Vad är Sturge-Webers syndrom?

Sturge-Webers syndrom, ibland kallad encephalotrigeminal angiomatos, är ett sällsynt tillstånd som förekommer vid födseln som påverkar hjärnan, huden och ögonen. Barn med denna störning har vanligtvis ett lila eller rosa födelsemärke, kallat en portvinsfläck, som oftast finns på hårbotten eller pannan. De kan drabbas av anfall eller anfall, inlärningsproblem och svaghet på ena sidan av kroppen. Ett tillstånd känt som glaukom, där trycket i ögongloben är för högt, finns också med detta syndrom. Sturge-Webers syndrom varierar från person till person, från mild till svår, och även om det inte kan botas, kan symtomen behandlas.

Barn ärver inte Sturge-Webers syndrom från sina föräldrar, och det finns inget som en förälder kan göra före eller under graviditeten för att förhindra att tillståndet uppstår. Inte alla barn med ett portvinsfödelsemärke kommer att ha villkoret. Orsaken till Sturge-Webers syndrom tros vara onormal utveckling av blodkärl i hjärnan medan en baby är i livmodern. Ett ytterligare lager av blodkärl, känt som ett angiom, bildas på utsidan av hjärnan, vilket leder till neurologiska symtom såsom anfall och inlärningssvårigheter. Eftersom utvecklingen av hjärnan och huden är nära besläktade växer blodkärl i huden också onormalt, vilket får födelsemärket att dyka upp.

Eftersom det inte finns något botemedel innebär hanteringen av Sturge-Weber syndrom att behandla vart och ett av symtomen, vilket vanligtvis kräver färdigheter från många olika medicinska specialister. Den försenade utvecklings- och inlärningsproblemen som kan förknippas med Sturge-Weber syndrom kan kräva extra pedagogiskt stöd. Portvinsfläckar kan orsaka psykologiska problem, och laserbehandling används ibland för att göra dem lättare.

Antikonvulsiva läkemedel kan tas för att kontrollera kramper. Efter träningsprogram och regelbundna doser av aspirin har visat sig hjälpa till att minimera svagheten som påverkar kroppen. Cirka en tredjedel av personer med Sturge-Weber-syndrom lider av huvudvärk, och mediciner finns tillgängliga för att behandla dessa.

Om glaukom finns, kan läkemedel användas för att sänka trycket inuti ögat, eller i svåra fall kan kirurgi behövas. Kirurgi krävs ibland för att behandla anfall om de inte kontrolleras av medicinering. Ibland är Sturge-Webers syndrom förknippad med en synlig blindfläck, men praktiska strategier kan vanligtvis läras för att hantera detta problem. Utsikterna för tillståndet varierar beroende på hur hårt en individ påverkas.