Co jsou chromozomální abnormality?

Chromozomální abnormality jsou nedostatky ve struktuře nebo počtu chromozomů. V závislosti na povaze abnormality mohou být takové abnormality neslučitelné se životem, v takovém případě bude dítě spontánně v raných stádiích těhotenství přerušeno, nebo může být téměř nepostřehnutelné, někdy se neobjeví, dokud se někdo nepodstoupí rutinní lékařské testování pro něco jako dospělý. Odhaduje se, že přibližně jeden z každých 150 dětí má určitou formu chromozomální abnormality.

Existují dva hlavní typy chromozomálních abnormalit. První jsou strukturální abnormality, což znamená, že struktura jednotlivých chromozomů je nějak poškozena nebo míchá. Druhým jsou numerické abnormality. Normální dítě má 46 chromozomů vytvořených se dvěma sadami 23 chromozomů zděděných od rodičů a neobvyklý počet chromozomů může vést k vážným vrozeným vadám. Lékařský termín pro numerickou abnormalitu je „aneuploidy“.

Mnoho chromozomálních abnormalit oCCUR během vývoje plodu, protože se něco pokazí, když se buňky duplikují. V raných stádiích vývoje plodu probíhá duplikace buněk neuvěřitelně rychlou rychlostí, což znamená, že existuje mnoho příležitostí k chybám v replikaci. Když se chromozomální abnormality vyvíjejí po takovém oplodnění, obvykle vedou k mozaice, ve kterém některé buňky mají abnormalitu, a jiné ne.

Chromozomální abnormalita může také nastat před oplodněním. Pokud dojde k chybě během replikace vajec a spermatických buněk, může to mít za následek chromozomální abnormalitu, pokud se buňka stane součástí zygoty, oplodněného vejce, které má potenciál se vyvinout v plod. Jak se buňky v zygotu replikují, chromozomální abnormalita se s nimi replikuje.

Mezi chyby ve struktuře patří: delece, duplikace, inverze, inzerce a translokace. VšechnyChyby SE mají za následek určitou formu chromozomálního škrábání. Buď část chromozomu chybí, duplikovaná, převrácená, přidaná tam, kde nepatří, nebo je zaměněna na jinou část chromozomu. V závislosti na sekci a postiženém chromozomu mohou takové abnormality generovat závažné vrozené vady nebo projít bez povšimnutí. Aneuploidie může mít podobu trizomie, ve které má pár chromozomů připevněný extra chromozom nebo monosomii, ve které chybí polovina páru chromozomů.

Obecně platí, že chromozomální abnormality nejsou zděděny, protože během buněčné duplikace vyplývají z chyb. Riziko chromozomálních abnormalit se zvyšuje s věkem, což je jeden z důvodů, proč se pro starší matky doporučuje rozsáhlé prenatální testování. Děje se však také u mladších žen a mnoho potratů je výsledkem chromozomálních abnormalit. V případě, že dítě nebo plod je diagnostikován s chromozomálními abnormalitami, je k dispozici řada možností,a situaci lze diskutovat s genetickým poradcem.