Vad är kromosomavvikelser?
Kromosomavvikelser är brister i strukturen eller antalet kromosomer. Beroende på typen av onormalitet kan sådana avvikelser vara oförenliga med livet, i vilket fall avböjs barnet spontant i de tidiga stadierna av graviditeten, eller de kan vara nästan obemärkliga, ibland inte uppenbara förrän någon genomgår rutinmässig medicinsk testning för något som en vuxen. Det uppskattas att cirka en av varje 150 spädbarn har någon form av kromosomavvikelse.
Det finns två huvudtyper av kromosomavvikelser. De första är strukturella avvikelser, vilket innebär att strukturen för enskilda kromosomer på något sätt är skadad eller förvrängd. Det andra är numeriska avvikelser. Ett normalt barn har 46 kromosomer, skapade med två uppsättningar med 23 kromosomer som ärvts från föräldrarna, och ett ovanligt antal kromosomer kan leda till allvarliga födelsedefekter. Den medicinska termen för en numerisk abnormitet är "aneuploidy."
Många kromosomavvikelser uppstår under fostrets utveckling, eftersom något går fel när cellerna dupliceras. I de tidiga stadierna av fosterutvecklingen fortsätter cellduplikationen med en otroligt snabb takt, vilket innebär att det finns många möjligheter till misstag i replikering. När kromosomavvikelser utvecklas efter befruktning som denna, resulterar de vanligtvis i mosaik, där vissa celler har abnormiteten, och andra inte.
En kromosomavvikelse kan också uppstå före befruktningen. Om ett misstag inträffar under replikering av ägg- och spermierceller kan detta resultera i en kromosomavvikelse om cellen blir en del av en zygot, ett befruktat ägg som har potential att utvecklas till ett foster. När cellerna i zygoten replikeras kommer den kromosomala abnormiteten att replikeras tillsammans med dem.
Fel i strukturen inkluderar: radering, duplicering, inversion, insertion och translocation. Alla dessa fel resulterar i någon form av kromosomavskiljning. Antingen saknas en sektion av en kromosom, dupliceras, vändas, läggs till där den inte hör hemma eller byts ut med en annan sektion av kromosom. Beroende på sektion och kromosom som drabbats kan sådana avvikelser generera svåra födelsedefekter eller passera obemärkt. Aneuploidy kan ta formen av trisomi, där ett par kromosomer har en extra kromosom fäst, eller monosomi, i vilken hälften av ett par kromosomer saknas.
Som en allmän regel ärvs inte kromosomavvikelser eftersom de uppstår till följd av misstag under cellduplicering. Risken för kromosomavvikelser ökar med åldern, vilket är en anledning till att omfattande prenataltest rekommenderas för äldre mödrar. Men det händer också hos yngre kvinnor, och många missfall är resultatet av kromosomavvikelser. I händelse av att ett barn eller foster diagnostiseras med kromosomavvikelser finns ett antal alternativ tillgängliga och situationen kan diskuteras med en genetisk rådgivare.