Vad är Sturge-Weber-syndrom?
Sturge-Weber-syndrom, ibland kallad encefalotrigeminal angiomatos, är ett sällsynt tillstånd som är närvarande vid födseln som påverkar hjärnan, huden och ögonen. Barn med denna störning har vanligtvis ett lila eller rosa födelsemärke, kallad en port-vinfläck, som oftast ligger på huden på hårbotten eller pannan. De kan drabbas av passform eller anfall, inlärningsproblem och svaghet på ena sidan av kroppen. Ett tillstånd som kallas glaukom, där trycket i ögongloben är för högt, finns också med detta syndrom. Sturge-Weber-syndrom varierar från person till person, allt från mild till allvarlig, och även om det inte kan botas kan symtomen behandlas.
Barn ärver inte sturge-weber-syndrom från sina föräldrar, och det finns inget som en förälder kan göra före eller under graviditeten för att förhindra att tillståndet inträffar. Inte alla barn med ett hamnvinfödelsemärke kommer att ha tillståndet. Orsaken till Sturge-Weber-syndrom tros vara onormal utveckling av blodkärl in hjärnan medan en baby är i livmodern. Ett ytterligare lager av blodkärl, känt som ett angiom, bildas på utsidan av hjärnan, vilket leder till neurologiska symtom som anfall och inlärningssvårigheter. Eftersom utvecklingen av hjärnan och huden är nära besläktade växer blodkärl i huden också onormalt, vilket gör att födelsemärket dyker upp.
Eftersom det inte finns något botemedel innebär hanteringen av Sturge-Weber-syndrom att behandla vart och ett av symtomen, vilket vanligtvis kräver färdigheter hos många olika medicinska specialister. De försenade utvecklings- och inlärningsproblemen som kan förknippas med Sturge-Weber-syndrom kan kräva extra utbildningsstöd. Port-vinfläckar kan orsaka psykologiska problem, och laserbehandling används ibland för att lättare dem.
antikonvulsiva läkemedel kan tas för att kontrollera anfall. Efter träningsprogram och tar regelbundna doser av aspirin harhar visat sig hjälpa till att minimera svagheten som påverkar kroppen. Cirka en tredjedel av personer med Sturge-Weber-syndrom lider av huvudvärk, och mediciner finns tillgängliga för att behandla dessa.
Om glaukom är närvarande kan läkemedel användas för att sänka trycket inuti ögat, eller, i allvarliga fall, kan kirurgi behövas. Kirurgi krävs också ibland för att behandla anfall om de inte kontrolleras av medicinering. Ibland är Sturge-Weber-syndrom associerat med en visuell blind fläck, men praktiska strategier kan vanligtvis läras att hantera detta problem. Utsikterna för tillståndet varierar beroende på hur allvarligt en individ påverkas.