Wat zijn chromosomale afwijkingen?

Chromosomale afwijkingen zijn fouten in de structuur of het aantal chromosomen. Afhankelijk van de aard van de afwijking, kunnen dergelijke afwijkingen onverenigbaar zijn met het leven, in welk geval de baby spontaan zal worden afgebroken in de vroege stadia van de zwangerschap, of ze kunnen bijna onmerkbaar zijn, soms niet duidelijk totdat iemand routine medische tests ondergaat voor iets als volwassene. Naar schatting is ongeveer één op de 150 baby's een vorm van chromosomale afwijking.

Er zijn twee hoofdtypen chromosomale afwijkingen. De eerste zijn structurele afwijkingen, wat betekent dat de structuur van individuele chromosomen op de een of andere manier beschadigd of gecodeerd is. De andere zijn numerieke afwijkingen. Een normale baby heeft 46 chromosomen, gemaakt met twee sets van 23 chromosomen geërfd van de ouders, en een ongebruikelijk aantal chromosomen kan leiden tot ernstige geboorteafwijkingen. De medische term voor een numerieke afwijking is "aneuploïdie."

Veel chromosomale afwijkingen oCCUR Tijdens de ontwikkeling van de foetus, omdat er iets misgaat wanneer de cellen dupliceren. In de vroege stadia van de foetale ontwikkeling verloopt celduplicatie ongelooflijk snel, wat betekent dat er veel mogelijkheden zijn voor fouten in replicatie. Wanneer chromosomale afwijkingen zich ontwikkelen na bevruchting zoals deze, resulteren ze meestal in mozaïekisme, waarbij sommige cellen de afwijking hebben, en anderen dat niet.

Een chromosomale afwijking kan ook optreden vóór bemesting. Als er een fout optreedt tijdens de replicatie van ei- en spermacellen, kan dit resulteren in een chromosomale afwijking als de cel onderdeel wordt van een zygote, een bevrucht ei dat het potentieel heeft om zich te ontwikkelen tot een foetus. Terwijl de cellen in de zygote repliceren, zal de chromosomale afwijking daarmee repliceren.

Structuurfouten omvatten: verwijdering, duplicatie, inversie, invoeging en translocatie. AllenSE -fouten resulteren in een vorm van chromosomaal klauteren. Een deel van een chromosoom ontbreekt, gedupliceerd, omgedraaid, toegevoegd waar het niet hoort of verwisseld met een ander deel chromosoom. Afhankelijk van de sectie en het getroffen chromosoom, kunnen dergelijke afwijkingen ernstige geboorteafwijkingen genereren of onopgemerkt passeren. Aneuploïdie kan de vorm aannemen van trisomie, waarbij een paar chromosomen een extra chromosoom heeft bevestigd, of monosomie, waarbij de helft van een paar chromosomen ontbreekt.

Als algemene regel worden chromosomale afwijkingen niet geërfd, omdat ze voortkomen uit fouten tijdens celduplicatie. Het risico op chromosomale afwijkingen neemt toe met de leeftijd, wat een reden is waarom uitgebreide prenatale tests worden aanbevolen voor oudere moeders. Het gebeurt echter ook bij jongere vrouwen, en veel miskramen zijn het resultaat van chromosomale afwijkingen. In het geval dat een kind of foetus wordt gediagnosticeerd met chromosomale afwijkingen, zijn er een aantal opties beschikbaar,en de situatie kan worden besproken met een genetische raadgever.