Wat is XXY-syndroom?
Wanneer een mannelijk kind wordt geboren met een extra X-chromosoom, zou hij het XXY-syndroom hebben. Ook bekend als het Klinefelter-syndroom, is deze zeldzame aandoening het gevolg van de aanwezigheid van een niet-essentieel X-chromosoom dat de testosteronproductie en seksuele ontwikkeling van een man nadelig beïnvloedt. Behandeling voor XXY-syndroom is vaak gericht op testosteronvervangingstherapie, counseling en kan een operatie vereisen. Langdurige therapie kan ook nodig zijn in de aanwezigheid van leer-, sociale en psychologische problemen die zich met deze aandoening kunnen voordoen.
Normaal ontvangen mensen 23 chromosomen van elke ouder tijdens het conceptieproces, voor een totaal van 46. In sommige gevallen kan een chromosomaal mozaïekisme optreden, wat resulteert in overmatige of onvoldoende geslachtschromosomen. Dit is het geval met het XXY-syndroom, dat optreedt wanneer een mannelijk kind wordt geboren met een extra X-chromosoom, waardoor zijn individuele totaal op 47 komt. Er is geen bekend verband tussen deze aandoening en bijdragende factoren, zoals de leeftijd van de moeder of een familiegeschiedenis van dit type chromosomaal mozaïekisme. In wezen wordt het XXY-syndroom beschouwd als een genetische aandoening die willekeurig voorkomt.
Over het algemeen manifesteren symptomen die verband houden met XXY zich niet op een uitgesproken manier tot de late puberjaren in de volwassenheid. De meeste mannen zullen een medisch consult zoeken als ze geconfronteerd worden met onvruchtbaarheid, een veel voorkomende complicatie van het XXY-syndroom. Na een consult en lichamelijk onderzoek kan een reeks diagnostische tests worden uitgevoerd, waaronder een sperma-telling en verschillende serumanalyses. De toediening van serumanalyses wordt in het algemeen uitgevoerd op een bloedmonster en wordt gebruikt om hormoonspiegels te evalueren, waaronder testosteron, oestrogeen en luteïniserend hormoon (LH).
Personen met het XXY-syndroom kunnen verschillende symptomen en symptomen ervaren voordat ze ontdekken dat ze onvruchtbaar zijn. De meeste adolescente mannen kunnen abnormale fysieke proporties vertonen die hun romp en ledematen beïnvloeden, zoals een abnormaal korte romp en lange ledematen. Velen met het XXY-syndroom worden vaak beschouwd als van bovengemiddelde lengte in vergelijking met hun leeftijdsgenoten. Een persoon kan ook overmatig kleine geslachtsdelen hebben en aanwezig zijn met borsten, een aandoening die bekend staat als gynaecomastie. Bovendien heeft hij misschien geen haar in traditionele gebieden, zoals het gezicht en de schaamstreek.
Er zijn veel complicaties die gepaard kunnen gaan met een presentatie van het XXY-syndroom naast de fysieke kenmerken. Personen met deze aandoening ervaren vaak leerproblemen op jonge leeftijd, waaronder taalproblemen die zich voordoen als spraak- of bevattingsvermogen, en kunnen een aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) of dyslexie ontwikkelen. Bijkomende symptomen zijn onder meer een verhoogde gevoeligheid voor longaandoeningen, bepaalde vormen van kanker en psychische problemen, waaronder uitgesproken depressieve episoden.
Testosteron wordt vaak gegeven om bepaalde presentaties van de aandoening tegen te gaan en te corrigeren en de symptomen te verlichten. De toediening van testosteron helpt in het algemeen bij het verlichten van de psychologische problemen die zich bij deze aandoening voordoen, waardoor het individu lichaamshaar kan laten groeien en kan helpen het algehele fysieke uiterlijk van de patiënt te verbeteren. Chirurgie kan ook worden uitgevoerd om elke gynaecomastische presentatie te minimaliseren of te verwijderen en een schijn van normaalheid op het borstgebied te herstellen. Counselling, inclusief educatieve en sociale ondersteuning, wordt vaak beschouwd als een waardevol hulpmiddel om het individu te helpen zijn toestand beter te begrijpen en ermee om te gaan. Opgemerkt moet worden dat de onvruchtbaarheid geassocieerd met deze aandoening meestal permanent is.