Que sont les anomalies chromosomiques?
Les anomalies chromosomiques sont des défauts dans la structure ou le nombre de chromosomes. En fonction de la nature de l'anomalie, ces anomalies peuvent être incompatibles avec la vie. Dans ce cas, le bébé sera avorté spontanément aux premiers stades de la grossesse, ou elles peuvent être presque imperceptibles, ne devenant parfois manifestes que lorsque la personne subit un test médical de routine. quelque chose comme un adulte. On estime qu'environ un bébé sur 150 présente une forme d'anomalie chromosomique.
Il existe deux principaux types d'anomalies chromosomiques. Les premiers sont des anomalies structurelles, ce qui signifie que la structure des chromosomes individuels est endommagée ou brouillée. Les autres sont des anomalies numériques. Un bébé normal a 46 chromosomes, créés avec deux ensembles de 23 chromosomes hérités des parents, et un nombre inhabituel de chromosomes peut entraîner de graves anomalies congénitales. Le terme médical pour une anomalie numérique est «aneuploïdie».
De nombreuses anomalies chromosomiques se produisent pendant le développement du fœtus, lorsque quelque chose ne va pas lorsque les cellules se dupliquent. Aux premiers stades du développement fœtal, la duplication des cellules se fait à un rythme incroyablement rapide, ce qui signifie qu'il existe de nombreuses possibilités d'erreur de réplication. Lorsque de telles anomalies se développent après la fécondation, elles provoquent généralement un mosaïcisme dans lequel certaines cellules présentent l’anomalie et d’autres pas.
Une anomalie chromosomique peut également survenir avant la fécondation. Si une erreur survient lors de la réplication des ovules et des spermatozoïdes, il peut en résulter une anomalie chromosomique si la cellule fait partie d'un zygote, un ovule fécondé susceptible de se transformer en fœtus. À mesure que les cellules du zygote se répliquent, l'anomalie chromosomique se répliquera avec elles.
Les erreurs de structure incluent: suppression, duplication, inversion, insertion et translocation. Toutes ces erreurs entraînent une certaine forme de brouillage chromosomique. Soit une section d’un chromosome est manquante, dupliquée, retournée, ajoutée là où elle n’appartient pas ou remplacée par une autre section du chromosome. Selon la section et le chromosome affectés, de telles anomalies peuvent générer des anomalies congénitales graves, ou passer inaperçues. L'aneuploïdie peut prendre la forme d'une trisomie, dans laquelle une paire de chromosomes est associée à un chromosome supplémentaire, ou d'une monosomie, dans laquelle il manque la moitié d'une paire de chromosomes.
En règle générale, les anomalies chromosomiques ne sont pas héritées, car elles résultent d'erreurs commises lors de la duplication cellulaire. Le risque d'anomalies chromosomiques augmente avec l'âge, ce qui est l'une des raisons pour lesquelles les tests prénatals approfondis sont recommandés pour les mères plus âgées. Cependant, cela se produit également chez les femmes plus jeunes et beaucoup de fausses couches sont le résultat d'anomalies chromosomiques. Au cas où des anomalies chromosomiques seraient diagnostiquées chez un enfant ou un fœtus, plusieurs options sont disponibles et la situation peut être discutée avec un conseiller en génétique.