Wat zijn chromosomale afwijkingen?

Chromosomale afwijkingen zijn fouten in de structuur of het aantal chromosomen. Afhankelijk van de aard van de afwijking, kunnen dergelijke afwijkingen onverenigbaar zijn met het leven, in welk geval de baby spontaan wordt afgebroken in de vroege stadia van de zwangerschap, of ze kunnen bijna onmerkbaar zijn, soms niet zichtbaar totdat iemand routinematig medisch onderzoek ondergaat voor iets als een volwassene. Naar schatting heeft ongeveer één op de 150 baby's een vorm van chromosomale afwijking.

Er zijn twee hoofdtypen chromosomale afwijkingen. De eerste zijn structurele afwijkingen, wat betekent dat de structuur van individuele chromosomen op de een of andere manier beschadigd of vervormd is. De andere zijn numerieke afwijkingen. Een normale baby heeft 46 chromosomen, gemaakt met twee sets van 23 chromosomen geërfd van de ouders, en een ongebruikelijk aantal chromosomen kan leiden tot ernstige aangeboren afwijkingen. De medische term voor een numerieke afwijking is "aneuploïdie."

Veel chromosomale afwijkingen treden op tijdens de ontwikkeling van de foetus, omdat er iets misgaat wanneer de cellen dupliceren. In de vroege stadia van de foetale ontwikkeling verloopt de celduplicatie ongelooflijk snel, wat betekent dat er veel mogelijkheden zijn voor replicatiefouten. Wanneer zich na deze bevruchting chromosomale afwijkingen voordoen, resulteren deze meestal in mozaïekvorming, waarbij sommige cellen de afwijking hebben en andere niet.

Een chromosomale afwijking kan ook optreden vóór de bevruchting. Als er een fout optreedt tijdens de replicatie van eicellen en zaadcellen, kan dit resulteren in een chromosomale afwijking als de cel onderdeel wordt van een zygote, een bevruchte eicel die zich kan ontwikkelen tot een foetus. Terwijl de cellen in de zygote repliceren, repliceert de chromosomale afwijking samen met hen.

Fouten in de structuur zijn onder meer: ​​verwijdering, duplicatie, inversie, invoeging en translocatie. Al deze fouten resulteren in een vorm van chromosomaal vervormen. Ofwel een deel van een chromosoom ontbreekt, gedupliceerd, omgedraaid, toegevoegd waar het niet thuishoort, of verwisseld met een ander deel van een chromosoom. Afhankelijk van de sectie en het getroffen chromosoom kunnen dergelijke afwijkingen ernstige geboorteafwijkingen veroorzaken of onopgemerkt voorbijgaan. Aneuploïdie kan de vorm aannemen van trisomie, waarbij een paar chromosomen een extra chromosoom heeft, of monosomie, waarin de helft van een paar chromosomen ontbreekt.

Over het algemeen worden chromosomale afwijkingen niet geërfd, omdat ze voortkomen uit fouten tijdens het dupliceren van cellen. Het risico op chromosomale afwijkingen neemt toe met de leeftijd, wat een reden is waarom uitgebreide prenatale testen worden aanbevolen voor oudere moeders. Het gebeurt echter ook bij jongere vrouwen en veel miskramen zijn het gevolg van chromosomale afwijkingen. In het geval dat bij een kind of foetus de diagnose chromosomale afwijkingen wordt gesteld, zijn een aantal opties beschikbaar en kan de situatie worden besproken met een genetische adviseur.