aby se zabránilo výskytu tohoto stavu. Ne všechny děti s mateřskou značkou portského vína budou mít tento stav. Příčinou Sturge-Weberova syndromu je myšlenka jako abnormální vývoj krevních cév v mozku, zatímco dítě je v lůně. Na vnější straně mozku se tvoří další vrstva krevních cév, známá jako angioma, což vede k neurologickým symptomům, jako jsou záchvaty a potíže s učením. Vzhledem k tomu, že vývoj mozku a kůže spolu úzce souvisejí, rostou také abnormálně krevní cévy v kůži, což způsobuje vznik mateřské značky.

Protože neexistuje žádný lék, zahrnuje řízení Sturge-Weberova syndromu léčbu každého ze symptomů, což obvykle vyžaduje dovednosti mnoha různých lékařských specialistů. Zpožděný vývoj a problémy s učením, které mohou být spojeny se Sturge-Weberovým syndromem, mohou vyžadovat zvláštní podporu při vzdělávání. Skvrny portského vína mohou způsobit psychologické problémy a laserové ošetření se někdy používá k jejich odlehčení.

K potlačení záchvatů lze použít antikonvulziva. Po cvičení a pravidelných dávkách aspirinu bylo zjištěno, že pomáhá minimalizovat slabost, která ovlivňuje tělo. Přibližně třetina lidí se Sturge-Weberovým syndromem trpí bolestmi hlavy a jsou k dispozici léky k jejich léčbě.

Pokud je přítomen glaukom, mohou být použity léky ke snížení tlaku uvnitř oka, nebo v závažných případech může být nutný chirurgický zákrok. Chirurgie je také někdy vyžadována k léčbě záchvatů, pokud nejsou kontrolovány léky. Sturge-Weberův syndrom je občas spojen s vizuálním slepým bodem, ale obvykle se lze naučit praktickým strategiím, jak tento problém vyřešit. Výhled na stav se liší podle toho, jak vážně je jedinec ovlivněn.