Que sont les anomalies chromosomiques?
Les anomalies chromosomiques sont des défauts dans la structure ou le nombre de chromosomes. Selon la nature de l'anomalie, de telles anomalies peuvent être incompatibles avec la vie, auquel cas le bébé sera abandonné spontanément dans les premiers stades de la grossesse, ou ils peuvent être presque imperceptibles, parfois ne pas devenir apparents jusqu'à ce que quelqu'un subisse des tests médicaux de routine pour quelque chose à l'âge adulte. On estime qu'environ un bébé sur 150 a une certaine forme d'anomalie chromosomique.
Il existe deux principaux types d'anomalies chromosomiques. Les premiers sont des anomalies structurelles, ce qui signifie que la structure des chromosomes individuels est en quelque sorte endommagée ou brouillée. Les autres sont des anomalies numériques. Un bébé normal a 46 chromosomes, créés avec deux ensembles de 23 chromosomes hérités des parents, et un nombre inhabituel de chromosomes peut entraîner de graves malformations congénitales. Le terme médical pour une anomalie numérique est «aneuploïdie».
De nombreuses anomalies chromosomiques oCCUR pendant le développement fœtal, comme quelque chose ne va pas lorsque les cellules dupliquent. Dans les premiers stades du développement fœtal, la duplication cellulaire se déroule à un rythme incroyablement rapide, ce qui signifie qu'il existe de nombreuses opportunités d'erreurs de réplication. Lorsque des anomalies chromosomiques se développent après une fécondation comme celle-ci, elles entraînent généralement un mosaïcisme, dans lequel certaines cellules ont l'anomalie, et d'autres non.
Une anomalie chromosomique peut également se produire avant la fertilisation. Si une erreur se produit lors de la réplication des œufs et des spermatozoïdes, cela peut entraîner une anomalie chromosomique si la cellule fait partie d'un zygote, un œuf fécondé qui a le potentiel de se développer en fœtus. Au fur et à mesure que les cellules du zygote se répliquent, l'anomalie chromosomique se reproduira avec eux.
Les erreurs de structure comprennent: la suppression, la duplication, l'inversion, l'insertion et la translocation. Tout leLes erreurs SE entraînent une certaine forme de brouillage chromosomique. Une section d'un chromosome est manquante, dupliquée, retournée, ajoutée où elle n'appartient pas, soit échangée avec une autre section de chromosome. Selon la section et le chromosome affecté, ces anomalies peuvent générer de graves malformations congénitales ou passer inaperçues. L'aneuploïdie peut prendre la forme de la trisomie, dans laquelle une paire de chromosomes a un chromosome supplémentaire attaché, ou monosomie, dans laquelle la moitié d'une paire de chromosomes est manquante.
En règle générale, les anomalies chromosomiques ne sont pas héritées, car elles découlent des erreurs pendant la duplication cellulaire. Le risque d'anomalies chromosomiques augmente avec l'âge, ce qui est l'une des raisons pour lesquelles des tests prénataux approfondis sont recommandés pour les mères plus âgées. Cependant, cela se produit également chez les femmes plus jeunes, et de nombreuses fausses couches sont le résultat d'anomalies chromosomiques. Dans le cas où un enfant ou un fœtus reçoit un diagnostic d'anomalies chromosomiques, un certain nombre d'options sont disponibles,et la situation peut être discutée avec un conseiller génétique.