Co jsou to chromozomální abnormality?

Chromozomální abnormality jsou nedostatky ve struktuře nebo počtu chromozomů. V závislosti na povaze abnormality mohou být takové abnormality neslučitelné se životem, a v takovém případě bude dítě spontánně potrateno v časných stádiích těhotenství, nebo mohou být téměř nepostřehnutelné, někdy se neobjeví, dokud někdo nepodstoupí rutinní lékařské vyšetření na něco jako dospělý. Odhaduje se, že přibližně jedno ze 150 dětí má nějakou formu chromozomální abnormality.

Existují dva hlavní typy chromozomálních abnormalit. První jsou strukturální abnormality, což znamená, že struktura jednotlivých chromozomů je nějak poškozena nebo zakódována. Další jsou numerické abnormality. Normální dítě má 46 chromozomů vytvořených se dvěma sadami 23 chromozomů zděděných od rodičů a neobvyklý počet chromozomů může vést k vážným vrozeným vadám. Lékařským termínem pro numerickou abnormalitu je „aneuploidie“.

Během vývoje plodu dochází k mnoha chromozomálním abnormalitám, protože se při duplikování buněk něco pokazí. V raných fázích vývoje plodu probíhá duplicita buněk neuvěřitelně rychlým tempem, což znamená, že existuje mnoho příležitostí k chybám při replikaci. Když se chromozomální abnormality vyvinou po fertilizaci, jako je tato, obvykle vedou k mozaicismu, ve kterém některé buňky mají abnormalitu, a jiné nikoli.

Chromozomální abnormalita může také nastat před oplodněním. Pokud dojde k chybě při replikaci vajíček a spermatických buněk, může to vést k chromozomální abnormalitě, pokud se buňka stane součástí zygoty, oplodněného vajíčka, které má potenciál vyvinout se na plod. Jak se buňky v zygote replikují, chromozomální abnormalita se bude replikovat spolu s nimi.

Mezi chyby ve struktuře patří: vymazání, duplikace, inverze, vložení a translokace. Všechny tyto chyby vedou k nějaké formě chromozomálního míchání. Buď část chromozomu chybí, je duplikována, převrácena, přidána tam, kde nepatří, nebo zaměněna s jinou částí chromozomu. V závislosti na řezu a ovlivněném chromozomu mohou takové abnormality způsobit vážné vrozené vady nebo bez povšimnutí. Aneuploidie může mít formu trizomie, ve které pár chromozomů má připojený zvláštní chromozom nebo monosomii, ve které chybí jedna polovina párů chromozomů.

Obecně platí, že chromozomální abnormality nejsou zděděny, protože vznikají z chyb během duplikace buněk. Riziko chromozomálních abnormalit se zvyšuje s věkem, což je jeden z důvodů, proč se u starších matek doporučuje rozsáhlé prenatální testování. Stává se však také u mladších žen a mnoho potratů je výsledkem chromozomálních abnormalit. V případě, že je dítěti nebo plodu diagnostikována chromozomální abnormalita, je k dispozici řada možností a situace může být projednána s genetickým poradcem.