Qu'est-ce que le syndrome XXY?
Lorsqu'un enfant de sexe masculin naît avec un chromosome X supplémentaire, on dit qu'il est atteint du syndrome XXY. Également appelé syndrome de Klinefelter, cette affection rare résulte de la présence d'un chromosome X non essentiel qui a un impact négatif sur la production de testostérone et le développement sexuel d'un homme. Le traitement du syndrome XXY est souvent centré sur la thérapie de remplacement de la testostérone, le conseil et peut nécessiter une intervention chirurgicale. Une thérapie à long terme peut également être nécessaire en présence de problèmes d'apprentissage, sociaux et psychologiques susceptibles de se manifester avec cette maladie.
Normalement, les humains reçoivent 23 chromosomes de chaque parent au cours du processus de conception, pour un total de 46. Dans certains cas, un mosaïcisme chromosomique peut survenir, entraînant des chromosomes sexuels excessifs ou inadéquats. C'est le cas du syndrome XXY, qui survient lorsqu'un enfant de sexe masculin est né avec un chromosome X supplémentaire, ce qui porte son total individuel à 47. Il n'existe aucun lien connu entre cette affection et des facteurs contributifs, tels que l'âge de la mère ou un enfant. histoire familiale de ce type de mosaïcisme chromosomique. Le syndrome XXY est essentiellement considéré comme une maladie génétique présente de manière aléatoire.
En règle générale, les symptômes associés à XXY ne se manifestent pas de manière prononcée avant la fin de l'adolescence jusqu'à l'âge adulte. La plupart des hommes vont consulter un médecin lorsqu'ils sont confrontés à des problèmes d'infertilité, complication fréquente du syndrome XXY. Après une consultation et un examen physique, une batterie de tests de diagnostic peut être réalisée, comprenant un décompte de sperme et diverses analyses de sérum. Les analyses de sérum sont généralement effectuées sur un échantillon de sang et sont utilisées pour évaluer les niveaux d'hormones, notamment la testostérone, les œstrogènes et l'hormone lutéinisante (LH).
Les personnes atteintes du syndrome XXY peuvent présenter divers signes et symptômes avant de découvrir qu'elles peuvent être stériles. La plupart des adolescents peuvent présenter des proportions physiques anormales affectant leur tronc et leurs membres, tels qu'un tronc anormalement court et des membres longs. Beaucoup de personnes atteintes du syndrome XXY sont souvent considérées comme étant de taille supérieure à la moyenne par rapport à leurs pairs. Une personne peut également avoir des organes génitaux excessivement petits et présenter des seins, une affection connue sous le nom de gynécomastie. En outre, il peut manquer de cheveux dans les zones traditionnelles, telles que le visage et le pubis.
De nombreuses complications peuvent accompagner la présentation du syndrome XXY en plus de ses caractéristiques physiques. Les personnes atteintes de cette maladie rencontrent souvent des problèmes d'apprentissage à un jeune âge, notamment des troubles du langage se traduisant par une altération de la parole ou de la compréhension, et peuvent développer un trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH) ou une dyslexie. Des signes supplémentaires peuvent inclure une susceptibilité accrue aux troubles pulmonaires, à certains cancers et à des problèmes psychologiques, notamment des épisodes dépressifs prononcés.
La testostérone est fréquemment administrée pour contrecarrer et corriger certaines manifestations du trouble et atténuer les symptômes. L'administration de testostérone contribue généralement à atténuer les problèmes psychologiques liés à cette affection, permettant ainsi à l'individu de faire pousser les poils, et peut également aider à améliorer l'apparence physique du patient. La chirurgie peut également être réalisée pour minimiser ou supprimer toute présentation gynécomastique et restaurer un semblant de normalité dans la région de la poitrine. Le conseil, y compris le soutien éducatif et social, est souvent considéré comme un outil précieux pour aider la personne à mieux comprendre et à faire face à sa situation. Il convient de noter que l'infertilité associée à cette affection est généralement permanente.