Quali sono le anomalie cromosomiche?
Le anomalie cromosomiche sono difetti nella struttura o nel numero di cromosomi. A seconda della natura dell'anomalia, tali anomalie possono essere incompatibili con la vita, nel qual caso il bambino verrà abortito spontaneamente nelle prime fasi della gravidanza, o potrebbero essere quasi impercettibili, a volte non diventare evidenti fino a quando qualcuno non viene sottoposto a test medici di routine per qualcosa da adulto. Si stima che circa uno su 150 bambini abbia una qualche forma di anomalia cromosomica.
Esistono due tipi principali di anomalie cromosomiche. Le prime sono anomalie strutturali, nel senso che la struttura dei singoli cromosomi è in qualche modo danneggiata o confusa. L'altro sono anomalie numeriche. Un bambino normale ha 46 cromosomi, creati con due serie di 23 cromosomi ereditati dai genitori e un numero insolito di cromosomi può portare a gravi difetti alla nascita. Il termine medico per un'anomalia numerica è "aneuploidia".
Molte anomalie cromosomiche si verificano durante lo sviluppo fetale, poiché qualcosa va storto quando le cellule si duplicano. Nelle prime fasi dello sviluppo fetale, la duplicazione cellulare procede a un ritmo incredibilmente rapido, il che significa che ci sono molte opportunità di errori nella replica. Quando le anomalie cromosomiche si sviluppano dopo questa fecondazione, di solito si traducono in mosaicismo, in cui alcune cellule hanno l'anomalia e altre no.
Un'anomalia cromosomica può verificarsi anche prima della fecondazione. Se si verifica un errore durante la replicazione di ovociti e spermatozoi, ciò può provocare un'anomalia cromosomica se la cellula diventa parte di uno zigote, un uovo fecondato che ha il potenziale per svilupparsi in un feto. Man mano che le cellule dello zigote si replicano, l'anomalia cromosomica si replicherà insieme a loro.
Gli errori nella struttura includono: cancellazione, duplicazione, inversione, inserimento e traslocazione. Tutti questi errori si traducono in una qualche forma di rimescolamento cromosomico. Manca una sezione di un cromosoma, duplicata, capovolta, aggiunta dove non appartiene o scambiata con un'altra sezione del cromosoma. A seconda della sezione e del cromosoma interessato, tali anomalie possono generare gravi difetti alla nascita o passare inosservati. L'aneuploidia può assumere la forma di trisomia, in cui una coppia di cromosomi ha un cromosoma in più attaccato, o monosomia, in cui manca metà di una coppia di cromosomi.
Come regola generale, le anomalie cromosomiche non vengono ereditate, poiché derivano da errori durante la duplicazione cellulare. Il rischio di anomalie cromosomiche aumenta con l'età, motivo per cui si consigliano test prenatali estesi per le madri più anziane. Tuttavia, succede anche nelle donne più giovani e molti aborti spontanei sono il risultato di anomalie cromosomiche. Nel caso in cui a un bambino o un feto vengano diagnosticate anomalie cromosomiche, sono disponibili diverse opzioni e la situazione può essere discussa con un consulente genetico.