Hva er kromosomavvik?

Kromosomavvik er mangler i strukturen eller antallet kromosomer. Avhengig av arten av abnormiteten, kan slike abnormiteter være uforenlige med livet, i hvilket tilfelle babyen vil bli abortert spontant i de tidlige stadiene av svangerskapet, eller de kan være nesten umerkelige, noen ganger ikke bli synlige før noen gjennomgår rutinemessige medisinske tester for noe som voksen. Det anslås at rundt en av hver 150 babyer har en form for kromosomavvik.

Det er to hovedtyper av kromosomavvik. De første er strukturelle avvik, noe som betyr at strukturen til individuelle kromosomer på en eller annen måte er skadet eller kryptert. Det andre er numeriske avvik. En normal baby har 46 kromosomer, opprettet med to sett med 23 kromosomer arvet fra foreldrene, og et uvanlig antall kromosomer kan føre til alvorlige fødselsdefekter. Den medisinske betegnelsen for en numerisk abnormitet er "aneuploidy."

Mange kromosomavvik oppstår under fosterutviklingen, da noe går galt når cellene dupliseres. I de tidlige stadiene av fosterutviklingen går celledupliseringen utrolig raskt, noe som betyr at det er mange muligheter for feil i replikering. Når kromosomavvik utvikler seg etter befruktning som dette, resulterer de vanligvis i mosaikk, der noen celler har abnormiteten, og andre ikke.

En kromosomavvik kan også oppstå før befruktning. Hvis det oppstår en feil under replikasjon av egg- og sædceller, kan dette føre til kromosomavvik hvis cellen blir en del av en zygote, et befruktet egg som har potensial til å utvikle seg til et foster. Når cellene i zygoten replikerer seg, vil kromosomavviken gjenskape seg sammen med dem.

Feil i strukturen inkluderer: sletting, duplisering, inversjon, innsetting og translokasjon. Alle disse feilene resulterer i en eller annen form for kromosomalkryptering. Enten mangler en seksjon av et kromosom, dupliseres, vippes, legges til der det ikke hører hjemme, eller byttes med en annen seksjon av kromosom. Avhengig av seksjonen og det berørte kromosomet, kan slike avvik generere alvorlige fødselsdefekter eller passere ubemerket. Aneuploidy kan ha form av trisomi, der et par kromosomer har et ekstra kromosom festet, eller monosomi, der halvparten av et par kromosomer mangler.

Som hovedregel arves ikke kromosomavvik fordi de oppstår som følge av feil under celleduplisering. Risikoen for kromosomavvik øker med alderen, og det er en av grunnene til at det anbefales omfattende prenatal testing for eldre mødre. Imidlertid skjer det også hos yngre kvinner, og mange spontanaborter er et resultat av kromosomavvik. I tilfelle at et barn eller et foster får diagnosen kromosomavvik, er et antall alternativer tilgjengelige, og situasjonen kan diskuteres med en genetisk rådgiver.