Wat is XXY -syndroom?
Wanneer een mannelijk kind wordt geboren met een extra X -chromosoom, zou hij XXY -syndroom hebben. Ook bekend als het Klinefelter -syndroom, is deze zeldzame aandoening het gevolg van de aanwezigheid van een inessentiële X -chromosoom dat een negatieve invloed heeft op de productie van testosteron en seksuele ontwikkeling van een man. Behandeling voor XXY -syndroom is vaak gericht op testosteronvervangingstherapie, counseling en kan een operatie vereisen. Langdurige therapie kan ook nodig zijn in aanwezigheid van leren, sociale en psychologische problemen die zich kunnen manifesteren met deze aandoening.
ontvangen mensen 23 chromosomen van elke ouder tijdens het conceptieproces, voor een totaal van 46. In sommige gevallen kan een chromosomaal mozaïek optreden, resulterend in overtuigende of inadverte sekschromosomen. Dat is het geval met het XXY -syndroom, dat optreedt wanneer een mannelijk kind wordt geboren met een extra X -chromosoom, waardoor zijn individuele totaal op 47 wordt gebracht. Er is geen bekende link tussen deze toestand en bijdragende factoren, zoals THij leeftijd van de moeder of een familiegeschiedenis van dit soort chromosomale mozaïekisme. In wezen wordt XXY -syndroom opgevat als een genetische toestand die willekeurig presenteert.
Over het algemeen manifesteren de symptomen van XXY zich niet op een uitgesproken manier tot iemands late adolescente jaren in de volwassenheid. De meeste mannen zullen een medisch overleg zoeken wanneer ze worden geconfronteerd met onvruchtbaarheidsproblemen, een veel voorkomende complicatie van het XXY -syndroom. Na een consult en lichamelijk onderzoek kan een batterij van diagnostische tests worden uitgevoerd, waaronder een sperma en verschillende serumanalyses. De toediening van serumanalyses wordt in het algemeen uitgevoerd op een bloedmonster en worden gebruikt om hormoonspiegels te evalueren, waaronder testosteron, oestrogeen en luteïniserend hormoon (LH).
Personen met XXY -syndroom kunnen verschillende tekenen en symptomen ervaren voordat ze ontdekken dat ze onvruchtbaar kunnen zijn. De meeste AdolesCent -mannen kunnen abnormale fysische verhoudingen vertonen die hun romp en ledematen beïnvloeden, zoals een abnormaal korte romp en lange ledematen. Velen met het XXY -syndroom worden vaak beschouwd als een bovengemiddelde hoogte in vergelijking met hun leeftijdsgenoten. Een individu kan ook overmatig kleine geslachtsorganen hebben en aanwezig zijn bij borsten, een aandoening die bekend staat als gynaecomastie. Bovendien mist hij misschien haar in traditionele gebieden, zoals het gezicht en de schaamtegio.
Er zijn veel complicaties die kunnen gepaard gaan met een presentatie van XXY -syndroom naast de fysieke kenmerken. Personen met deze aandoening ervaren vaak leerproblemen op jonge leeftijd, inclusief taalproblemen die zich presenteren als een verminderde spraak of begrip, en kunnen aandachtstekortstoornis (ADHD) of dyslexie ontwikkelen. Extra tekenen kunnen een verhoogde gevoeligheid voor longaandoeningen, bepaalde kankers en psychologische problemen omvatten, waaronder uitgesproken depressieve afleveringen.
testosteron isVaak gegeven om bepaalde presentaties van de aandoening tegen te gaan en te corrigeren en symptomen te vergemakkelijken. De toediening van testosteron helpt over het algemeen bij het verlichten van de psychologische problemen die zich voordoen met deze aandoening, waardoor het individu lichaamshaar kan verbouwen en kan helpen het algemene fysieke uiterlijk van de patiënt te verbeteren. Chirurgie kan ook worden uitgevoerd om een gynaecomastische presentatie te minimaliseren of te verwijderen en een schijn van normaliteit naar het borstgebied te herstellen. Counseling, inclusief educatieve en sociale ondersteuning, wordt vaak beschouwd als een waardevol hulpmiddel om het individu te helpen zijn toestand beter te begrijpen en ermee om te gaan. Opgemerkt moet worden dat de onvruchtbaarheid die aan deze aandoening is gekoppeld, meestal permanent is.